Badania prenatalne to temat kluczowy w prowadzeniu ciąży. Widzimy to również po statystykach – to artykuły o teście PAPP-A (test podwójny) i teście NIPT należą do tych najchętniej czytanych.
Na łamach naszego portalu właśnie te tematy staramy się poruszać jak najczęściej. O tym, na czym polega test NIPT i jak się do niego przygotować możecie przeczytać w naszym artykule NIPT, badania wolnego płodowego DNA z krwi matki.
Dzięki naszej kampanii edukacyjnej prowadzonej wspólnie z firmą Genomed możecie również obejrzeć materiał video, który pozwala zajrzeć za kulisy laboratorium i zobaczyć, jaką drogę pokonuje próbka krwi od momentu trafienia do laboratorium i jak kontrolowany jest proces na każdym etapie jego działania.
Ale czy zastanawiałyście się kiedyś, jak to się stało, że wykonanie testu jest w ogóle możliwe? Historia jest niesamowita.
Wyjątkowe odkrycie
Pierwsze doniesienia na temat możliwej obecności materiału genetycznego pochodzenia płodowego we krwi matki pojawiły się w 1995 roku, ale nie zrobiły w medycznym świecie większego szumu.
Przełom nastąpił dwa lata później, w 1997 roku, kiedy Dennis Lo, biolog molekularny z Honkongu, opublikował artykuł w brytyjskim magazynie „The Lancet”, jednym z najbardziej opiniotwórczych czasopism naukowych na świecie.
Naukowiec wpadł na pomysł, jak wyizolować wolne DNA podczas… gotowania zupki instant z makaronem (tzw. zupki chińskiej).
Jak czytamy w CNN Health:
Podczas jednego z moich pobytów w Wielkiej Brytanii gotowałem zupę z makaronem. Nagle pomyślałem, że najprostszym sposobem wyizolowania wolnego płodowego DNA będzie gotowanie. Zadziałało!
Okazało się, że podgrzewając odpowiednio frakcję krwi (osocze) można wyizolować płodowe wolne DNA. Dennis Lo przeprowadził proces izolacji i dzięki tej metodzie był w stanie wykryć w badanych fragmentach DNA chromosom Y, który pochodził od płodu płci męskiej.
Nie mogłem uwierzyć własnym oczom.
Tym samym, grupa badawcza profesora Dennisa Lo poczyniła pierwsze kroki w rozwoju nieinwazyjnych badań prenatalnych. Było to pierwsze udane doświadczenie, które potwierdziło obecność płodowego DNA w próbce krwi matki. Nikt wcześniej tego nie dokonał.
Wolne płodowe DNA można wykryć niezwykle wcześnie, większość badań typu NIPT wykonywanych jest od ukończonego 10. tygodnia ciąży.
Co z tego wynikło?
Izolacja wolnego DNA pozwoliła naukowcom opracować nieinwazyjne metody, które z wyprzedzeniem mogą stwierdzić czy występuje proces chorobowy. Przed stworzeniem badania NIPT dysponowano wyłącznie inwazyjnymi metodami badania stanu zdrowia dziecka – należą do nich biopsja płynu owodniowego czyli amniopunkcja i biopsja kosmówki.
Za stworzenie badania NIPT profesor Dennis Y M Lo otrzymał w 2021 r. „Oskara nauki” – Breakthrough Prize in Life Sciences.
Ewa Drozdowicz-Jastrzębska
Karolina Zych-Rozpędowska
Alicja Jaczewska