Badania prenatalne w I trymestrze (USG, test papp-a, NIPT)

Badania prenatalne w I trymestrze (USG, test papp-a, NIPT)

Badanie prenatalne 11-14 tydzień ciąży

Czyli tak zwane USG genetyczne z testem pappa (testem podwójnym)

Jest to pierwsze szczegółowe i według wielu źródeł najważniejsze USG w ciąży. Może być wykonane dokładnie pomiędzy 11 tygodniem i 1 dniem  a 14 tygodniem 1 dniem.

 

Ponieważ wiadomo, że w pierwszym trymetrze zarodki rosną takim samym tempem to 11+1 odpowiada CRL (crown rump lenght – długość ciemieniowo-siedzeniowa) 45mm a 14+1 CRL 84mm – jest to o tyle ważne, że często kobiety mają niezgodność wieku ciąży obliczonego według ostatniej miesiączki a tym co widać w USG i może być tak, że zgłosicie się za wcześnie na to USG – tzn. jeżeli CRL jest mniejszy niż 45mm – nie jest to wtedy duży problem, przelicza się wiek ciąży oraz umawia odpowiedni termin, lub za późno jeżeli CRL jest większe niż 84 mm- co już jest dużo większym problemem klinicznym ponieważ nie można tego badania wtedy już wykonać. To nie jest tak, że lekarz nie chce… po prostu nie jest to możliwe po tym terminie.

Idealnym momentem na to badania jest okres pomiędzy 12-13 tygodniem. Ponieważ w 11 tygodniu dziecko jest jeszcze małe i niektórych narządów np. serca nie da się jeszcze szczegółowo ocenić- choć nie jest to obowiązkowy element tego badania, natomiast po 13 tygodniu dziecko zaczyna preferować pozycję „wyprostną” – czyli wygina główkę do tyłu – jakby się rozciągało i trudno jest wtedy prawidłowo zmierzyć zarówno CRL jak i przezierność karku (NT nuchal translucency) – badanie trwa wtedy często dłużej.

Test papp-a(a tak naprawdę to powinno to się mówić „test podwójny” wd. FMF) jest badaniem przesiewowym w kierunku zespołu Downa oraz innych wad genetycznych – dostarcza nam też informacji o funkcji łożyska – o czym wiele pacjentek nie wie. Jest to zwykłe pobranie krwi mamy, które można wykonać już od skończonego 8 tygodnia do 13+6. Z wygody test jest zazwyczaj pobierany w dniu badania USG- natomiast nie jest to konieczne. Ja swoim pacjentkom zazwyczaj zlecam już tydzień przed USG – żeby w dniu badania mieć dostępny wynik i wydać pacjentce pełny opis.

 

Badanie USG pomiędzy 11-14 tydzień ciąży ma 3 główne cele:

1.Ocena wieku ciąży na podstawie długości CRL- czy wiek ciąży jest zgodny z tym obliczonym z ostatniej miesiączki (pisałam o tym wczoraj) , jeżeli jest ponad 5 dni różnicy to się weryfikuje na podstawie tego USG.
2.Jest to pierwszy moment w którym możemy ocenić anatomie płodu. Istnieje wiele wad np. wytrzewienie lub anencefalia, które można już na tym etapie wykluczyć. Jednak jest tez wiele innych wad np. wady kończyn lub wady serca, które na tym etapie nie są możliwe do szczegółowej oceny, dlatego tak istotne jest badanie w połowie ciąży – o czym napisze już niebawem.
3.Najważniejszym celem jest ocena ryzyka wystąpienia wad  chromosomalnych z Zespołem Downa na czele. Jest to bardzo istotne, ponieważ jeśli nie wykonamy tego na tym etapie to w późniejszych badaniach USG takiej oceny nie będziemy mogli już dokonać.

Samym badaniem USG w najlepszym wypadku możemy rozpoznać ok 80% płodów z Zespołem Downa. To znaczy, ze 1/5 dzieci, które urodzi się z Zespołem Downa w USG wygląda ZUPEŁNIE prawidłowo. Jeżeli dodatkowo wykonamy test pappa, który będzie zinterpretowany łącznie z USG genetycznym jesteśmy w stanie zwiększyć czułość badania do 95%. Zatem można to rozumieć tak, ze test pappa pomaga nam zidentyfikować te chore dzieci, które w USG wyglądały PRAWIDŁOWO.

 

Dlatego test pappa na świecie np. w UK czy Niemczech jest refundowany u każdej kobiety.

 

(w tym tygodniu dowiedziałam się na odprawie w szpitalu, że NFZ ma plan aby USG genetyczne i test podwójny czyli test pappa od 2017 roku był refundowany u KAŻDEJ ciężarnej! To świetna wiadomość, choć na razie jest o plan i jeszcze nie potwierdzona informacja)

 

Jest to badanie wskazane właśnie wtedy jeżeli w USG wszystko jest dobrze. Jeżeli w USG widzimy wady lub podejrzewany zespoły genetyczne to test pappa nie będzie raczej pomocy. Także nie zlecanie lub chociaż informowanie o teście pappa z powodu prawidłowego obrazu USG jest po prostu nieprawidłowym postępowaniem przez lekarzy.(przepraszam za te słowa kolegów, ale takie są medyczne fakty, jest to zgodne z stanowiskiem zarówno FMF jak i PTG)

 

Co innego jeżeli pacjentka nie chce mieć takiej wiedzy, to jest oczywiście argument żeby nie zlecać testu pappa-  jak najbardziej do uszanowania.

 

Test pappa z założenia ma za zadanie nad interpretować nieprawidłowe wyniki i u 5% kobiet będzie fałszywie dodatni– czyli to co wiele z was pisze. Jesteście rozżalone, że test był zły a dziecko zdrowe. Musicie zrozumieć, że to jest jego zadanie:  znalezienie kobiet u których łożyska wysyłają nieprawidłowe sygnały. Może tak być w ciąży zdrowej też. Ale już bardzo rzadko test pappa będzie- dobry- a dziecko chore.

 

Za nieprawidłowy wynik uważa się ryzyko większe niż 1:300, lub jeżeli w USG widzimy ewidentne wady – bardzo wysokie (>3,5mm) NT lub inne duże nieprawidłowości np. Wytrzewienie czy wady układu moczowego (megacystis)-(brak kości nosowej nie jest dużą wadą) – to tylko przykłady bo takich wad mogłabym wymieniać dużo więcej – to wskazane jest badanie diagnostyczne – badaniem diagnostycznym jest pobranie materiału genetycznego płodu czyli amniopunkcja lub biopsja kosmowki– te badania niestety maja jedna dużą wadę – mają ryzyko poronienia. Jak wysokie jest to ryzyko poronienia? To jest bardzo trudne pytanie. Do ubiegłego roku mówiliśmy pacjentkom, że jest to ryzyko rzędu 1 %. Natomiast w 2015 roku ukazała się bardzo duża praca naukowa z pod skrzydeł FMF  i prof. Nicolaides ( czyli twórcy USG genetycznego i testu podwójnego) – że to ryzyko jest dużo niższe – ok 0,1%. Nie mniej jednak ryzyko poronienia po badaniu inwazyjnym pozostaje.

 

Czyli są realne szanse, że mimo tego, że ciąża okaże się zdrowa, kobieta ją po tym badaniu może poronić. Problemów z tym badaniem jest jeszcze kilka – na wyniki często czeka się długo nawet do 3 tygodni. Amniopunkcji nie można wykonać przed 16 tygodniem. A biopsje kosmówki można od 11 tygodnia – ale – mało który ginekolog ją wykonuje w Polsce. Więc często kobieta do 19 tygodnia żyje w stresie i niepewności. Co więcej te badania w większości przypadków wykluczają tylko wady chromosomalne a nie mówią nic o większości wadach genetycznych – czego wiele pacjentów od tych testów oczekuje.

