Badania prenatalne w I trymestrze (USG, test papp-a, NIPT)

Badania prenatalne w I trymestrze (USG, test papp-a, NIPT)

Badanie prenatalne 11-14 tydzień ciąży

Czyli tak zwane USG genetyczne z testem pappa (testem podwójnym)

Jest to pierwsze szczegółowe i według wielu źródeł najważniejsze USG w ciąży. Może być wykonane dokładnie pomiędzy 11 tygodniem i 1 dniem  a 14 tygodniem 1 dniem.

 

Ponieważ wiadomo, że w pierwszym trymetrze zarodki rosną takim samym tempem to 11+1 odpowiada CRL (crown rump lenght – długość ciemieniowo-siedzeniowa) 45mm a 14+1 CRL 84mm – jest to o tyle ważne, że często kobiety mają niezgodność wieku ciąży obliczonego według ostatniej miesiączki a tym co widać w USG i może być tak, że zgłosicie się za wcześnie na to USG – tzn. jeżeli CRL jest mniejszy niż 45mm – nie jest to wtedy duży problem, przelicza się wiek ciąży oraz umawia odpowiedni termin, lub za późno jeżeli CRL jest większe niż 84 mm- co już jest dużo większym problemem klinicznym ponieważ nie można tego badania wtedy już wykonać. To nie jest tak, że lekarz nie chce… po prostu nie jest to możliwe po tym terminie.

Idealnym momentem na to badania jest okres pomiędzy 12-13 tygodniem. Ponieważ w 11 tygodniu dziecko jest jeszcze małe i niektórych narządów np. serca nie da się jeszcze szczegółowo ocenić- choć nie jest to obowiązkowy element tego badania, natomiast po 13 tygodniu dziecko zaczyna preferować pozycję „wyprostną” – czyli wygina główkę do tyłu – jakby się rozciągało i trudno jest wtedy prawidłowo zmierzyć zarówno CRL jak i przezierność karku (NT nuchal translucency) – badanie trwa wtedy często dłużej.

Test papp-a(a tak naprawdę to powinno to się mówić „test podwójny” wd. FMF) jest badaniem przesiewowym w kierunku zespołu Downa oraz innych wad genetycznych – dostarcza nam też informacji o funkcji łożyska – o czym wiele pacjentek nie wie. Jest to zwykłe pobranie krwi mamy, które można wykonać już od skończonego 8 tygodnia do 13+6. Z wygody test jest zazwyczaj pobierany w dniu badania USG- natomiast nie jest to konieczne. Ja swoim pacjentkom zazwyczaj zlecam już tydzień przed USG – żeby w dniu badania mieć dostępny wynik i wydać pacjentce pełny opis.

 

Badanie USG pomiędzy 11-14 tydzień ciąży ma 3 główne cele:

1.Ocena wieku ciąży na podstawie długości CRL- czy wiek ciąży jest zgodny z tym obliczonym z ostatniej miesiączki (pisałam o tym wczoraj) , jeżeli jest ponad 5 dni różnicy to się weryfikuje na podstawie tego USG.
2.Jest to pierwszy moment w którym możemy ocenić anatomie płodu. Istnieje wiele wad np. wytrzewienie lub anencefalia, które można już na tym etapie wykluczyć. Jednak jest tez wiele innych wad np. wady kończyn lub wady serca, które na tym etapie nie są możliwe do szczegółowej oceny, dlatego tak istotne jest badanie w połowie ciąży – o czym napisze już niebawem.
3.Najważniejszym celem jest ocena ryzyka wystąpienia wad  chromosomalnych z Zespołem Downa na czele. Jest to bardzo istotne, ponieważ jeśli nie wykonamy tego na tym etapie to w późniejszych badaniach USG takiej oceny nie będziemy mogli już dokonać.

