Badania prenatalne w I trymestrze (USG, test papp-a, NIPT)

Badania prenatalne w I trymestrze (USG, test papp-a, NIPT)

Badanie prenatalne 11-14 tydzień ciąży

Czyli tak zwane USG genetyczne z testem pappa (testem podwójnym)

Jest to pierwsze szczegółowe i według wielu źródeł najważniejsze USG w ciąży. Może być wykonane dokładnie pomiędzy 11 tygodniem i 1 dniem  a 14 tygodniem 1 dniem.

 

Ponieważ wiadomo, że w pierwszym trymetrze zarodki rosną takim samym tempem to 11+1 odpowiada CRL (crown rump lenght – długość ciemieniowo-siedzeniowa) 45mm a 14+1 CRL 84mm – jest to o tyle ważne, że często kobiety mają niezgodność wieku ciąży obliczonego według ostatniej miesiączki a tym co widać w USG i może być tak, że zgłosicie się za wcześnie na to USG – tzn. jeżeli CRL jest mniejszy niż 45mm – nie jest to wtedy duży problem, przelicza się wiek ciąży oraz umawia odpowiedni termin, lub za późno jeżeli CRL jest większe niż 84 mm- co już jest dużo większym problemem klinicznym ponieważ nie można tego badania wtedy już wykonać. To nie jest tak, że lekarz nie chce… po prostu nie jest to możliwe po tym terminie.

Idealnym momentem na to badania jest okres pomiędzy 12-13 tygodniem. Ponieważ w 11 tygodniu dziecko jest jeszcze małe i niektórych narządów np. serca nie da się jeszcze szczegółowo ocenić- choć nie jest to obowiązkowy element tego badania, natomiast po 13 tygodniu dziecko zaczyna preferować pozycję „wyprostną” – czyli wygina główkę do tyłu – jakby się rozciągało i trudno jest wtedy prawidłowo zmierzyć zarówno CRL jak i przezierność karku (NT nuchal translucency) – badanie trwa wtedy często dłużej.

Test papp-a(a tak naprawdę to powinno to się mówić „test podwójny” wd. FMF) jest badaniem przesiewowym w kierunku zespołu Downa oraz innych wad genetycznych – dostarcza nam też informacji o funkcji łożyska – o czym wiele pacjentek nie wie. Jest to zwykłe pobranie krwi mamy, które można wykonać już od skończonego 8 tygodnia do 13+6. Z wygody test jest zazwyczaj pobierany w dniu badania USG- natomiast nie jest to konieczne. Ja swoim pacjentkom zazwyczaj zlecam już tydzień przed USG – żeby w dniu badania mieć dostępny wynik i wydać pacjentce pełny opis.

 

Badanie USG pomiędzy 11-14 tydzień ciąży ma 3 główne cele:

1.Ocena wieku ciąży na podstawie długości CRL- czy wiek ciąży jest zgodny z tym obliczonym z ostatniej miesiączki (pisałam o tym wczoraj) , jeżeli jest ponad 5 dni różnicy to się weryfikuje na podstawie tego USG.
2.Jest to pierwszy moment w którym możemy ocenić anatomie płodu. Istnieje wiele wad np. wytrzewienie lub anencefalia, które można już na tym etapie wykluczyć. Jednak jest tez wiele innych wad np. wady kończyn lub wady serca, które na tym etapie nie są możliwe do szczegółowej oceny, dlatego tak istotne jest badanie w połowie ciąży – o czym napisze już niebawem.
3.Najważniejszym celem jest ocena ryzyka wystąpienia wad  chromosomalnych z Zespołem Downa na czele. Jest to bardzo istotne, ponieważ jeśli nie wykonamy tego na tym etapie to w późniejszych badaniach USG takiej oceny nie będziemy mogli już dokonać.

Samym badaniem USG w najlepszym wypadku możemy rozpoznać ok 80% płodów z Zespołem Downa. To znaczy, ze 1/5 dzieci, które urodzi się z Zespołem Downa w USG wygląda ZUPEŁNIE prawidłowo. Jeżeli dodatkowo wykonamy test pappa, który będzie zinterpretowany łącznie z USG genetycznym jesteśmy w stanie zwiększyć czułość badania do 95%. Zatem można to rozumieć tak, ze test pappa pomaga nam zidentyfikować te chore dzieci, które w USG wyglądały PRAWIDŁOWO.

 

Dlatego test pappa na świecie np. w UK czy Niemczech jest refundowany u każdej kobiety.

 

(w tym tygodniu dowiedziałam się na odprawie w szpitalu, że NFZ ma plan aby USG genetyczne i test podwójny czyli test pappa od 2017 roku był refundowany u KAŻDEJ ciężarnej! To świetna wiadomość, choć na razie jest o plan i jeszcze nie potwierdzona informacja)

 

Jest to badanie wskazane właśnie wtedy jeżeli w USG wszystko jest dobrze. Jeżeli w USG widzimy wady lub podejrzewany zespoły genetyczne to test pappa nie będzie raczej pomocy. Także nie zlecanie lub chociaż informowanie o teście pappa z powodu prawidłowego obrazu USG jest po prostu nieprawidłowym postępowaniem przez lekarzy.(przepraszam za te słowa kolegów, ale takie są medyczne fakty, jest to zgodne z stanowiskiem zarówno FMF jak i PTG)

 

Co innego jeżeli pacjentka nie chce mieć takiej wiedzy, to jest oczywiście argument żeby nie zlecać testu pappa-  jak najbardziej do uszanowania.

