Najczęstsze “nieprawidłowości” w USG połówkowym

Najczęstsze “nieprawidłowości” w USG połówkowym

Diagnostyka prenatalna, czyli badania w ciąży sprawdzające czy dzieciątko w brzuchu jest zdrowe, mają pewną bardzo nietypową cechę. Choć to co powiem dla lekarzy jest znanym faktem, to dla Was może być zaskoczeniem. Badania te w dużej mierze są „niepewne”. Co to znaczy niepewne? I jak mogę Was wprowadzać w taki nurt myślenia, sama będąc lekarzem, który głownie zajmuje się diagnostyką prenatalną? Już tłumaczę.

W wielu dziedzinach medycyny badania są dość zero jedynkowe – albo pacjent jest zdrowy albo nie.
Weźmy taki przykład bólu gardła – lekarz zagląda do gardła albo widzi zaczerwienie i stwierdza infekcję wirusową, albo widzi zmiany ropne i stwierdza anginę ropną.
Lekarz ortopeda, który podejrzewa złamanie – robi RTG i widzi czy kość jest uszkodzona czy nie. Lekarz dentysta zagląda do buzi i widzi próchnicę albo jej nie widzi.
Z resztą lekarz ginekolog również zagląda gdzie trzeba i też widzi czy infekcja jest czy jej nie ma, a jak ma wątpliwości pobiera posiew, który za kilka dni da jednoznaczny wynik.

W diagnostyce prenatalnej jest zupełnie inaczej. Zdecydowana większość „znalezisk” (tak to się nazywa w literaturze angielskiej (ultrasound findings) wcale nie mówi nam czy dziecko jest chore czy zdrowe, tylko mówi nam o pewnym ryzyku chorób. To ryzyko się zwiększa czym więcej tych „znalezisk” znajdujemy.

Dziś podam Wam kilka najczęstszych, „łagodnych” zmian w USG – które mogą, ALE NIE MUSZĄ – świadczyć o chorobie i upośledzeniu dzieciątka.

Dla Was rodziców – jak usłyszycie, że cokolwiek jest nie tak jak „normalnie” powinno być – świat się załamuje. Bardzo bym chciała tym artykułem Was uspokoić i pokazać, że w diagnostyce prenatalnej powiedzenie „strach ma wielkie oczy” jest jak najbardziej zasadne.
Jest to dla mnie oczywiste, że każdy chce usłyszeć – „Ma Pan/Pani zdrowe dziecko” to chyba najbardziej naturalna potrzeba każdego człowieka. I jak przeciętny człowiek usłyszy – „jest nietypowe ognisko w serduszku dziecka” to dla Was to od razu równa się = WADA SERCA. Jak usłyszy „dziecko ma torbiel w mózgu” to dla Was to od razu równa się = dziecko będzie upośledzone. Nic bardziej mylnego.
Wasze dziecko najprawdopodobniej będzie zdrowe. Co nie zwalnia nas z dalszych badań. Cały sęk w tym, że zmiany u rozwijającego się dzieciątka są dynamiczne, jednego dnia są, kolejnego dnia może już ich nie być, albo kolejnego dnia mogą się pojawić nowe zmiany, które pogarszają rokowanie.
Rozmowa z rodzicami przy tych poniższych znaleziskach jest bardzo trudna. Bo cieżko im zrozumieć, że lekarz nie może im dać pewności co będzie dalej.
Niestety diagnostyka prenatalna z jednej strony jest bardzo matematyczna i wciąż określamy ryzyko w liczbach, ale z drugiej strony bardzo daleko diagnostyce prenatalnej do logiki, bo wcale 1+1 nie równa się tu 2.

 

Ognisko hiperechogeniczne w sercu
Jest to jedno z najczęstszych „nieprawidłowych” znalezisk w USG połówkowym – występuje u około 5% płodów w połowie ciąży. Brzmi to strasznie – jakiś biały punkt, zwapnienie w sercu. Prawda jest taka, że znalezione jako jedyne odchylenie od normy, jest zupełnie niegroźne. Kiedyś (20 lat temu?) uważano to za marker zespołu Downa. Obecnie wszystkie opracowania naukowe mówią jednogłośnie, że samo ognisko hiperechogeniczne w sercu nie jest powodem do niepokoju, jeżeli cała pozostała anatomia płodu jest prawidłowa i podstawowe przekroje przez serca (obraz czterech jam, obraz trzech głównych naczyń oraz odpływy z komór) są prawidłowe. Nie jest to także marker wad serca. Jedyne co nas niepokoi, to jeżeli znajdziemy kilka nieprawidłowości i jedną z nich (kolejną) jest ognisko hiperechogenne w serduszku – wtedy ryzyko wad genetycznych jest zwiększone. Ile zwiększone to zależy od ryzyka wyjściowego (czyli tego obliczonego podczas USG pierwszego trymestru) oraz od innych współistniejących odchyleń (znalezisk). Dyskusyjne jest nawet czy lekarze powinni w opisie zawierać informacje o ognisku hiperechogennym, jeżeli jest to jedyne odchylenie – zwyczajowo się o tym pisze, choć może to budzić więcej niepokoju niż pożytku. Samo znalezienie ogniska hiperechogennego NIE jest wskazaniem do wykonania dalszych badań w kierunku wad genetycznych (amniopunkcja, kordocenteza). Znalezienie ogniska hiperechogennego w serduszku jest jednak sygnałem, że lekarz musi bardzo dokładnie ocenić resztę anatomii dziecka, a w razie trudności oceny serca powinien wysłać pacjentkę na specjalne echo serca płodu.
Ogniska hiperechogenne znikają samoistnie zazwyczaj do 30 tygodnia ciąży i w badaniu USG III trymestru widzimy je niezwykle rzadko.