Samym badaniem USG w najlepszym wypadku możemy rozpoznać ok 80% płodów z Zespołem Downa. To znaczy, ze 1/5 dzieci, które urodzi się z Zespołem Downa w USG wygląda ZUPEŁNIE prawidłowo. Jeżeli dodatkowo wykonamy test pappa, który będzie zinterpretowany łącznie z USG genetycznym jesteśmy w stanie zwiększyć czułość badania do 95%. Zatem można to rozumieć tak, ze test pappa pomaga nam zidentyfikować te chore dzieci, które w USG wyglądały PRAWIDŁOWO.

 

Dlatego test pappa na świecie np. w UK czy Niemczech jest refundowany u każdej kobiety.

 

(w tym tygodniu dowiedziałam się na odprawie w szpitalu, że NFZ ma plan aby USG genetyczne i test podwójny czyli test pappa od 2017 roku był refundowany u KAŻDEJ ciężarnej! To świetna wiadomość, choć na razie jest o plan i jeszcze nie potwierdzona informacja)

 

Jest to badanie wskazane właśnie wtedy jeżeli w USG wszystko jest dobrze. Jeżeli w USG widzimy wady lub podejrzewany zespoły genetyczne to test pappa nie będzie raczej pomocy. Także nie zlecanie lub chociaż informowanie o teście pappa z powodu prawidłowego obrazu USG jest po prostu nieprawidłowym postępowaniem przez lekarzy.(przepraszam za te słowa kolegów, ale takie są medyczne fakty, jest to zgodne z stanowiskiem zarówno FMF jak i PTG)

 

Co innego jeżeli pacjentka nie chce mieć takiej wiedzy, to jest oczywiście argument żeby nie zlecać testu pappa-  jak najbardziej do uszanowania.

 

Test pappa z założenia ma za zadanie nad interpretować nieprawidłowe wyniki i u 5% kobiet będzie fałszywie dodatni– czyli to co wiele z was pisze. Jesteście rozżalone, że test był zły a dziecko zdrowe. Musicie zrozumieć, że to jest jego zadanie:  znalezienie kobiet u których łożyska wysyłają nieprawidłowe sygnały. Może tak być w ciąży zdrowej też. Ale już bardzo rzadko test pappa będzie- dobry- a dziecko chore.

 

Za nieprawidłowy wynik uważa się ryzyko większe niż 1:300, lub jeżeli w USG widzimy ewidentne wady – bardzo wysokie (>3,5mm) NT lub inne duże nieprawidłowości np. Wytrzewienie czy wady układu moczowego (megacystis)-(brak kości nosowej nie jest dużą wadą) – to tylko przykłady bo takich wad mogłabym wymieniać dużo więcej – to wskazane jest badanie diagnostyczne – badaniem diagnostycznym jest pobranie materiału genetycznego płodu czyli amniopunkcja lub biopsja kosmowki– te badania niestety maja jedna dużą wadę – mają ryzyko poronienia. Jak wysokie jest to ryzyko poronienia? To jest bardzo trudne pytanie. Do ubiegłego roku mówiliśmy pacjentkom, że jest to ryzyko rzędu 1 %. Natomiast w 2015 roku ukazała się bardzo duża praca naukowa z pod skrzydeł FMF  i prof. Nicolaides ( czyli twórcy USG genetycznego i testu podwójnego) – że to ryzyko jest dużo niższe – ok 0,1%. Nie mniej jednak ryzyko poronienia po badaniu inwazyjnym pozostaje.

 

Czyli są realne szanse, że mimo tego, że ciąża okaże się zdrowa, kobieta ją po tym badaniu może poronić. Problemów z tym badaniem jest jeszcze kilka – na wyniki często czeka się długo nawet do 3 tygodni. Amniopunkcji nie można wykonać przed 16 tygodniem. A biopsje kosmówki można od 11 tygodnia – ale – mało który ginekolog ją wykonuje w Polsce. Więc często kobieta do 19 tygodnia żyje w stresie i niepewności. Co więcej te badania w większości przypadków wykluczają tylko wady chromosomalne a nie mówią nic o większości wadach genetycznych – czego wiele pacjentów od tych testów oczekuje.