 

Test pappa z założenia ma za zadanie nad interpretować nieprawidłowe wyniki i u 5% kobiet będzie fałszywie dodatni– czyli to co wiele z was pisze. Jesteście rozżalone, że test był zły a dziecko zdrowe. Musicie zrozumieć, że to jest jego zadanie:  znalezienie kobiet u których łożyska wysyłają nieprawidłowe sygnały. Może tak być w ciąży zdrowej też. Ale już bardzo rzadko test pappa będzie- dobry- a dziecko chore.

 

Za nieprawidłowy wynik uważa się ryzyko większe niż 1:300, lub jeżeli w USG widzimy ewidentne wady – bardzo wysokie (>3,5mm) NT lub inne duże nieprawidłowości np. Wytrzewienie czy wady układu moczowego (megacystis)-(brak kości nosowej nie jest dużą wadą) – to tylko przykłady bo takich wad mogłabym wymieniać dużo więcej – to wskazane jest badanie diagnostyczne – badaniem diagnostycznym jest pobranie materiału genetycznego płodu czyli amniopunkcja lub biopsja kosmowki– te badania niestety maja jedna dużą wadę – mają ryzyko poronienia. Jak wysokie jest to ryzyko poronienia? To jest bardzo trudne pytanie. Do ubiegłego roku mówiliśmy pacjentkom, że jest to ryzyko rzędu 1 %. Natomiast w 2015 roku ukazała się bardzo duża praca naukowa z pod skrzydeł FMF  i prof. Nicolaides ( czyli twórcy USG genetycznego i testu podwójnego) – że to ryzyko jest dużo niższe – ok 0,1%. Nie mniej jednak ryzyko poronienia po badaniu inwazyjnym pozostaje.

 

Czyli są realne szanse, że mimo tego, że ciąża okaże się zdrowa, kobieta ją po tym badaniu może poronić. Problemów z tym badaniem jest jeszcze kilka – na wyniki często czeka się długo nawet do 3 tygodni. Amniopunkcji nie można wykonać przed 16 tygodniem. A biopsje kosmówki można od 11 tygodnia – ale – mało który ginekolog ją wykonuje w Polsce. Więc często kobieta do 19 tygodnia żyje w stresie i niepewności. Co więcej te badania w większości przypadków wykluczają tylko wady chromosomalne a nie mówią nic o większości wadach genetycznych – czego wiele pacjentów od tych testów oczekuje.

 

Oczywiście jeżeli mamy znaną wadę w rodzinie – to z tego materiału można wykonać celowane badanie ale u zdecydowaniem większości kobiet ocenia się tylko kariotyp czyli ilość chromosomów płodu.

Wyklucza się zespół Downa i kilka innych wad chromosomalnych.
Od kilku lat dostępne są tak zwane testy NIPT (non- invasive prenatal testing) – tych testów na polskim rynku jest obecnie wiele. Wszystkie są dobre, różnią się zakresem badań i wad które wykluczają, różnią się ceną i różnią się czasem oczekiwania.

NIPT – bada DNA płodowe z krwi matki- można wykonać je już od 10 tygodnia – czyli wynik jest dużo szybciej oraz nie wiążą się z żadnym ryzykiem dla płodu.

Wadą NIPT jest cena – wacha się od 1700 do 3000 zł. Poza tym badania są rewelacyjne. Dają zarówno mamie jak i lekarzowi prowadzącemu ciąże ogromny spokój. Czułość NIPT jest rzędu 99,8%!

Bardzo bardzo zachęcam was do wykonania takich badań jeżeli tylko jest to w ramach waszych możliwości.

Natomiast muszę podkreślić, że nie są to badania diagnostyczne- jeżeli wynik tych testów jest nieprawidłowy to i tak trzeba go potwierdzić badaniem inwazyjnym.

 

Na dziś to tyle – postaram się odpowiedzieć na wasze pytania w tym temacie w komentarzach oraz zachęcam was do obejrzenia mojego filmiku na YouTube o teście pappa- macie tam od tak zwanej kuchni wytłumaczone jak interpretowane są wyniki badania i dlaczego warto to badanie robić.

 

213 komentarzy

  1. Witam. Jestem w 12 t 4 d ciąży , mam 30 lat, to moje drugie dziecko. Dziś podczas wizyty kontrolnej wykonywane miałam usg i pani doktor stwierdziła iż kość nosowa dzieciątka jest wykształcona, ale nie do końca. Skierowała mnie na badania prenatalne podejrzewając zespół Downa. Wszystkie inne parametry są w normie, przeziernosc karkowa 1,55 . Dodam że w mojej rodzinie, jak również u męża nie stwierdzono żadnych wad genetycznych. Czy obecność kości nosowej tylko mniejszej niż zwykle może oznaczać wadę genetyczną dziecka?