 

Oczywiście jeżeli mamy znaną wadę w rodzinie – to z tego materiału można wykonać celowane badanie ale u zdecydowaniem większości kobiet ocenia się tylko kariotyp czyli ilość chromosomów płodu.

Wyklucza się zespół Downa i kilka innych wad chromosomalnych.
Od kilku lat dostępne są tak zwane testy NIPT (non- invasive prenatal testing) – tych testów na polskim rynku jest obecnie wiele. Wszystkie są dobre, różnią się zakresem badań i wad które wykluczają, różnią się ceną i różnią się czasem oczekiwania.

NIPT – bada DNA płodowe z krwi matki- można wykonać je już od 10 tygodnia – czyli wynik jest dużo szybciej oraz nie wiążą się z żadnym ryzykiem dla płodu.

Wadą NIPT jest cena – wacha się od 1700 do 3000 zł. Poza tym badania są rewelacyjne. Dają zarówno mamie jak i lekarzowi prowadzącemu ciąże ogromny spokój. Czułość NIPT jest rzędu 99,8%!

Bardzo bardzo zachęcam was do wykonania takich badań jeżeli tylko jest to w ramach waszych możliwości.

Natomiast muszę podkreślić, że nie są to badania diagnostyczne- jeżeli wynik tych testów jest nieprawidłowy to i tak trzeba go potwierdzić badaniem inwazyjnym.

 

Na dziś to tyle – postaram się odpowiedzieć na wasze pytania w tym temacie w komentarzach oraz zachęcam was do obejrzenia mojego filmiku na YouTube o teście pappa- macie tam od tak zwanej kuchni wytłumaczone jak interpretowane są wyniki badania i dlaczego warto to badanie robić.

 

123 komentarze

  1. Na usg wyszła hypoplastyczna kość nosa (za mała). Wszystkie inne parametry prawidlowe. Ryzyko u jednego lekarza (po teście papa) 1:820, u drugiego 1:2220. Kobieta Lat 30. Czy jest konieczność zrobienia testu nifty, czy harmony??

     
    • zawsze powinno sie brac pod uwage gorszy wynik – czyli u ciebie 1:820 . I przy takim wyniku rzeczywiscie zaleca sie NIPT.

       
    • Witam moze i ja dostane odp na wynik testu: T 21 r.p 1:632 skorygowane do 1: 12 638 T18 1:1638 skorygiwane do 1: 20 000 T 13 1:5111 skorygiwane do 1:20 000. Ciąza mnoga po ivf. 30 lat NT jednego dziecka 1,7 drugie 2,2 i martwie sie o to drugie.

       
  2. Witam,
    piszę do Pani ponieważ ostatnio wykonałam USG wraz z testem PAPPA i reakcja lekarza który omawiał ze mną wynik testu byłą lekko niepokojąca. USG wyszło wręcz idealnie. Na moment badania byłam w 12t 6dz a z badania wynikało 13w3d CRL 72,31mm NT 2,5mm. Jednakże sam wynik badania wyszedł dość interesująco
    Trisomia 21 1:745 (ryzyko podstawowe) 1:10045 (ryzyko skorygowane)
    Trisomia 18 1:1889 (ryzyko podstawowe) 1:5910 (ryzyko skorygowane)
    Trisomia 13 1:5905 (ryzyko podstawowe) 1:1602 (ryzyko skorygowane)

    Lekarz poinformował mnie że jeżeli ryzyko skorygowane jest wyższe aniżeli podstawowe to bardzo dobrze. Ale co w przypadku trisomii 13 genu? Czy naprawdę mogę spać spokojnie i się nie martwić, a może powinnam ponowić badanie bądź wykonać inne? Bardzo proszę mi doradzić.

    Pozdrawiam

    P.S. Uwielbiam Pani artykuły! 😉

     
    • Wynik jest prawidlowy. Rzeczywiscie ryzyko zespolu Patau jest wyzsze niz wyjsciowe ale wciaz jest ponizej punktu odciecia. Obecnie zaleca sie NIPT jezeli ryzyko jest powyzej 1:1000

       
  3. Witam,
    Bardzo proszę o odpowiedź. Jeszcze przed usg prenatalnym lekarz powiedział, że ” jelitka sie nie spakowaly do brzucha” i z tego powodu kazał zrobic tesp pappa. Na usg NT wynosilo 2,5, jelita natomiast były już prawidłowo w brzuchu. Test pappa wyszedł prawidłowo. Na ostatnim usg w 30 tyg. dowiedziałam się ze mały ma wadę serca vsd części mięśniowej ok 1 mm. Lekarz kazał się nie martwić, ponieważ jest duże prawdopodobieństwo, że do 2 roku życia samo się zrośnie.O ile samo vsd bardzo mnie nie martwi to zaczęłam się zastanawiać czy to wcześniejsze podwyższone NT i jelita wraz z vsd nie świadczą o jakimś zespole. Podobno przy zespole downa często występuje wada serca ? Proszę o odpowiedź.

     
    • do 12 tygodnia jelita mogą być poza jamą brzuszną i to nie jest wtedy wada. Jest to wadą jeżeli po 13 tygodniu się nie “schowają” – co do zespolu to nie potrafie ci opowiedziec bo nawet u przy prawidlowym USG może dziecko miec zespol genetyczny. Tym niemniej to co opisujesz nie jest bardzo niepokojace i uwazam ze powinnas byc dobrej mysli

       
  4. Czy jesli decydujemy sie na NIPT to on pokrywa juz to co test Pappa czy dalej nalezy zrobic pappa?

     
    • dziekuje 🙂

       
    • to jest trudne pytanie- ogolnie niby tak…. ale nie do konca bo bialko pappa (nie test pappa tylko bialko pappa) mowi nam tez o funckcjonowaniu lozyska, o czym nipt nie mowia. poruszylam ten temat na samym koncu live realcji na fb

       
  5. U nas NT wyszło 2.0mm , a CRL 59mm
    Po usg lekarz powiedział, że wygląda na to , że wszystko jest dobrze. Test pappa 1:393
    I niby tez pisze niskie ryzyko. Ale z tego co czytam w internecie to już nie wiem sama 🙁

     
    • Jest to niskie ryzyko. Ale wedlug nowych zalecen, lekarz moze poinformowac cie o mozliwosci wykonania nieinwazyjnych testow. Majac 25 lat, jest to ryzyko nieco wyzsze niz twoje wyjsciowe. Trudno mi ci doradzic tu na forum dyskusji internetowej. Nie jest to wynik bardzo niepokojacy, i badz dobrej mysli. Jednak tez nie jest to wynik “idealny” dla twojego wieku.

       
  6. Odpowiedz do pierwszego komentarza:
    Jeżeli nie stać mnie na test typu NIPT mam jeszcze jakieś inne opcje? Jestem tez zapisana na echo serca płodu, które ma pomoc w podjęciu decyzji. Genetyk nie zalecił amniopunkcji. Powiedział, ze oba prawdopodobieństwa sa niskie.

     
  7. Dodam , że mam 25 lat .

     
  8. A co jeśli 3 lata temu będąc w ciazy wykonałam test pappa i wyszło 1:75 ryzyka trisomi 21 (przezierność była w górnej granicy wg usg). Brałam wtedy duphaston. Słyszałam, ze moze on mieć wpływ. Natomiast po amniopunkcji okazało się, ze dziecko jest zdrowe. Jestem teraz w 2 ciąży. Czy duże są szanse, ze test pappa znowu będzie fałszywie dodatni? Stresuje się, bo w piątek mam badania, jednak wiem, ze powinnam to wykonać.