 

Pępowina dwunaczyniowa
To odchylenie od normy może być nazwane dwojako albo jako pępowina dwunaczyniowa, albo jako pojedyncza tętnica pępowinowa. W języku polskim częściej używa się pojęcia pępowina dwunaczyniowa, a w literaturze angielskiej częściej używa się pojęcia SUA (single umbilical artery) – oba określenia znaczą dokładnie to samo.
Prawidłowa pępowina składa się z dwóch tętnic i jednej żyły. W przekroju poprzecznym pępowina wygląda jak główka myszki Mickey – duże kółko to żyła, a dwa mniejsze kółka to tętnice. Tego porównania do myszki Miki nie wymyśliłam sama – często nawet w fachowej literaturze znajdziecie pojęcie „Mickey Mouse sign”.
Pępowina dwunaczyniowa występuje u około 0,5% ciąż – czyli 1/200 ciąż. Jest to zatem częste odchylenie od normy. U zdecydowanej większości (90%) nie znajdujemy innych odchyleń od normy poza nieprawidłową pępowiną i u tych dzieci rokowanie jest najlepsze – można powiedzieć, że bardzo dobre i ryzyko wad wrodzonych pozostaje niskie (jeżeli było niskie w pierwszym trymestrze). Pępowina dwunaczyniowa znaleziona z innymi odchyleniami znacząco zwiększa ryzyko wad wrodzonych – jeżeli dzieciątko ma pępowinę dwunaczyniową oraz jakiekolwiek inne odchylenie od normy powinniśmy pacjentkę kierować na badania oceniające kariotyp płodu (amniopunkcję, kordocentezę). Jeżeli pępowina dwunaczyniowa jest izolowanym znaleziskiem to pacjentka powinna mieć zaplanowane dodatkowe badania USG z oceną wzrastania płodu (zazwyczaj raz na miesiąc, do końca ciąży), ponieważ ryzyko niskiej masy urodzeniowej i hipotrofii u tych dzieci jest około 3 razy większe niż u dzieci z prawidłową pępowiną. Istnieją też doniesienia, że pępowina dwunaczyniowa jest czynnikiem ryzyka porodu przedwczesnego, ale mechanizm tego nie jest do końca poznany.
Na koniec chce jednak podkreślić, dwie rzeczy – pępowina dwunaczyniowa sama w sobie nie jest wskazaniem do cesarskiego cięcia oraz to, że zdecydowana większość dzieci z tym odchyleniem od normy rodzi się ZUPEŁNIE zdrowa.

 

Torbiele splotów naczyniówkowych w mózgu
Choroid plexus cysts (CPC) – są odchyleniem od normy, które z tych dzisiaj wymienionych chyba najbardziej martwi rodziców. Torbiel w mózgu dziecka – brzmi to jak najgorsza diagnoza. Na szczęście nic bardziej mylnego. Torbiele splotów naczyniówkowych występują u około 1% płodów w połowie ciąży – częściej widzimy je jeżeli USG połówkowe jest wykonywane przez 20 tygodniem niż jeżeli jest wykonywane po 20 tygodniu. Same torbiele w sobie nie zagrażają ani rozwojowi umysłowemu dziecka ani nie są wadą samą w sobie. Ponad 95% tych torbieli wchłania się sama do końca i dziecko rodzi się już bez tych zmian. Dlaczego zatem w ogóle je oceniamy- skoro są niegroźne? Ponieważ CPC występują u 50% dzieci ciężką wad chromosomalną – trisomią 18 (zespołem Edwardsa). Nie znaczy to, że 50% dzieci z CPC ma zespół Edwardsa! Ta prawidłowość nie działa w tę stronę.
Dzieci z zespołem Edwardsa, mają bardzo wiele wad – czasami są to dość subtelne, trudne do rozpoznania na pierwszy rzut oka – wady palców i stóp, wady serca, wady nerek czy przewodu pokarmowego. Dlatego jeżeli rozpoznamy CPC, które są zazwyczaj niezmiernie dobrze widoczne, bo są to po prostu takie czarne kulki wielkości kilku do kilkunastu centymetrów w półkulach mózgowych dzieciątka – to jesteśmy jako lekarze jeszcze bardziej zobligowani do bardzo szczegółowej oceny całej anatomii dziecka pod kątem wad typowych dla zespołu Edwardsa. Jeżeli znajdziemy jakieś podejrzenia to kierujemy pacjentkę na amniopunkcję. Jeżeli kolejnych nieprawidłowości nie znajdziemy, to o CPC możemy tak naprawdę zapomnieć i uspokoić rodziców.

Wszystkie trzy powyższe odchylenia dużo częściej występują w ciążach mnogich.

Zdecydowałam się artykuł podzielić na dwie części – w kolejnej części:

Poszerzenie komór bocznych w mózgu
Poszerzenie układu kielichowe-miedniczkowego nerek
Hiperechogeniczne jelita

Oraz wybrane „wady” / „odchylenia” w USG połówkowym, o które poprosicie mnie w komentarzach.
Dla zaintersowanych artykuł o podobnym temacie po angielsku w Open Access czyli ogólnodostępny

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4949529/

 

96 komentarzy

  1. Witam.
    Dziś na pierwszym usg prenatalnym lekarz powiedział że obie półkule mózgowe zajmują zbyt mało miejsca (są za małe?) ,bo powinny zajmować ponad połowę objętości i jest to na granicy normy….
    Proszę o informację na ten temat, o czym może to świadczyć?

Zostaw komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

*