„Jakie czynniki mogą zaburzać wynik testu NIPT?”

Wynik testu NIPT dostarcza oceny ryzyka zaburzeń genetycznych. Istnieją jednak przeciwskazania do jego wykonania.

„Czy są jakieś czynniki, albo nawet ich grupa, które wpływają na wynik testu NIPT, zaburzają go?”

Droga Czytelniczko,

Są to zazwyczaj czynniki biologiczne, o których pacjentka nie miała wiedzy przed badaniem. Zaliczamy do nich np. rozwijającą się chorobę nowotworową u ciężarnej, niezrównoważenia w genomie pacjentki, mozaikowość łożyska, czy zespół zanikającego bliźniaka.

Wszystkie te zjawiska powodują problemy z interpretacją wyniku. W przypadku wykrycia nieprawidłowości w teście, jest duża szansa, że wykryta wada nie dotyczy płodu.

Mozaikowość ograniczona do łożyska powoduje, że DNA, które badamy nie reprezentuje płodu. Zespół zanikającego bliźniaka powoduje, że test NIPT wykrywa wadę płodu, która doprowadziła do obumarcia jednego z bliźniąt, podczas gdy drugie rozwija się prawidłowo. 

Warto wiedzieć, że wykonanie testu w przypadkach, gdy pacjentka ma oczywiste przeciwwskazania np. przeszczep szpiku, transfuzja krwi, powoduje, że wynik takiego testu nie jest miarodajny – a sam test nie powinien być zlecony do wykonania.

Czytaj więcej:

Odpowiedź pełni rolę czysto informacyjną i nie stanowi porady medycznej ani zalecenia, służy wyłącznie celom edukacyjnym.

What’s your Reaction?
+1
0
+1
0
+1
0
+1
0
+1
0
+1
0
+1
0

Tagi

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

Męczy Cię bardzo trudny temat i chcesz się nim z nami podzielić?Napisz do nas anonimowo, postaramy się odpowiedzieć. Zachowasz w 100% anonimowość.