     
    • Progesteron, czyli lek ktory podajesz nie ma wplywu na szeroskosc NT, to sa opowiesci z forów internetowych, niepotwierdzone badaniami. Jezeli mialas wysokie ryzko ze wzgledu na NT a nie wyniki badan biochemicznych z krwi to , nie ma to zadnego wplywu na obecna ciaze, jezeli pappa bylo tez nieprawidlowe, to powinnas tamten wynik przyniesc lekarzowi i oprogramowanie bierze wyniki z poprzedniej ciazy tez pod uwage

       
  9. W 12+0 miałam wykonywany test podwójny. NT wyszło podwyższone – 2,8 a ryzyko skorygowane 1:102. Mam 20 lat.. poddalam się badaniu amniopunkcji – niestety nie otrzymałam wyniku 🙁 podobno hodowla komórek się nie rozrosła i nie było możliwości zbadania pobranego płynu. Czy są jakieś przyczyny tego, że ta hodowla się nie rozrosła? W tym momencie jestem w 35+3 tygodniu ciąży i do tej pory nie mam pewności, czy moje dziecko jest zdrowe, czy nie..

     
    • Trudno mi odpowiedziec na to pytanie, bardzo mi przykro, że taka rzadka sytuacja ciebie trafila, że amniopunkcja nie mogła być diagnostytyczna. Bardzo rzadko sie tak zdarza i nie swiadczy to dodatkowo o niczym złym, choć nie daje spokoju ani rodzicom ani lekarzom, wiec dla wszystkich jest to sytuacja niekorzystna

       
  10. Przyszła mama

    Witam serdecznie, w moim przypadku usg wyszło idealnie, wiek ciąży odpowiadał 11 tyg i 1 dz. Jednak test Pappa nie wyszedł już w tak zadowalajaco wolna podjednostka beta Hcg wynosiła 180,800 IU /I co odpowiada 4,0488 MoM natomiast wolna podjednostka PAPPA 1,933 IU/I co odpowiada 0,9202. Ryzyko trisomi 21 podstawowe wynosiło 1:824 a skorygowane 1:88… Trochę ta wiadomość nas zmrozila, na aminopukcje się nie zdecydowaliśmy ponieważ nic by ta wiadomość dla nas nie zmieniła…lekarz zapewniał nas, że obraz usg jest idealny, tłumaczył, że wysoka podjednostka beta HCG może być spowodowana dużym łożyskiem…. Czy tak faktycznie mogłoby być? Usg połówkę wyszło prawidłowe….

     
    • Moga byc rozne przyczyny wysokiej wartosci wolnej podjednostki bHCG, duze lozysko tez, ale moze byc tez tak, ze pierwtownie byla to ciaza blizniacza i stad ten wynik, trudno po fakcie stwierdzic przyczyna. Natomiast najwazniejsze, ze nie zmienia to nic w waszym postepowaniu i najpewniej dziecko urodzi sie zdrowe

       
  11. Witam,
    czy jeżeli w 1 badaniu prenatalnym wszystkie mierzone parametry są prawidłowe (przepływy,akcja serca, rozmiar główki, brak obrzęków,rozmiar główki itd.) to czy wyklucza to duże wady genetyczne w późniejszym rozwoju płodu takie jak rozszczep kręgosłupa, duże wady serca? I czy przy “tylko” wyższym NT ( nt 3,9 mm crl 64 mm) powinno dostać się skierowanie na echo serca płodu?

    I ostatnie pytanie co do testu PAPPA – czy jeżeli podwyższona jest i wolna beta HCG (3,9mom) i białko PAPPA(1,8mom) czy jest to powód do niepokoju? Z góry dziękuję za odpowiedź

     
    • tak przy takich wynikach powinnas miec echo serca plodu. Co do wad – to na ten temat najdokladniej wypowie sie lekarz po USG połówkowym. Niestety usg w 1 trymestrze nie wyklucza sporej czesci wad bo jeszcze jest na to za wczesnie, ale wyklucza nieco ponad polowe mozliwych wad wrodzonych.

       
    • tak przy takich wynikach powinnas miec echo serca plodu. Co do wad – to na ten temat najdokladniej wypowie sie lekarz po USG połówkowym. Niestety usg w 1 trymestrze nie wyklucza sporej czesci wad bo jeszcze jest na to za wczesnie, ale wyklucza nieco ponad polowe mozliwych wad wrodzonych.

       
    • tak przy takich wynikach powinnas miec echo serca plodu. Co do wad – to na ten temat najdokladniej wypowie sie lekarz po USG połówkowym. Niestety usg w 1 trymestrze nie wyklucza sporej czesci wad bo jeszcze jest na to za wczesnie, ale wyklucza nieco ponad polowe mozliwych wad wrodzonych.

       
  12. Witam.
    Prosze o pomoc . Po badaniu prenatalnym w 13 tygodniu stwierdzono nieprawidłowy przepływ na zastawce trójdzielnej z falą wsteczna, pozostale markery w normie. Mam 30lat i wyniki testu pappa to ryzyko skorygowane 1:59 trisomii 21. Zalecaja amniopunkcje. Czy dziecko bedzie zdrowe czy chore zamierzam je urodzic. Nie chcę robic tego badania bo boje się utraty dziecka. Co Pani mysli na ten temat?

     
    • Rozumiem twoje postepowanie. Zalecilabym jednak Echo serca plodu ok 20 tygodnia ciazy aby ocenic szczegolowo budowe serca dziecka

       
  13. To znów Ja , spanikowana
    …. Za nieprawidłowy wynik uważa się ryzyko większe niż 1:300, lub jeżeli w USG widzimy ewidentne wady – bardzo wysokie (>3,5mm) NT lub inne duże nieprawidłowości

    Z tego wynika , że mogę spać spokojnie?

     
  14. Napiszę coś o czym sama nigdzie nie czytałam. Jeżeli ryzyko wady genetycznej po USG i Pappa jest poniżej 1:100- czyli bardzo wysokie, to lekarz może skierować pacjentkę do tzw. programu prenatalnego. W obrębie tego programu pacjentka w ramach NFZ (ale na skierowanie od lekarza) może mieć konsultację z lekarzem genetykiem, amniopunkcję oraz USG połówkowe za darmo. Jeżeli na USG połówkowym wyjdzie coś nie tak z sercem, może również otrzymać skierowanie na echo serca. Nie trzeba mieć do tego żadnego wieku, wystarczy to wysokie ryzyko skorygowane.

     
  15. Witam.
    Proszę o pomoc. W zeszłym tygodniu wykonałam USG i test PAPPA. Na USG wyszła niedomykalność zastawki trójdzielnej z fazą zwrotną. Pozostałe markery w normie. Wyniki PAPPA wolne B-hCG 62, 73 IU/I odpowiada 1,800Mom a PAPP-A 2,300 IU/I odpowiada 0,495 MoM. Ryzyko skorygowane przy 30 roku życia 1: 59 przy trisomi 21. Kazano zrobić amniopunkcję. Bardzo się jej boję bo nie chcę stracić dziecka a czy będzie chore czy zdrowe, zamierzam je urodzić. Od początku ciąży silne bóle podbrzusza i 8 dni plamienia. Teraz się już unormowało. Czy Pani by mi jednak polecała zrobić tą amniopunkcję?

     
    • Przy takim wyniku rzeczywiscie zalecila bym amniopunkcje, ale biorac pod uwage to, ze chcesz urodzic dziecko niezaleznie od wyniku to nie jest bledem aby od niej odstapic. Jedyny minus jest taki ze zarowno ty jak i twoj lekarz bedzie do konca ciazy w niepewnosci.

