Wrodzona niedoczynność tarczycy

Wrodzona niedoczynność tarczycy

Na wstępie, chciałabym napisać, że wrodzona niedoczynność tarczycy w porównaniu z wtórną (czyli taką, która pojawia się później) występuje bardzo rzadko. Jej częstość jest szacowana na 1:2500-1:4000 urodzeń. W jej przypadku niedobór hormonów tarczycowych występuje już w życiu płodowym, jednak jest częściowo wyrównywany dzięki łożysku, którym transportowana jest pewna część hormonów tarczycowych matki.

Ale zacznijmy od początku… Tarczyca zaczyna się rozwijać w życiu płodowym już pod koniec 3 tygodnia (czyli często zanim mama wie, że jest w ciąży), a swoją ostateczną budowę osiąga w 12 tygodniu ciąży. W kolejnych tygodniach postępuje dojrzewanie czynnościowe – nasza rafineria pomału się rozkręca (stosując się do metafor zgodnie z poprzednimi postami dotyczącymi tarczycy u mamaginekolog ;)) Równolegle do rozwoju małej rafinerii (tarczycy u płodu), szejk mieszkający w przysadce nabywa prawa do zarządzania rafinerią. Już od 12 tygodnia życia płodu, informacja od przysadki (szejka) w postaci TSH pomału zaczyna docierać do tarczycy. Dojrzewanie tej osi sprzężenia zwrotnego przysadka-tarczyca (szejk-rafineria) trwa mniej więcej do połowy ciąży.

Przyczyn wrodzonej niedoczynności tarczycy jest kilka. W skali światowej najczęstszą przyczyną jest niedobór jodu. W krajach europejskich, Japonii, Ameryce Północnej i innych rejonach gdzie zaopatrzenie w jod jest na odpowiednim poziomie, najczęstszą przyczyną hipotyreozy wrodzonej (bo tak profesjonalnie nazywamy niedoczynność tarczycy) jest DYSGENEZJA TARCZYCY (80-85%).

Dysgenezja, czyli mówiąc inaczej nieprawidłowy rozwój, może mieć kilka postaci: agenezja – całkowity brak tarczycy, atrofia – zanik tarczycy oraz hipotrofia – czyli tarczyca niewystarczająco wykształcona. Wracając do metafory – jest to sytuacja w której ktoś zapomniał wybudować rafinerię, albo w trakcie budowy zabrakło środków na jej wykończenie, przez co nie może ona produkować benzyny lub produkuje jej za mało. Ostatnim wariantem jest ektopia – czyli nieprawidłowe zstąpienie tarczycy do szyi. W większości przypadków nie wiemy dlaczego tak się dzieje, jednak istnieje kilka zbadanych mutacji genetycznych, które udało się badaczom powiązać z występowaniem dysgenezji tarczycy. Mogą z nią współwystępować tez inne wady: serca, nerek i układu moczowego, rozszczep podniebienia, atrezja nozdrzy tylnych (np. W zespole Bamfortha- Lazarusa).

Kolejną przyczyna są zaburzenia na linii produkcyjnej hormonów tarczycy (czyli na taśmie w rafinerii). W tym przypadku typowym objawem jest występowanie wola już u noworodka. Odpowiedzialne za to zaburzenie są mutacje genetyczne.

Zdecydowanie rzadszą przyczyną hipotyreozy jest wtórna niedoczynność przysadki – w tym wypadku to z szejkiem jest coś nie tak. Zwykle jednak nie powoduje ona izolowanej niedoczynności tarczycy, a niedoczynność wszystkich gruczołów, którymi zarządza przysadka/szejk (poza tarczycą jeszcze jądra, jajniki oraz nadnercza).

Do rzadkich przyczyn wrodzonej niedoczynnością tarczycy należy oporność na hormony tarczycy. W tym wypadku pomimo, iż jest tarczyca i są hormony, to w organizmie występują nieprawidłowe receptory dla tych hormonów. Można by powiedzieć, że jest rafineria, produkuje benzynę, ale samochody, które mają być nią napędzane są popsute. Dlatego w naszej metaforze samochody nie jeżdżą, a w organizmie pojawiają się objawy.

