Wrodzona niedoczynność tarczycy

Wrodzona niedoczynność tarczycy

Na wstępie, chciałabym napisać, że wrodzona niedoczynność tarczycy w porównaniu z wtórną (czyli taką, która pojawia się później) występuje bardzo rzadko. Jej częstość jest szacowana na 1:2500-1:4000 urodzeń. W jej przypadku niedobór hormonów tarczycowych występuje już w życiu płodowym, jednak jest częściowo wyrównywany dzięki łożysku, którym transportowana jest pewna część hormonów tarczycowych matki.

Ale zacznijmy od początku… Tarczyca zaczyna się rozwijać w życiu płodowym już pod koniec 3 tygodnia (czyli często zanim mama wie, że jest w ciąży), a swoją ostateczną budowę osiąga w 12 tygodniu ciąży. W kolejnych tygodniach postępuje dojrzewanie czynnościowe – nasza rafineria pomału się rozkręca (stosując się do metafor zgodnie z poprzednimi postami dotyczącymi tarczycy). Równolegle do rozwoju małej rafinerii (tarczycy u płodu), szejk mieszkający w przysadce nabywa prawa do zarządzania rafinerią. Już od 12 tygodnia życia płodu, informacja od przysadki (szejka) w postaci TSH pomału zaczyna docierać do tarczycy. Dojrzewanie tej osi sprzężenia zwrotnego przysadka-tarczyca (szejk-rafineria) trwa mniej więcej do połowy ciąży.

Przyczyn wrodzonej niedoczynności tarczycy jest kilka. W skali światowej najczęstszą przyczyną jest niedobór jodu. W krajach europejskich, Japonii, Ameryce Północnej i innych rejonach gdzie zaopatrzenie w jod jest na odpowiednim poziomie, najczęstszą przyczyną hipotyreozy wrodzonej (bo tak profesjonalnie nazywamy niedoczynność tarczycy) jest DYSGENEZJA TARCZYCY (80-85%).

Dysgenezja, czyli mówiąc inaczej nieprawidłowy rozwój, może mieć kilka postaci: agenezja – całkowity brak tarczycy, atrofia – zanik tarczycy oraz hipotrofia – czyli tarczyca niewystarczająco wykształcona. Wracając do metafory – jest to sytuacja w której ktoś zapomniał wybudować rafinerię, albo w trakcie budowy zabrakło środków na jej wykończenie, przez co nie może ona produkować benzyny lub produkuje jej za mało. Ostatnim wariantem jest ektopia – czyli nieprawidłowe zstąpienie tarczycy do szyi. W większości przypadków nie wiemy dlaczego tak się dzieje, jednak istnieje kilka zbadanych mutacji genetycznych, które udało się badaczom powiązać z występowaniem dysgenezji tarczycy. Mogą z nią współwystępować tez inne wady: serca, nerek i układu moczowego, rozszczep podniebienia, atrezja nozdrzy tylnych (np. W zespole Bamfortha- Lazarusa).

Kolejną przyczyna są zaburzenia na linii produkcyjnej hormonów tarczycy (czyli na taśmie w rafinerii). W tym przypadku typowym objawem jest występowanie wola już u noworodka. Odpowiedzialne za to zaburzenie są mutacje genetyczne.

Zdecydowanie rzadszą przyczyną hipotyreozy jest wtórna niedoczynność przysadki – w tym wypadku to z szejkiem jest coś nie tak. Zwykle jednak nie powoduje ona izolowanej niedoczynności tarczycy, a niedoczynność wszystkich gruczołów, którymi zarządza przysadka/szejk (poza tarczycą jeszcze jądra, jajniki oraz nadnercza).

Do rzadkich przyczyn wrodzonej niedoczynnością tarczycy należy oporność na hormony tarczycy. W tym wypadku pomimo, iż jest tarczyca i są hormony, to w organizmie występują nieprawidłowe receptory dla tych hormonów. Można by powiedzieć, że jest rafineria, produkuje benzynę, ale samochody, które mają być nią napędzane są popsute. Dlatego w naszej metaforze samochody nie jeżdżą, a w organizmie pojawiają się objawy.

Jakie objawy? Generalnie, dzięki temu, że dziecko otrzymuje od matki pewną ilość hormonu tarczycy (tyroksyny), tuż po porodzie objawy mogą nie być wyraźne. Narastają one jednak z czasem. Do klasycznych objawów noworodkowych należą:

  • Przerośnięty język
  • Chrypka
  • Przepuklina pępkowa
  • Obniżone napięcie mięśniowe
  • Marmurkowanie skóry
  • Zimne ręce i stopy
  • Obniżona aktywność

W miarę upływu czasu pojawiają się także typowe dla niedoczynności tarczycy objawy opisywane w artykule Karoliny (link) i dodatkowo występujące u dzieci: opóźnione zarastanie szwów czaszkowych i ciemiączek, opóźnione wyrzynanie zębów, a po 6. mż. zwolnienie tempa przyrostu długości ciała, z opóźnieniem wieku kostnego.