       
  16. Ja mieszkam w Niemczech i za te badania też muszę dodatkowo zapłacić, nie są one refundowane przez kasę chorych. Ja mam jeszcze takie pytanie, jeśli zostaną wkryte jakieś wady genetyczne to i tak już nie da się nic zrobić, prawda? Czyli ten test poprostu daje nam tylko możliwość poznania tego i przygotowania się na to, że urodzimy chore dziecko, czy się mylę?

     
    • Tak, wad genetycznych nie da sie “leczyc” ale mozemy lepiej przygotowac sie zarowno jako mama jak i my lekarze na urodzenie chorego dziecka

       
  17. Dzień dobry:) w 12 tygodniu wykonalam badanie genetyczne bez testu pappa. teraz jestem w 16 tc, czy jest jeszcze możliwość jego wykonania ? Bo z tego co wyczytalam można go zrobić w każdym momencie? Pozdrawiam serdecznie 🙂

     
  18. Moje komentarze zostały usunięte to znaczy, że jest tak źle ; (

     
    • nie usuwała, po prostu dopiero teraz do nich usiadłam, czasami kilka dni zajmuje mi zanim znajde czas zeby je przejrzec – o tyle o ile na fb i ig sa od razu i moga mi umknac to tu musze kazdy przeczytac i albo zaakceptwac albo nie. nie akceptuje komentarzy z kilku powodow, ale twoje jaknajbardziej akceptuje… ale dopiero teraz 😉

       
    • nie usuwała, po prostu dopiero teraz do nich usiadłam, czasami kilka dni zajmuje mi zanim znajde czas zeby je przejrzec – o tyle o ile na fb i ig sa od razu i moga mi umknac to tu musze kazdy przeczytac i albo zaakceptwac albo nie. nie akceptuje komentarzy z kilku powodow, ale twoje jaknajbardziej akceptuje… ale dopiero teraz 😉

       
    • nie usuwała, po prostu dopiero teraz do nich usiadłam, czasami kilka dni zajmuje mi zanim znajde czas zeby je przejrzec – o tyle o ile na fb i ig sa od razu i moga mi umknac to tu musze kazdy przeczytac i albo zaakceptwac albo nie. nie akceptuje komentarzy z kilku powodow, ale twoje jaknajbardziej akceptuje… ale dopiero teraz 😉

       
  19. Przepraszam raz mi się komentarz wyświetla raz nie . Juz tak się wystraszylam , że myślałam, że jest krytycznie 🙁

     
  20. Czesc Nicole. Mieszkam w UK. Po 12.tygodniowym skanie wyslano wiadomosc, ze ryzyko wystapienia zespolu Downa jest 1:9800. W poprzedniej ciazy to ryzyko bylo 1:15000. Poniewaz ryzyko jest niskie to dalsze badania nie beda robione. Od czego zalezy liczba 1 do… I czy powinnam sie martwic tym, ze w tej ciazy ryzyko (pomimo, ze niskie) jest nieco wieksze niz w poprzedniej ciazy?

     
    • to jest bardzo dobry wynik, nie widze powodu do niepokoju. Roznica wynika glownie z twojego wieku – teraz jestes starsza niz w poprzedniej ciazy 🙂

       
  21. Dzień dobry,

    10.11.16 miałam wykonywane usg prenatalne. Mam 28 lat. Na podstawie usg wiek ciaży został określony na 12tydz + 4dni, wczesniejszy wiek ciąży na podstawie OM był 11tydz. + 5dni. (OM 20.08.16) Ryzyko skorygowane wyszło następująco: trisomia 21 -> 1:15104, trisomia 18 -> 1:151. Tego samego dnia, tj. 10.11.16 wykonalam test podwójny i wyszły następujące wyniki: osoczowe białko ciążowe: 3.340 IU/l, a wolne beta HCG: 28.12 IU/l. Od lekarza uzyskałam informacje, że zamykamy I trymestr ciąży z nickim ryzykiem wady jednak nie podał juz ryzyka skorygowanego. Czy na podstawie tych wyników mogę się obawiać, że coś jest jednak nie tak, czy na podstawie testu podwójnego ryzyko się jednak zmniejszyło? Bardzo proszę o rozwianie moich wątpliwości.

    Pozdrawiam,
    Monika 🙂

     
    • Wkradł się błąd w treści: ryzyko skorygowane dla trisomii 21, to 1:15104, trisomii 18 to < 1:20000, taki sam dla trisomii 13, a samoistny poród przedwczesny to 1:151. W poprzednim komentarzu usunęła się prawdopodobnie środka część tych wyników.

       
    • nie potrafie ocenic wartosci bhcg i pappa bez ich przeliczenia na wartosci w “MoM” . ALe jezeli twoj lekarz mowi ze jest niskie ryzyko to nie widze powodu do niepokoju

       
  22. Witam serdecznie.
    Chciałabym poprosić o małą pomoc w odpowiedzi na pytania. Mam 32 lata. Pozwoliłam sobie napisać do Pani ponieważ ostatnio wykonałam USG wraz z testem PAPP-A. Na badanie wysłała mnie moja Pani doktor prowadząca do innej (ponieważ ma lepszy sprzęt). Pani doktor powiedziała, że USG wyszło bardzo dobrze. Postanowiłam zrobić dodatkowo test PAPP-A. Wyniki niestety uległy zmianie. Nie wiele dostałam informacji. Kluczowe słowa jakie usłyszałam to: “Niskie białko PAPP-A oraz że powinnam przyjmować leki przeciwkrzepliwe (została mi przepisana aspiryna 100, jedna tabletka na noc). Z badania wynikało, że jestem w 13 tygodniu + 5 dni.
    Mój wynik badania wyszedł następująco:
    Wolne B-hCG 38,30 IU/I odpowiada 1,237 MoM
    Papp-a 1,600 IU/I odpowiada 0,345 MoM

    Trisomia 21 1:441 (ryzyko podstawowe) 1:414 (ryzyko skorygowane)
    Trisomia 18 1:1150 (ryzyko podstawowe) 1:7928 (ryzyko skorygowane)
    Trisomia 13 1:3587 (ryzyko podstawowe) 1:7142 (ryzyko skorygowane).

    Moje pytania, jak bardzo powinnam się martwić wynikiem trisomii 21? Czy zalecałaby Pani zrobienie badania NIPT?

    Będę wdzięczną za wszystkie informacje
    Pozdrawiam Kinga.

     
    • wynik NIE jest bardzo niepokojacy, nie mniej jednak wedlug wytycznych i obecnych zaleceń powinnas własnie przymować na noc kwas acetyosalicylowy w dawce 80-150 mg oraz miec informacje o mozliwosci wykonaniu NIPT (kiedy ryzyko jest wieksze niz 1:1000) – widzac po twoim opisie jestes pod bardzo dobra opieką.

       
  23. Mieszkam w UK mialam test pappa w 12 tc wyniki byly ok.w 24tc dostalam tel ze szpitala ze jakies parametry z testu pappa odpowiedzialne za wzrost plodu mam w dolnej normie i zalecaja dodatkowe usg w celu spr czy malenstwo przybiera na wadze.mialam juz jedno w 28tc mala rosnie jest na środku siatki centylowej. Jutro mam kolejne usg zaczynam 33tc.nie wiem czego sie spodziewac.nie wiem o co chodzi z tym parametrem z testu pappa.1 syn wazyl 3kg urodzony o czasie wiec teraz logiczne ze dziecka 4kg nie urodze.pytanie czy potrafi mi Pani wytlumaczyc co to za parametry?