Jakie objawy? Generalnie, dzięki temu, że dziecko otrzymuje od matki pewną ilość hormonu tarczycy (tyroksyny), tuż po porodzie objawy mogą nie być wyraźne. Narastają one jednak z czasem. Do klasycznych objawów noworodkowych należą:

  • Przerośnięty język
  • Chrypka
  • Przepuklina pępkowa
  • Obniżone napięcie mięśniowe
  • Marmurkowanie skóry
  • Zimne ręce i stopy
  • Obniżona aktywność

W miarę upływu czasu pojawiają się także typowe dla niedoczynności tarczycy objawy opisywane w artykule Karoliny (link) i dodatkowo występujące u dzieci: opóźnione zarastanie szwów czaszkowych i ciemiączek, opóźnione wyrzynanie zębów, a po 6. mż. zwolnienie tempa przyrostu długości ciała, z opóźnieniem wieku kostnego.

Najpoważniejszym następstwem wrodzonej niedoczynności tarczycy jest trwałe upośledzenie umysłowe. Z tego powodu w Polsce od 1994 roku jest prowadzony screening u noworodków w kierunku hipotyreozy wrodzonej (oraz mukowiscydozy, fenyloketonurii i wrodzonego przerostu nadnerczy). Badanie jest bezpłatne i objęte nim są wszystkie noworodki.

Krew pobiera się po upływie 48h od porodu, zwykle w 3-4 dobie życia, z piętki noworodka bezpośrednio na bibułę lub za pomocą kapilary. Na etykiecie rodzic wypełnia dane łącznie z telefonem kontaktowym i podpisuje się.

 

http://www2.mz.gov.pl/wwwfiles/ma_struktura/docs/program_noworotki_18032009.pdf

Jak poznać wynik badania?

Jeśli nikt do Was nie zadzwonił w kwestii wyników tego badania – to znaczy, że wynik jest prawidłowy. Laboratorium kontaktuje się z rodzicem tylko jeśli wynik badania jest dodatni. Wtedy w pierwszej kolejności trzeba pójść na kolejne pobranie do laboratorium (powtórzenie badania na bibule) lub do wytypowanej poradni endokrynologicznej (oznaczenie ft4 i TSH w surowicy). Wynik ft4 i TSH z surowicy jest decydującym dla diagnozy i rozpoczęcia leczenia.

Gdy diagnoza się potwierdzi – niezwłocznie należy rozpocząć leczenie lewoskrętną tyroksyną. Dzieci z rozpoznaną wrodzoną niedoczynnością tarczycy będą musiały być pod opieką poradni endokrynologicznej i do końca życia przyjmować substytucyjne (zastępcze) leczenie tyroksyną. Zapewni im to normalne funkcjonowanie i życie dokładnie takie samo jak u zdrowych rówieśników.

Podsumowując, jest to choroba bardzo rzadka, a badania przesiewowe pozwalają na szybką diagnostykę i wdrożenie skutrecznego leczenia, które umożliwia normalne życie i uniknięcie poważnej konsekwencji jaką jest upośledzenie umysłowe.

 

Autor: lek.Monika Milczarek, rezydent pediatrii, na instagramie @pediatric_mama

16 komentarzy

  1. A jeśli moja corka ma wszystkie wymienione wyzej objawy oprocz przerosnietego jezyka ale wstwierdzono wiotkosc krtani i nikt do nas nie zadzwonil po badaniu z pietki to mamy zrobic powtorne badania z krwi tsh?

  2. Wcześniak 32 tydzień…z badań przesiewowych nic nie wynikło i nikt nie dzwonił…w 4 tyg życia i pobytu w szpitalu cholestaza zmusza neanatologia do wykonania Tsh które jest niskie co wskazywałoby niedoczynnosc wrodzoną…dlaczego testy przesiewowe tego nie wykazały ??

  3. Czyli wychodzi na to, że moja córka jest w pewnym senie wyjątkowa 😉 jestem wdzięczna za badania przesiewowe, bo u córki żadne z typowych obajwów nie były widoczne… U nas tarczyca nie wykształciła się do końca, przez co nie działa w ogóle. Córka do końca życia będzie zażywać tyroksynę i będzie pod opieką endokrynologa, ale ma już prawie 9 lat i rozwija się tak samo dobrze, jak dzieci, których tarczyce działają prawidłowo. Dziękuję za artykykuł, pozdrawiam 🙂

  4. Ja tak z innej beczki… mam problem a dokładnie z wyborem materaca dla niemowlaka do łóżeczka. Każdy swoje chwali a ja kompletnie nie wiem jaki będzie najlepszy dla mojego dziecka. Help !