  2. Nicole ile razy powinien być wykonany pomiar NT podczas badania?

  3. Moim zdaniem nie warto robić badań prenatalnych… ja miałam wczoraj usg genetyczne przezierność fałdu karkowego wyszła ponad normę na wynik testu PAPPa muszę czekać tydzień i przez ten tydzień chyba osiwieje tak się stresuje że masakra ciśnienie też mi wzrosło choć do tej pory było prawidłowe więc na razie widzę więcej złego niż dobrego…

  4. Witam serdecznie!
    Jestem 14 tygodniu ciąży + 2 dni. Czy możliwe jest jeszcze przeprowadzenie testu podwójnego?

    Wczoraj odbyliśmy badanie USG genetyczne. Okazało się, że maleństwo jest o kilka dni starsze niż wynika z terminu ostatniej miesiączki i że badanie wykonaliśmy dosłownie w ostatnim momencie – dzidzia miała CRL 84 mm. Badanie USG wypadło bardzo dobrze i według statystyki ryzyko skorygowane trisomia 21 wynosi 1:11250. Lekarz ocenił, że wszystko super, nie ma powodu do zmatwienia, dodał tylko, że „zwyczajowo zaleca się” przeprowadzenie testu papp-a oraz szeroko omówił problem nierefundowania badania u pacjentek poniżej 35 roku życia. Generalnie lekarz skupił się na wątku finansowym i kosztowności badania (a przecież to badanie nie jest najdroższe!) i NIC nie wspomniał o potrzebie przeprowadzenia badania i korzyściach z niego wynikających. Wyfrunęliśmy z gabinetu z pełnym przekonaniem, że wszystko jest super i że w naszym wypadku test jest zupełnie zbędny.
    Kiedy euforia z pozytywnego wyniku USG minęła, zaczęłam się martwić, że sprawa została zbagatelizowana i szukać dalszych informacji. Chcę przeprowadzić test podwójny.
    Czy nie jest już za późno?
    Pozdrawiam bardzo serdecznie!

  5. Mam prośbę o rozbudowanie dwóch tematów:
    1. Test Pappa – Czy wykrywa on tylko ryzyko w trisomi 21, 13,18 i nieprawidłowości w łożysku, czy też inne choroby? Jeśli tak to jakie?
    2. Biopsja kosmówki – Jakie poza trisomią 21, 13, 18 wykrywa choroby? Czy zdarzają się przypadki, że wynik biopsji był prawidłowy, a dziecko rodziło się chore?

  6. witam , mam prośbę bo nie wiem co oznaczają moje wyniki a wizytę mam dopiero w przyszłym tygodniu BCG beta 77,09 IU/I , PAPA-A 2,99 UI/I nie wiem czy są one prawidłowe ?:/

    • Wyników testu pappa nie da się zinterpretować bez wyniku USG i bez specjalnego oprogramowania, także musi Pani poczekać do wizyty nie ma wyjścia.

  7. Mam mętlik w głowie… Byłam dzisiaj na usg I trymestru, lekarz prowadzący późno mnie o nim poinformował (a jeszcze wtedy nie wiedziałam o tej stronie ;)), więc najbliższy termin jaki udało mi się zdobyć wypadał na 14tydzień0dzień. Dziś na usg okazało się, że to 14tydzień3dzień (ciążą bliźniacza) więc za późno na określenie NT… i tu się zaczęłam martwić o moje dzieci. Czy jest jakakolwiek jeszcze możliwość sprawdzenia ryzyka wad genetycznych? Przyrodnia siostra męża ma zespół Downa i chciałam tym badaniem sprawdzić co i jak, a tu teraz wyobraźnia zaczęła pracować. Dodatkowo jeden z maluchów jest „za mały”, lekarka wykonująca usg stwierdziła, że być może to tylko błąd techniczny, bo mały jest dość mocno skulony (drugi dzieć się za to rozpychał). Wszystkie inne markery, które lekarka sprawdzała (narządy, przepływy itp) są ok. Mam zalecone i umówione usg za 4 tygodnie, czyli w 18 tygodniu, aby skontrolować jak dzieci rosną, ale czy jest sens iść jeszcze w najbliższych dniach na usg do innego lekarza skoro to będzie już prawie 15 tydzień?

  8. Mononoke

    Czy wykonując test Nifty mogę ominąć Pappa? NT jest ok a kość nosowa widoczna.

    • Jakub Wojcicki

      zalca sie wykonanie testu pappa nawet jezeli mamy prawidlowe badania wolnego plodowego DNA – aby ocenic funckje lozyska. polecam ci filmik live na moim facebooku gdzie mowie na ten temat – czyli o tescie pappa.

      • Mononoke

        A mógłby Pan podać link? 🙂 z góry dziękuję!

        • Jakub Wojcicki

          to ja Nicole, tylko pisze z konta mojego meza niechacy. przepraszam. film poszukaj na moim facebooku mamaginekolog, to bedzie jeden z ostatnich 5 filmow.

Zostaw komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

*