     
    • prawdopodobnie chodzilo o to ze wartosc pappa jest niska, tak jak napisalam (lub mowilam w filmie na fb) pappa mowi nam tez o funkcji lozyszka czyli potencjalnie o tym czy dziecko nie bedzie za male, stad te dodatkowe badania u ciebie, tak podejrzewam.

       
      • Dziękuje za dopowiedz 🙂 na wczorajszym usg 32 tc + 2 dni waga dziecka 1.8kg . Tendencja wzrostowa jest wiec mam sie nie martwic ale i nie spodziewać dużego dziecka. Mam tylko nadzieje że nie bedzie dużo mniejsza od brata. Dziękuje i pozdrawiam

         
  24. Kanareszel

    Jesteś niesamowita 🙂 ciekawy post, super filmik 🙂 Jesteś wielka! 😀

     
  25. A czy długość FL 5,2 w 12+5 tyg jest bardZo niepokojąca?

     
    • Przyznam ci sie ze nie mierze FL w 12 tyg, nie znam takich zalecen, wiec trudno mi sie wypowiedziec, ale mysle ze mozesz byc spokojna

       
    • Przyznam ci sie ze nie mierze FL w 12 tyg, nie znam takich zalecen, wiec trudno mi sie wypowiedziec, ale mysle ze mozesz byc spokojna

       
    • Przyznam ci sie ze nie mierze FL w 12 tyg, nie znam takich zalecen, wiec trudno mi sie wypowiedziec, ale mysle ze mozesz byc spokojna

       
      • lekarz zasugerowal przerwanie ciazy w 12 tygodniu. powiedzial ze dziecko ma na 90% skeleton dysplasia – lethal. wnioski wysunal po badaniu usg gdzie stwierdzil ze konczyny sa za krotkie, mineralizacja czaszki slaba i krotkie zaokraglone zebra. czy moze to byc prawda? czy mogl zasugerowac przerwanie ciazy bez innych badan??

         
        • dodam ze ryzyko chorob chromosomowych zostalo wykluczone przez cvs… sonograf stwierdzil ze nie ma zmian w czaszcze i polkolach mozgowych… nikt nie stwierdzil powiekszenia brzuszka… wykonane byly 3 usg w roznych klinikach

           
        • twoja wypowiedz sugeruje ze jest to badanie nie zrobione w Polsce tylko… w UK? Tak tam na podstawie nieprawidlowego usg mozna takie decyzje podejmowac. Ale trudno mi wiecej powiedziec, na podstawie tego co piszesz bez obejrzenia dziecka

           
          • tak to prawda badania sa wykonane w UK. kolejne badanie jest za dwa tygodnie kiedy beda kolejne wyniki z cvs. niezbyt ufam lekarzowi ktory robil usg. czy jest jakas szansa umowic sie z toba na wizyte? jesli tak prosze o wiadomosc na mojego maila marzenagrzeda15@gmail.com

             
          • Niestety mam dopiero terminy na nowy rok. Wiec to bedzie już dużo za późno. Dodam, że postępowanie twojego lekarza jest właściwe wedlug mnie.

             
  26. Dziękuję za odpowiedź. Bardzo czekalam na Pani opinie . Szczerze mówiąc to bardzo się stresuje . Dodam , że mieszkam w UK i tutaj po usg nie dostałam jakie jest ryzyko. Zapytałam o NT , a Pani powiedziała, że jest w normie. Hmm czyli ogólnie ryzyko jest niskie? I NT 2.0mm nue powinno budzić we mnie niepokoju ?

     
  27. Serdecznie dziękuję za wszystkie informacje. Troszkę mnie Pani uspokoiła.
    Bardzo, bardzo dziękuję.

     
  28. Proszę wybaczyć, mam jeszcze jedno pytanie. Nie do końca są dla mnie zrozumiałe słowa które Pani napisała: “… (kiedy ryzyko jest większe niż 1:1000) ”
    Czy mówimy tutaj o trisomii 21 ? Mój wynik wynosi 1:414, czyli jestem poniżej.
    Jak mogę zrozumieć Pani słowa?

     
  29. Witam.
    W usg połówkowym u mojego synka widoczne były torbielki w splocie naczyniowkowym. Po jednej stronie jeden wielkości 11×8 mm i po drugiej stronie dwa o średnicy 5 i 4 mm. Poza tym wszystkie inne pomiary wręcz idealne. W usg genetycznym również nie było żadnych nieprawidłowości. Moja gin wspomniała mi o tych testach NIPT ale jednocześnie stwierdziła, że raczej nie powinnam się niepokoić i ona raczej by ich nie robiła. Niestety, jak wiadomo, obawa jest. Czy powinnam zrobić jakieś badania? Czy w ogóle powinnam się niepokoić?Jak takue przypadki wyglądają w praktyce lekarskiej i jakie są statystyki?Przyznam się, że -ponieważ mieszkam czasowo w łodzi- jestem przed świętami umówiona na usg(w tym echo serca) u prof. Marii Respondek. Obecnie jestem w 23 tc. Bardzo proszę o Pani opinię i radę. Pozdrawiam.

     
    • Jesteś pod świetna opieką. Jeżeli mamy tylko izolowane torbiele splotów naczyniowkowcyh i nic poza tym to nie zwiększa to ryzyka wad chromosomalnych i nie są wskazane dodatkowe badania. Torbiele w mózgu – brzmi to strasznie…. a tak naprawdę nie jest to takie straszne i w niemalże każdej ciąży z tym problemem samo przemija.

       
  30. Nicole gdzie jest tekst o różnicy wieku ciąży wg usg i ostatniej miesiączki z wczoraj bo nie mogę znaleźć?

     
    • Napewno pisalam to kiedyś na Instagramie – poszukaj pod #poradymamyginekolog tam. Być moze przerzucilam to tez na FB – ale przyznam sie szczerze ze nie pamietam. Poszukam tego testu i przerzucę go na dniach.

       
  31. Witam,
    Mam w związku z powyższym zapytanie jeszcze jedno, czy warto w moim przypadku robić test NIFTY, który jest nieinwazyjny i daje jednak jakiś wynik?

     
  32. Wysokie NT-5,5, wynik amniopunkcji – kariotyp prawidłowy i brak zmian chromosomalnych, echo serca-wszystko w normie, połówkowe- wszystko w normie, żadnych nieprawidłowości….. Co jeszcze można zrobić na etapie prenatalnym? Jakie badania?

     
  33. Witam chciałabym prosić o pomoc. Mam 25 lat, piszę do Pani, ponieważ wykonywałam ostatnio badanie USG przezierności karku i test PAPP-A. Z badania wynikało, że jestem w 11 tygodniu 4 dni ciąży wg. CRL. Lekarz podczas badania stwierdził, że wszystko wygląda prawidłowo, natomiast test wyszedł następująco:

    wolne B-HCG 27,0 IU/I odpowiada 0,702 MoM
    PAPP-A 3,200 IU/I odpowiada 1,595 MoM

    trisomia 21 ryzyko podst. 1:866 ryzyko skorygowane 1:17311
    trisomia 18 ryzyko podst. 1:1957 ryzyko skorygowane <1:20000
    trisomia 13 ryzyko podst. 1:6179 ryzyko skorygowane <1:20000

    samoistny poród przedwczesny przed 34 tyg ciąży 1:141

    Czy mam powody do obaw? Bardzo proszę o odpowiedź.
    Pozdrawiam Marta.