 

Oczywiście jeżeli mamy znaną wadę w rodzinie – to z tego materiału można wykonać celowane badanie ale u zdecydowaniem większości kobiet ocenia się tylko kariotyp czyli ilość chromosomów płodu.

Wyklucza się zespół Downa i kilka innych wad chromosomalnych.
Od kilku lat dostępne są tak zwane testy NIPT (non- invasive prenatal testing) – tych testów na polskim rynku jest obecnie wiele. Wszystkie są dobre, różnią się zakresem badań i wad które wykluczają, różnią się ceną i różnią się czasem oczekiwania.

NIPT – bada DNA płodowe z krwi matki- można wykonać je już od 10 tygodnia – czyli wynik jest dużo szybciej oraz nie wiążą się z żadnym ryzykiem dla płodu.

Wadą NIPT jest cena – wacha się od 1700 do 3000 zł. Poza tym badania są rewelacyjne. Dają zarówno mamie jak i lekarzowi prowadzącemu ciąże ogromny spokój. Czułość NIPT jest rzędu 99,8%!

Bardzo bardzo zachęcam was do wykonania takich badań jeżeli tylko jest to w ramach waszych możliwości.

Natomiast muszę podkreślić, że nie są to badania diagnostyczne- jeżeli wynik tych testów jest nieprawidłowy to i tak trzeba go potwierdzić badaniem inwazyjnym.

 

Na dziś to tyle – postaram się odpowiedzieć na wasze pytania w tym temacie w komentarzach oraz zachęcam was do obejrzenia mojego filmiku na YouTube o teście pappa- macie tam od tak zwanej kuchni wytłumaczone jak interpretowane są wyniki badania i dlaczego warto to badanie robić.

 

176 komentarzy

  1. Droga Nicole, czy wynik badania po teście pappa dotyczący trisomii 21 wynoszący 1:920 faktycznie stanowi powód do niepokoju? Według usg wszystko w porządku i lekarz nie widzi powodu do zmartwień. Natomiast zalecił powtórzenie badania.

    • Nie powinno sie powtarzać drugi raz tego samego badania. Wynik 1:920 to wynik niskiego ryzyka. Jezeli sie niepokoisz to powinien zalecić badania dokladniejsze czyli np. Wolne plodowe DNA. Ale bezpośrednich wskazań nie ma.

  2. Witam serdecznie, czy możliwe jest aby na wynik b HCG i białka Pappa miały wpływ jakieś inne czynniki np: mięśniaki, wielkość łożyska etc?

    • Bardzo wiele czynników ma wplyw na poziom Bhcg i bialko pappa. Mięśniaki akurat nie, ale wielkość łożyska na pewno. Chociażby w ciążach bliźniaczych gdzie jest duże łożysko jest wyższy poziom jednego i drugiego

  3. Witam Panią. Mam pytanie w sprawie badania USG połówkowe (chyba tak to się nazywa) które przeprowadza się 20-22tydzień ciąży według moich obliczeń jestem w 20tygodniu ciąży (termin porody na 24czerwiec) a moja lekarka prowadząca nic mi nie wspominała bym umówiła się na takie badanie. Następną wizytę kontrolną mam na 14lutego i boje się że może być już za późno, chyba że ja coś źle liczę i nie jestem w 20tygodniu?
    Proszę o odpowiedź.
    Pozdrawiam Ewelina 🙂

  4. Ja 16.01 mialam prenatalna usg oraz test PAPPA. Wynik z usg bez zarzutu, PAPPA niestyety gorzej.
    Mam 30 lat, to moja pierwsza ciąża, w rodzinie nie mielismy zadnych przypadkow ZD.
    Wolne B-hCG 156,99 lU/l odp. 4,862MoM
    PAPP-A 0.768 lU/l odp. 0.324 MoM
    Trisomia 21 podst. 1:626, skoryg. 1:58
    Trisomia 18 podst. 1:1472, skoryg. 1:17578
    Trisomia 13 podst. 1:4633
    Lekarz zalecił Nifty bądź amniopunkcje. Ponieważ jestem w 14 tg i nie chce czekac do 16 tg a jeszcze pozniej na wyniki, zdecydowaliamy sie z mezem na Nifty. Dzisiaj mam badania.