  5. Czesc, u nas badania przesiewowe wyszly ok. Tylko przypadkiem lekarz zalecil sprawdzenie hormonow u dziecka (poniewaz ja mialam w ciazy niedoczynnosc – leczoną podczas ciazy) i wyszla niedoczynnosc ( kilkutygodniowe dziecko). Obecnie ma 3 lata, jest pod stala opieka endokrynologa, przyjmuje lek i rozwija sie calkowocie normalnie. Wiec nie jest prawda, ze badania przesiewowe zawsze wykrywaja niedoczynnosc. Poza tym jest mozliwe, ze dziecko “wyrosnie” z niedoczynnosci – chyba, ze ma ona podloze w zle wyksztalconej tarczycy itp. – wiec nie jest tez prawda, ze w kazdym przypadku musi do konca zycia przyjmpwac leki. Pozdrawiam

  6. Dziękuję za artykuły <3 mam co czytać w czasie bezcennych ciążowych nocy 😉 sama mam problemy z tarczycą, w ciąży bardzo jej pilnuję 🙂 dziękuję raz jeszcze 😀

  7. Witaj.
    Czy dziecku, którego matka ma Hashimoto powinno się co jakiś czas sprawdzać poziom hormonów tego gruczołu? Sama choruje od 10 lat i chciałabym wiedzieć wcześniej, jeżeli mój synek miałby również na nią chorować (syn urodzony w 34tc z powodu stanu przedrzucawkowego)

  8. Witam mam również pytanie, jeśli ja choruje na Hashi, czy mój synek urodzony w 38 tc z dużą masą urodzinową( bez cukrzycy w ciąży) może być obciążony niedoczynnością?

  9. Dzień dobry. Mam do Pani pytanie. Mam niedoczynność tarczycy wykrytą ok 1,5 roku temu. Obecnie jestem w 27 tc. Czy z Pani doświadczenia i obserwacji jako lekarza praktyka wynika, że dzieci matek chorujących na niedoczynność tarczycy częściej mają niedoczynność wrodzoną czy niekoniecznie? I czy pacjentki z niedoczynnością rodzą zazwyczaj zdrowe dzieci czy niestety często chore?

    • Niedoczynnosc tarczycy ma obecnie bardzo wiele kobiet i rodzi zupełnie zdrowe dzieci:) ważne żeby podczas ciąży być pod kontrolą lekarza i dostosowywać leki do wyników badań. Niedoczynnosc tarczycy u matki nie powoduje wrodzonej niedoczynnosci u dziecka, wynika to z artykułu gdzie wymienione są przyczyny takiej choroby, natomiast niewłaściwy poziom hormonów tarczycy wpływa na ogólny rozwój dziecka.

  10. Czy wrodzona niedoczynność tarczycy może mieć wpływ na późniejszą płodność u kobiet?

  11. Jestem mamą chłopca z WNT (wrodzoną niedoczynnością) – zdiagnozowaną dzięki badaniu przesiewowemu.
    Pierwsze objawy zauważyłam już w szpitalu – chrypiący płacz (zupełnie inny od tego jak płakały pozostałe dzieci na sali) oraz brak aktywności, mega senność – ale wtedy jeszcze nie wiedziałam że to może być coś z tarczycą, senność lekarze tłumaczyli żółtaczką.
    Na szczęście w wyniku badań przesiewowych dowiedzieliśmy się o WNT u Syna. Szpital w którym się urodził zapisał nas na wizytę u endokrynologa w USD w Prokocimiu i tak od 11 dnia życia syn jest pod opieką wspaniałej Pani Doktor.

    Przyjmuje Euthyrox – dawki zmienne w zależności od wagi, wzrostu, wyników badań.
    Wszystko z nim w porządku, nie ma żadnych “następstw” WNT. Jest taki jak jego rówieśnicy, traktowany jak dziecko zdrowe.

  12. A jaka jest norma tsh u dzieci do pierwszego roku życia?

Zostaw komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

*