     
    • Jeżeli chodzi o ryzyko wad chromosomalnych to masz bardzo dobry wynik , wręcz rewelacjyjny. Nieco podwyższone jest ryzyko porodu przedwczesnego, prawdopodobnie wynika to z pomiaru szyjki jaki twój lekarz wykonal. Zalecalibyśmy ewentualna dodatkowa ocenę szyjki macicy ok 16 tygodnia ciąży oraz już standardowo tak jak i tak powinna miec każda kobiet – ocenę szyjki macicy ok 20-22 tygodnia.

       
  34. Witam , chciałam sie zapytać jakie sa normy przeziernosci karkowej ? Lekarze mówią w Polsce o wartości prawidłowej nie większej niż 2,5 mm . Przeglądając brytyjskie dokumenty , publikacje wychodzi ze 3,5 jest to norma gdzie szanse urodzeni zdrowego dziecka sa bardzo duże . Jeśli nie występują żadne inne niepojące parametry . Wiem ze Pani umieszczała taki post ale chciałam sie dokładnie dowiedzieć .

     
    • Nie ma jednej normy- norma NT dla każdego CRL jest inna, wielokrotnie o tym mówiłam. A co do urodzenia zdrowego dziecka przy NT 3,5 to prawda.- poszukaj prosze na FB – tam wrzuciłam taki post z tabelką – (ok miesiąc temu moze troche dawniej) i tam znajdziesz odpowiedz szczegółowo na twoje pytanie

       
  35. Cześć Nicole! Bardzo mi zależy na odpowiedzi na moje pytanie. Na usg w 13t3d crl wykazało 14t5d, czyli różnica jest spora -czy w związku z tym ciąża jest starsza i powinnam mieć zmieniony termin porodu? Na badaniu w 30tc lekarz stwierdził, że synek jest duży w 95 centylu, straszy makrosomia, a ja się obwiniam, że to przez cukrzycę ciążową. 🙁

     
    • Wedlug zaleceń do których ja sie stosuje powinnaś miec zmieniony termin porodu wedlug CRL z badania USG genetycznego. Wtedy dopiero sie okaże czy to rzeczywiście makrosomia.

       
      • Pięknie dziękuję za odpowiedź. 🙂 Pytałam o to 2 ginekologów i oni zmieniają tp tylko wg usg do 8 tc. 🙁 nie bardzo wiem co w takiej sytuacji zrobić, bo od początku mi to nie pasowało i od tamtego usg genetycznego synek jest większy niż wskazywało by om.

         
  36. Pani Doktor, mam pytanie.
    Z testu Pappa trisomia 21 1:88 – ryzyko bardzo wysokie
    Zdecydowałam się na NIFTY – ryzyko znikome dla wszelkich genetycznych chorób. Dla Trisomii 21 wynosi 1/2486820552.
    Oba badania są badaniem DNA łożyska- jak to możliwe, że są aż tak skrajne? Dodatkowo NIFTY bada szerszy zakres (wzięłam opcję full wypas) i nic nie wykazało!
    Co o tym myśleć?

     
  37. Zmartwona Asia

    Cześć, jestem w 8 tyg ciazy. Lekarz stwierdzil zbyt maly pecherzyk ciazowy w stosunku do wielkosci plodu. Ponoc plòd nie ma miejsca zeby rosnać I moze dojsc do obumarcia plodu. Lekarz kazal mi przyjsc za 2 lub 3 tyg na ponowne usg. Czy to, ze pecherzyk jest za maly moze zwiastowac jakies choroby genetyczne? czy powinnam juz na tym etapie wykonac jakies badania prenatalne? Dodam ze 1 ciaze poronilam w 6tyg.

     
  38. Dziekuje bardzo za odpowiedz .

     
  39. Przeczytałam cały artykuł czekając niecierpliwie na moje wyniki badań z amniopunkcji. Ze względu na wiek dostałam skierowanie na badanie prenatalne – USG genetyczne i test PAPPA. Wyniki tego badania były tak sobie – NT 2,8mm. Dostałam zalecenie – wykonanie dalszej diagnostyki czyli amniopunkcja. W sumie nie wiedziałam do końca na co się wpisuje – umówiłam się na amniopunkcję. A później zaczęłam myśleć co dalej jeśli z badań wynika że moje dziecko będzie miało wady genetyczne. Czytałam najpierw co to za zabieg i jakie jest ryzyko związane z badaniem. Mimo strachu zrobiłam badanie. Czekanie było najgorsze – 4 tygodnie. Czytałam ten artykuł 04.12. a następnego dnia zadzwoniłam do poradni gdzie wykonano amniopunkcję. W końcu była odpowiedz “właśnie Pani badanie zostało zakończone i wszystko jest w porządku” – aż się popłakałam ze szczęścia 🙂 Nie żałuje ze się zdecydowałam na amniopunkcję i tak jak w tym artykule było wspomniane – mam tez taka ogromna nadzieje że bez względu na wiek matki badania prenatalne powinno być refundowane. Ale pojawiło się kolejne zmartwienie – torbiel w splocie naczyniowkowym… brzmi strasznie… to wyszło podczas badania USG połówkowym. Lekarka która mi wykonała USG uspokoiła ze takie torbiele występują bardzo często u chłopców i większości same znikają. Ale co jeśli nie??? Lekarka mi powiedziała ze wówczas da się to leczyć w czasie ciąży ale jak??? Proszę o podpowiedz.

     
    • Torbiele splotów naczynyniowkowych przy prawidlowym wyniku usg oraz tym bardziej przy prawidlowym wyniku amniopunkcja to nie jest powód do zmartwień. Wiem ze to brzmi strasznie… torbiel w mózgu dziecka… ale to nie jest takie straszne. Napisze o tym kiedyś napewno bo to martwi wiele kobiet . Pozdrawiam i ciesze sie z dobrego wyniku

       
  40. Pani doktor, jestem w 11+6 tc. Dziś byłam na usg I trymestru, ale ponieważ dziecko mierzy 44 mm badanie zostalo przesunięte o kilka dni. Lekarz wyjaśnił mi, że reguły fmf są bardzo restrykcyjne w tym temacie i takie badanie przed osiągnięciem odpowiedniego rozmiaru nie będą wiarygodne. Czy to faktycznie tak jest, że dziecka poniżej 45 mm się nie powinno badać i poczekać? Ze ten 1 mm jest taki ważny? Druga sprawa to taka, że w poprzedniej ciąży mój syn w 12+0 tc mierzył juz 56 mm, czy według Pani 44 mm to trochę nie za mało, jak na ten wiek ciąży? Czym mogą być spowodowane takie roznice? Pozdrawiam serdecznie 🙂

     
    • Dobrze lekarz zrobil. Musi byc conajmniej 45 mm. Nie da sie zrobic badania jak dziecko jest nawet o ten milimetr młodsze

       
  41. Witam. Mam 34 lata i moje wyniki badan : trisomia 21: 1:303 skorygowane 1:994
    trisomia 18: 1:747 skorygowane 1: 2264
    trisomia 13 : 1: 2342 skorygowane 1:20000
    przeziernosc karku 2,omm wiek ciazy : 12 i 6 dni wg CRL
    Czy mam sie bac? czy robic jakies inne badania.

     
  42. Witam ☺ nurtuje mnie pewne pytanie i będę bardzo wdzięczna za odpowiedź otóż, w rodzinie mojej i męża nie było nigdy nikogo z chorobą genetyczną niestety w pierwszej ciąży po badaniach wyszło że dziecko jest chore przepuklina pepowinowa, niedomykalnosc zastawki, mikrognacja, oczywiście statystyki wyszły bardzo źle ryzyko zespołu Downa 1:6 pozostałe też bardzo źle, niestety serduszko samo przestało bić w 14 tygodniu. Obecnie jestem w kolejnej ciąży i we wtorek mam właśnie badania staram się być pozytywnie nastawiona ale chciałabym się dowiedzieć jakie mamy szansę że ta ciąża będzie prawidłowa, zdrowa tzn czy spotkała się Pani z takimi przypadkami że mimo pierwszej ciąży z wadami to z kolejnych rodziły się zdrowe dzieci?