    • Hej Madziula jestem w 21 tyg,bardzo podobne wyniki,zrobiłam test NIPT wynik wysoko niemożliwy!!Radosc!!jednak zsczelam panikowac,umówiłam się jutro na konsultacje o amnio,tak się boje 😞Pozdrawiam

  5. Gratulacje dzieciątka, u mie będzie tak samo jedna z 2015, a drugie z 2017

  6. Mamaginekolog poratuj nie mogę zamówić książki nie nalicza rabatu, niby jest w koszyku 34 zł, a przy zapłacie jest już 39 zł. Pozdrawiam

    • Spróbuj usunąć cookies i włącz od nowa przeglądarkę, pewnie zapamiętało sie tobie stare zamowienie.

  7. Zaczęłam mieć wątpliwości- czy wynik testu pappa (z krwi) z pierwszej ciąży ma jakiekolwiek znaczenie przy drugiej ciąży? Urodziłam zdrową córeczkę w czerwcu 2016, we wtorek 14.02 mam usg genetyczne drugiej ciąży-tym razem nie robiłam testu…i zaczynam chyba żałować i się martwić,że bardzo źle zrobiłam..

  8. Czy jest sens wykonywać pappa skoro i tak zdecydowałam sie na nipt?

    • tak, ponieważ pappa mówi nam również o funkcji łożyska i w razie nieprawidłowego wyniku białka pappa wrażamy profilaktykę niewydolności łożyska jaką jest kwas acetylosalicylowy.

  9. Test Nifty czy Harmony? Co Pani uważa?

  10. Chciałam jeszcze dodać (choć nie wiem czy ma to znaczenie) że cykl, w którym zaszlam w ciaze był bez stymulacji , ale poprzednie 3 cykle były stymulowanie clo+pregnyl.

  11. witam, mam 28 lat i mieszkam w Niemczech, badanie nie jest refundowane i musiałam zapłacić za nie 150+35€ (usg+test Pappa).
    Na szczęście wszystko u mnie wyszło w porządku, wynik testu Pappa 1:16674.
    Cieszę się, że zdecydowałam na to badanie usłyszeć, że z dzieckiem wszystko w porządku. Bezcenne… oby więcej takich dobrych wiadomości dla mnie i dla Was.

  12. Witam. Jestem w 3 ciąży i dopiero w tej robiłam badania prenatalne. Wynikni badania usg (12tyg+2dni wg Crl) crl 57,4 NT 1,8, trisomia 21 ryzyko podst 1:322 skoryg 1:1184, hcg 45,23 IU/I odpowiada 1,380 MoM, PAPP-A 1,170 IU/I odpowiada 0,438 MoM, trisomia 21 ryzyko skorygowane 1:278. Pani doktor powiedziała że wpłynął na to jeden czynnik czyli poziom białka w dolnej granicy normy. Obniżone parametry biochemiczne mogą współistnieć z powikłaniami w późniejszym okresie ciazy PIH, IUGR, GDM. Mój ginekolog powiedział tylko że czekamy na kolejne wyniki praenatalne. A dodam że rocznikowo mam 35 lat bo dopiero w listopadzie. I odmówiłam wykonania amipopunkcji gdyż pani doktor powiedziała ze ryzyko poronienia jest 1:100 czyli większe niż wystąpienia zespołu Downa. A ja cały czas w nerwach.

