Co wspólnego ma badanie wolnego DNA z zupką chińską?

Badania prenatalne to temat kluczowy w prowadzeniu ciąży. Widzimy to również po statystykach – to artykuły o teście PAPP-A (test podwójny) i teście NIPT należą do tych najchętniej czytanych.

Na łamach naszego portalu właśnie te tematy staramy się poruszać jak najczęściej. O tym, na czym polega test NIPT i jak się do niego przygotować możecie przeczytać w naszym artykule NIPT, badania wolnego płodowego DNA z krwi matki.

Dzięki naszej kampanii edukacyjnej prowadzonej wspólnie z firmą Genomed możecie również obejrzeć materiał video, który pozwala zajrzeć za kulisy laboratorium i zobaczyć, jaką dro­gę po­ko­nu­je prób­ka krwi od mo­men­tu tra­fie­nia do la­bo­ra­to­rium i jak kon­tro­lo­wa­ny jest pro­ces na każ­dym eta­pie jego dzia­ła­nia.

Ale czy zastanawiałyście się kiedyś, jak to się stało, że wykonanie testu jest w ogóle możliwe? Historia jest niesamowita.

Wyjątkowe odkrycie

Pierwsze doniesienia na temat możliwej obecności materiału genetycznego pochodzenia płodowego we krwi matki pojawiły się w 1995 roku, ale nie zrobiły w medycznym świecie większego szumu.

Przełom nastąpił dwa lata później, w 1997 roku, kiedy Dennis Lo, biolog molekularny z Honkongu, opublikował artykuł w brytyjskim magazynie „The Lancet”, jednym z najbardziej opiniotwórczych czasopism naukowych na świecie.

Naukowiec wpadł na pomysł, jak wyizolować wolne DNA podczas… gotowania zupki instant z makaronem (tzw. zupki chińskiej).

Jak czytamy w CNN Health:

Podczas jednego z moich pobytów w Wielkiej Brytanii gotowałem zupę z makaronem. Nagle pomyślałem, że najprostszym sposobem wyizolowania wolnego płodowego DNA będzie gotowanie. Zadziałało!

Okazało się, że podgrzewając odpowiednio frakcję krwi (osocze) można wyizolować płodowe wolne DNA. Dennis Lo przeprowadził proces izolacji i dzięki tej metodzie był w stanie wykryć w badanych fragmentach DNA chromosom Y, który pochodził od płodu płci męskiej.

Nie mogłem uwierzyć własnym oczom.

Tym samym, grupa badawcza profesora Dennisa Lo poczyniła pierwsze kroki w rozwoju nieinwazyjnych badań prenatalnych. Było to pierwsze udane doświadczenie, które potwierdziło obecność płodowego DNA w próbce krwi matki. Nikt wcześniej tego nie dokonał.

Wolne płodowe DNA można wykryć niezwykle wcześnie, większość badań typu NIPT wykonywanych jest od ukończonego 10. tygodnia ciąży. 

Co z tego wynikło?

Izolacja wolnego DNA pozwoliła naukowcom opracować nieinwazyjne metody, które z wyprzedzeniem mogą stwierdzić czy występuje proces chorobowy. Przed stworzeniem badania NIPT dysponowano wyłącznie inwazyjnymi metodami badania stanu zdrowia dziecka – należą do nich biopsja płynu owodniowego czyli amniopunkcja i biopsja kosmówki.

Za stworzenie badania NIPT profesor Dennis Y M Lo otrzymał w 2021 r. „Oskara nauki” – Breakthrough Prize in Life Sciences.