     
  43. Wkradł się Pani błąd ortograficzny – w słowie “wahanie”. Nie obrażę się o usunięcie komentarza po przeczytaniu 😉

     
  44. Szanowna Pani Doktor!
    Co robić, gdy w ciąży atakuje opryszczka wargowa? Jestem w 14 tygodniu i mam już 3 raz 🙁 jedna schodzi i druga wychodzi.. Czy to nie zaszkodzi dzidziusiowi? Ja smaruję tylko sudocrememem, ale myślałam też o tabletkach Heviran, lecz boję się sama o tym decydować. Mój ginekolog powiedział, aby nie brać leków tylko smarować.. A co Pani o tym myśli? Proszę o pomoc i z góry dziękuję za odpowiedź.

     
  45. W zeszłym roku miałam wykonane usg genetyczne-wszystko ok, w teście Pappa ryzyko 1:69, miałam zrobioną amniopunkcje, która wykluczyła zespół Downa. Synek urodził się zdrowy, ale ciagle zastanawiam się czy jest jeszcze ryzyko, że gdy będzie starszy nagle pojawi się jakaś wada genetyczna?

     
  46. Małgosia

    Hej, pozwolę sobie i ja zapytać specjalistę…usg genetyczne wykonane w 12t i 3 dni wyniki bardzo dobre, małe prawdopodobieństwo wad genetycznych potwierdzone w teście PAPPA. Natomiast wartość pappa 1,7mIU/ml- co odpowiada 1,30 MoM i wolna B-hCG 93,9 ng/ml, co odpowiada 3,78 MoM. Wnioskiem lekarza jest monitorowanie przebiegu ciąży w kierunku PIH i IUGR. Dodam, że od czasu wyników moja ginekolog zaleciła przyjmowanie ACARD 150mg/doba. Co to wszystko dla mnie oznacza? Powinnam obawiać się niskiej masy urodzeniowej dziecka? Powinnam obawiać się, że dziecko może przestać rosnąć? Obecnie jestem 20t i 2 dni. Jutro usg połówkowe. Będę wdzięczna za jakieś konstruktywne słowo, bo strasznie się denerwuję. Pozdrawiam Cię.

     
    • Na podstawie tych informacji nie potrafię ocenić dlaczego twój lekarz zalecil takie leczenie. Myśle ze musisz pewnie miec inne czynniki ryzyka. Trudno mi powiedzieć. W samych wynikach które mi podałaś nie widzę problemu.

       
  47. Witam. Mam 25 lat, jestem w 9 tygodniu (8t6d) ciąży, jutro zaczyna się 10 tydzień, mieszkam w Niemczech. Kolejną wizytę u mojej Pani ginekolog mam umówioną na 11. stycznia (będzie to 13t1d). Ginekolog zaproponowała mi USG prenatalne (jednak bez testu pappa – przynajmniej nic o nim nie mówiła.) USG nie jest refundowane. Chciałabym, żeby to badanie było wykonane. Muszę dać znać, że chcę, aby wykonano to badanie, jeszcze się nie zdecydowałam. Niestety Pani ginekolog, która prowadzi moją ciążę, nie posiada certyfikatu FMF, w moim mieście nie ma niestety żadnego lekarza z tym certyfikatem. Nie wiem, czy mam zlecić tej lekarce to badanie, poza tym boje się, że 13+1 to już trochę późno (co jeśli ciąża okaże się starsza?). Na Święta jadę do Polski, podczas pobytu w Polsce będę w 11 i 12 tygodniu ciąży – myślałam, czy nie umówić się w Polsce na to badanie – i tutaj znowu problem: w moim mieście nie znalazłam lekarza z certyfikatem. Najbliższe większe miasto to Poznań – ewentualnie tam mogłabym szukać… Chciałabym prosić o radę – czy mam umówić się z moją lekarką na to badanie (chociaż nie posiada ona certyfikatu i bedzie to już 13t1d), czy lepiej szukać kogoś na okres świąteczny w Poznaniu? Jeśli Poznań to czy mogłaby Pani mi kogoś polecić? Jestem w kropce… Z góry dziękuję za odpowiedź.

     
    • Badanie USG genetyczne powinien wykonać lekarz z certyfikatem FMF. Nie potrafię ci konkretnego lekarza w poznaniu ale wiem ze jest tam kilku specjalistów. Listę lekarzy masz podaną na stronie FMF . Pozdrawiam

       
  48. Witam , czy ryzyko trisomii 21 podstawowe 1:946 a skorygowane 1:4732 jest wynikiem prawidłowym?

     
  49. Witam serdecznie.ostatnio byłam na USG w 12 tyg ciąży.wg badania USG oraz opinii lekarza ciąża rozwija się prawidłowo(niestety nie mam dokładnych parametrów z badań gdyż ich nie otrzymałam do ręki) Lekarz powiedział jednak,ze dziecko jest nisko umiejscowione i zapytał czy występują jakieś plamienia,powiedzial że takowe mogą się pojawić czego bardzo się boję.Dodam ze to moja 2 ciąża.W dole brzucha i ujściu pochwy odczuwam takie ciągnięcie i jak gdyby,,dążenie prądem,,-taki klojaco ciągnący ból,ktory trwa jakiś czas ale mija.dodam że 5 lat temu miałam laparotomie z powodu wypuszczenia potworniaka jajnika.prosze o informację czy niskie ułożenie płodu we wczesnej ciąży i takie klojaco ciągnące bóle stanowią powód do niepokoju?

     
  50. Witam,
    Dziękuje za Pani bloga, mało jest wiadomości dotyczących badań prenatalnych. Rok temu będąc w ciąży w wieku 29lat – 8 tygodniu moja doktor mówiąc o tych badaniach prenatalnych,mało mi informacji przekazała prócz tego ze są płatne i wykrywają wady genetyczne. Rozmawiajac puźniej z koleżankami pytałam się czy owe robiły mówiły że nie wiec ja tez stwierdziłam że jeżeli nie mam w rodzinie osoby z wadami genetycznymi to tez nie zrobię, bo po co. ale dwa tygodnie później podczas wizyty w 10 tygodniu dowiedziałam się o przezierności karkowej dziecka która miała 5mm, Był to okropny dzień i wizyta u lekarza który. przez 30min bycia w gabinecie mało co sie odzywała. powiedziała że to tak nie możne być (miałam wrażenie ze mnie oskarza) i ze dziecko ma przezierność i da mi skierowanie na badania prenatalne i mam je zrobić jak najszybciej i na tym wizyta sie skonczyla 🙁 wyszłam załamana bo nic nie wiedziałam. Mijały tygodnie i po wynikach pappa wyszła 1:267 trisomia 13 🙁 i genetyk pytał mnie sie czy chce amniopunkcje – zgodziłam sie. Umówiłam się na amniopunkcje, której nie miałam, bo serce mojego dziecka przestało bić 🙁 . To był najgorszy dzień w moim życiu. Minął rok i wiem już więcej. Staram sie od 3 miesięcy o drugie i wiem że prócz badań prenatalnych to NIFTY zrobię. Przeraża mnie tylko że sytuacja się może powtórzyć, a ja dalej nie wiem dlaczego ,moje dziecko miało wadę genetyczną jak po mojej i męża strony owych wad niema. Pozdrawiam i szkoda że Pani Doktor tak daleko jest 😀