  13. W pierwszej ciąży nie miałam zlecanego testu pappa przez moją Panią doktor, teraz jestem w drugiej ciąży w 8 tygodniu i zastanawiam się czy to konieczne? Dodam, że w tym roku skończę 24 lata i nie ma w mojej rodzinie przypadków dzieci z wadami genetycznymi oraz czy odczyn coombsa jest konieczny jeśli mam grupę krwi arh+? W pierwszej ciąży nie miałam zlecanego tego badania a teraz przez tą samą Panią doktor mam zlecone to badanie, nie wiem czy jest sens je robić…

  14. Witam, mam 23 lata i 12tc+4
    Wczoraj tj 12tc+3 robiłam usg prenatalne. Crl 65.4 NT 2.5 mm i podejrzenie lekkiej mikrognacji. Zlecono zrobienie testu PAPP-A. Bardzo boję się wyniku. Jest czego? Czytając wypowiedzi innych dziewczyn to NT 2.5 zaliczane jest do niskiego ryzyka, jednak moja pani doktor zaliczyła je do średniego..

  15. Dzień dobry, właśnie odebralismy wynik testu pappa, który trochę nas zaniepokoił. Jestem w ciąży bliźniaczej, wiek 31. Wyniki trisomnia 21- pierwszy płód 1:1650 drugi płód 1:434, wolne bhcg 1,942 MoM pappa 0,954 MoM. Lekarz zalecił kolejne testy, czy naprawdę jest się czym martwić? Czy powinna wykonać test NIFTY? Im dłużej nad tym mysle tym gorzej ze mną.

  16. W całe badanie tzw.”papp-y” to chyba nawet lekarze nie wierzą. Mowa oczywiście o badaniu wolnej podjednostki B-HCG i PAPP-A (ciążowego osoczowego białka A). Badanie wprowadza zamęt i doprowadza do ciągłego stresu i wykańczania się psychicznego.
    W skrócie historia:
    Lekarz zleca badanie genetyczne z krwi. Wyniki odebrane przed wizytą. Same podane stężenie bez niczego do czego można by się odnieść. Dobre 3 dni spędzone w internecie na przeszukaniu informacji, znalezienia podobnych wyników z takimi samymi jednostkami i znalezienia interpretacji o końcowym wyniku przy założeniu, że usg jest prawidłowe. Wstępna ocena, że wolna frakcja B-HCG za wysoka, a Papp-a za niska. Mimo wszystko ciężko określić na ile program zwiększy ryzyko – suma sumaru mimo chwil załamań trzeba czekać na wizytę.
    Na wizycie, na usg niby wszystko dobrze. Następuje wpisanie danych do programu. Ryzyko niskie. Nie dowierzam – naprawdę mimo złych wyników biochemicznych? W kartę lekarz wpisuje niskie ryzyko genetyczne.
    Radość, która krótko trwa. W domu dokładnie czytam wydruk z programu, do oceny wzięty wiek, szerokość przezierności karkowej, czynność serca płodu.
    Biochemia wpisana, ale nie wzięta pod uwagę, nawet nie ma przeliczonego na mom. Nie dowiem się co lekarz zobaczył, jakie ryzyko mu wyszło, że postanowil przeklikać zmieniając parametry. Nie mam takiego programu.
    Domyślam się, że nie wierzy temu testowi, uznaje go jako niemiarodajnego przy dużych odchyleniach.
    Jestem na skraju wytrzymania, w ostatniej chwili idę na nowe usg i nowe pobranie krwi do ośrodka, w którym można wykonać badanie prenatalne. Jak wyjdzie źle pozostaje zmienić lekarza i prosić o skierowanie na amniopunkcje.
    Nie życzę nikomu takich przejść z testem papp-a. Internet jest pełen historii, że przez ten test ludzie tylko wykańczają się psychicznie.

  17. Czy poprawny wynik testu PAPPa powinien być skonsultowany z genetykiem? Co daje nam taka konsultacja?

  18. Prosze o choc kilka slow nt Izolowanego braku dv. Czekanie na dalsza diagnostyke mnie wykonczy a nie ma praktycznie zadnych informacji o tak rzadkiej anomalii. Czy jesli lekarz w 12 tyg okresli ze jest to wada izolowana to tak zostaje czy moze sie to zmienic?

Zostaw komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

*