     
  51. Witam,
    Czy mój wynik jest prawidłowy czy zaleciłaby Pani jakieś dodatkowe badania. Wiek 28 lat, ciąża pojedyncza, pierwsza
    T 21: ryzyko podstawowe 1:778 skorygowane 1:15 557
    T 18: ryzyko podstawowe 1:1 864 skorygowane <1:20 000
    T 13: ryzyko podstawowe 1: 5 858 skorygowane 1:13 917
    pozdrawiam 🙂

     
    • Wynik jest prawidłowy, i przy tak niskim ryzyko nie zaleca się dodatkowych badań. Jednak trzeba pamiętać ze jest to badanie przesiewowe i nie daje 100% gwarancji, że dziecko będzie zdrowe

       
  52. W Niemczech test Pappa jest bezpłatny tylko dla kobiet powyżej 35 roku życia

     
  53. Mieszkam w UK i właśnie w drugiej ciąży po teście PAPPA wyszło u mnie prawdopodobieństwo 1:18, że urodzę dziecko z zespołem downa. Szpital wykonuje tylko inwazyjne badania, czyli amniopunkcję lub biopsje, dlatego zdecydowaliśmy się iść do prywatnej kliniki i wykonać tzw “harmony test”. Po tygodniu mieliśmy już wynik-99,8% pewności, że nasza córeczka urodzi się z zespołem. Cieszę się, że wiedziałam o tym przed porodem, mogłam się w jakiś sposób na to przygotować. Dzięki temu nie było żadnego odrzucenia z naszej strony, mogliśmy się od razu nią z miłością zaopiekować. Dla nas jest idealna.

     
  54. Witam,
    Artykuł wiele wyjaśniający. Czytałam przed badaniem,którego początkowo miałam nie robić , jak i po. Z racji tego ze usg wyszło idealnie , wykonane w 13 tyg z marszu poszłam na test pappa. Wynik testu pod względem trisomii 21 troszkę nas zaskoczył. Wolne bhcg 49,5 IU/I odpowiada 1,914MoM, PAPPA 0,960 IU/I odpowiada 0,290 MoM. Trisomia 21 ryzyko podstawowe 1:605 a skorygowane 1:89. Dodam ze pierwsza ciąża wiek 30 lat. Pani która interpretowała wyniki ogolnie dała skierowanie na amniopunkcję.czekam na wizytę u lekarza prowadzącego jednak nie ukrywam ze jest poddenerwowanie. Dużo znajomych nie robiło testu odradzało rownież w momencie kiedy nie ma najmniejszej podstawy do wątpliwości. Przyznam ze trochę żałuje bo test wprowadza dyże zamieszanie. Bede wdzięczna za opinie.

     
    • A ja uważam, że bardzo dobrze, że zrobiła pani badanie. Trzymam kciuki, żeby kolejne badanie wykazały niskie ryzyko. (Amniopunkcja lub badania wolnego płodowego DNA)

       
  55. Dziękuję za ten wpis, bardzo mi pomógł przed moimi badaniami! Jeżeli ktoś się waha, czy iść, to ja, świeżo po, mówię – iść! I to pomimo, że jestem 20-latką bez żadnych trisomii w rodzinie. Badanie było przemiłe, a prawdopodobieństwo wszystkich trzech chorób <1:20000 po teście podwójnym i usg jest miodem dla moich oczu 🙂

     
  56. Witam, pare dni temu odebrałam wyniki testu pappa. Mam 35 lat, nt- 2,3, crl- 71.
    hCGb- 4,16 MoM, papp-a- 2,54 MoM. Ryzyko T21- przed testem 1:320, skorygowane 1:310. Lekarz długo sie wahał co zrobić, bo stwierdził,ze nie zakłada nic złego, tylko ze dziwny wynik i wysokie Momy. Co oznaczają tak wysokie wartości? I jak to wygląda wg Pani? Dostałam skierowanie na amniopunkcję.

     
    • Powinna pani miec amniopunkcję , lub badanie wolnego plodowego DNA. Nie znamy definitywnej przyczyny tych wysokich wartości w MoM.

       
  57. Witam serdecznie 🙂 Po teście PAPPA ryzyko wad genetycznych wyszło u mnie bardzo niskie, usg wszystko w normie, jednak jedno co mnie niepokoi to ryzyko zahamowania wzrastania płodu przed 37 tygodniem ciąży 1:79 , (PAPPA – 0,338MoN , HCG 0,704MoN) czy powinnam się tym bardzo martwić? jak to wygląda z Pani doświadczenia? Jakie badanie mogę wykonać? Co na tym etapie mogę zrobić? Napomnę , że od początku ciąży mam problem z niskim progesteronem, przyjmuje 2xluteina 100mg + 3x duphaston. Znalazłam wiele informacji na temat wad genetycznych i niewiele na temat łożyska 🙁

     
    • Ryzyko zahamowania wzrastania jest takie z powodu niskiego poziomu pappa. Prosze rozważyć z ze swoim lekarzem leczenie kwasem acetylosalicylowym.

       
  58. Witam
    U Nas CRL 68,7 NT 2.4
    Hcg 1MoM PAPPA 0,415MoM
    Ryzyko trisomii 21 1:558 wyjściowe 1:812
    Wynik nie stwierdzono zwiekszonego ryzyka.
    A jednak się denerwuje czy to na tyle prawidłowy wynik aby spać spokojnie?
    Z góry bardzo dziękuję za odpowiedź

     
    • Przy takim wyniku wskazane są badania wolnego płodowego DNA, z dwóch powodów- ponieważ ryzyko po badaniu jest wyższe niż przed, oraz ponieważ ryzyko jest większe niż 1:1000

       
  59. Genetyk zalecił Nam USG połowkowe w 19tygodniu które da 90% ewentualnie wtedy amnio+fish i uspokajał że wyniki na prawdę nie są złe… na wolne płodowe DNA niestety nie możemy sobie pozwolić 🙁
    Czy takie rozwiazanie powinno być dobre?
    Pomimo wyniku mamy opis nie stwierdzono ryzyka….
    Dziękuję za odpowiedzi

     
  60. Przed pappa 1:1000
    Po pappa 1:556

     
  61. Czesc Nicole,
    Otrzymałam wynik: ryzyko trisomii 21 podstawowe 1:546 skorygowane 1: 2057. Martwi mnie natomiast wysoki poziom wolnego Beta HCG 109,3 iu/I 3,148 mom przy pappa-a 5,840 iu/I 1,319 mom. Z czego może wynikać podwyższony poziom bety i czy jest konieczność wykonania dalszej diagnostyki?

     
  62. Hej, Wiem, że temat przedawniony ale ja właśnie jestem na tym etapie.
    Mój wynik z USG
    Trisomia 21 1:1067 skorygowane 1:5335
    Trisomia 18 1:12593 skorygowane <1:20000
    Trisomia 13 1:20000 skorygowane <1:20000
    Badanie Biochemiczne
    Wolne b-hCG 210,10 odpowiada 6,184 MoM
    PAPP-A 2,082 odpowiada 0,749 MoM
    co dało ryzyko skorygowane
    Trisomia 21 1:184
    Trisomia 18 <1:20000
    Trisomia 13 <1:20000
    Tydzień temu miałam wykonywaną amniopunkcję, czekam na wynik.
    Dodatkowo opłaciłam badanie FISH. Dzwonili do mnie z laboratorium z informacją, że wynik jest doby. Jakie jest prawdopodobieństwo, że wynik z amniopunkcji będzie inny od wyniku FISH?
    Pozdrawiam

     
    • Bardzo wysokie. Jeżeli Fish jest prawidłowy to uznaje sie to za prawidlowy wynik badania dla trisomii 21

       

Zostaw komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

*