Najpoważniejszym następstwem wrodzonej niedoczynności tarczycy jest trwałe upośledzenie umysłowe. Z tego powodu w Polsce od 1994 roku jest prowadzony screening u noworodków w kierunku hipotyreozy wrodzonej (oraz mukowiscydozy, fenyloketonurii i wrodzonego przerostu nadnerczy). Badanie jest bezpłatne i objęte nim są wszystkie noworodki.

Krew pobiera się po upływie 48h od porodu, zwykle w 3.-4. dobie życia, z piętki noworodka bezpośrednio na bibułę (po odrzuceniu pierwszej kropli krwi). Na etykiecie rodzic wypełnia dane łącznie z telefonem kontaktowym i podpisuje się.

Stosowana kiedyś metoda pobrania do heparynizowanych kapilar dawała wiele wyników fałszywie dodatnich dla wrodzonego przerostu nadnerczy, dlatego aby nie poszerzać niepotrzebnej diagnostyki i nie niepokoić rodziców nie powinna być stosowana.

 

http://www2.mz.gov.pl/wwwfiles/ma_struktura/docs/program_noworotki_18032009.pdf

Jak poznać wynik badania?

Jeśli nikt do Was nie zadzwonił w kwestii wyników tego badania – to znaczy, że wynik jest prawidłowy. Laboratorium kontaktuje się z rodzicem tylko jeśli wynik badania jest dodatni. Wtedy w pierwszej kolejności trzeba powtórzyć badanie i mama otrzymuje bibułę do kolejnego pobrania.  W niektórych przypadkach wzywa się na wizytę do wytypowanej poradni endokrynologicznej (oznaczenie ft4 i TSH w surowicy). Wynik ft4 i TSH z surowicy jest decydującym dla diagnozy i rozpoczęcia leczenia.

Gdy diagnoza się potwierdzi – niezwłocznie należy rozpocząć leczenie lewoskrętną tyroksyną. Dzieci z rozpoznaną wrodzoną niedoczynnością tarczycy będą musiały być pod opieką poradni endokrynologicznej i do końca życia przyjmować substytucyjne (zastępcze) leczenie tyroksyną. Zapewni im to normalne funkcjonowanie i życie dokładnie takie samo jak u zdrowych rówieśników.

Podsumowując, jest to choroba bardzo rzadka, a badania przesiewowe pozwalają na szybką diagnostykę i wdrożenie skutrecznego leczenia, które umożliwia normalne życie i uniknięcie poważnej konsekwencji jaką jest upośledzenie umysłowe.

 

Autor: lek.Monika Milczarek, rezydent pediatrii, na instagramie @pediatric_mama

20 komentarzy

  1. A jeśli moja corka ma wszystkie wymienione wyzej objawy oprocz przerosnietego jezyka ale wstwierdzono wiotkosc krtani i nikt do nas nie zadzwonil po badaniu z pietki to mamy zrobic powtorne badania z krwi tsh?

  2. Wcześniak 32 tydzień…z badań przesiewowych nic nie wynikło i nikt nie dzwonił…w 4 tyg życia i pobytu w szpitalu cholestaza zmusza neanatologia do wykonania Tsh które jest niskie co wskazywałoby niedoczynnosc wrodzoną…dlaczego testy przesiewowe tego nie wykazały ??

  3. Czyli wychodzi na to, że moja córka jest w pewnym senie wyjątkowa 😉 jestem wdzięczna za badania przesiewowe, bo u córki żadne z typowych obajwów nie były widoczne… U nas tarczyca nie wykształciła się do końca, przez co nie działa w ogóle. Córka do końca życia będzie zażywać tyroksynę i będzie pod opieką endokrynologa, ale ma już prawie 9 lat i rozwija się tak samo dobrze, jak dzieci, których tarczyce działają prawidłowo. Dziękuję za artykykuł, pozdrawiam 🙂

  4. Ja tak z innej beczki… mam problem a dokładnie z wyborem materaca dla niemowlaka do łóżeczka. Każdy swoje chwali a ja kompletnie nie wiem jaki będzie najlepszy dla mojego dziecka. Help !

  5. Czesc, u nas badania przesiewowe wyszly ok. Tylko przypadkiem lekarz zalecil sprawdzenie hormonow u dziecka (poniewaz ja mialam w ciazy niedoczynnosc – leczoną podczas ciazy) i wyszla niedoczynnosc ( kilkutygodniowe dziecko). Obecnie ma 3 lata, jest pod stala opieka endokrynologa, przyjmuje lek i rozwija sie calkowocie normalnie. Wiec nie jest prawda, ze badania przesiewowe zawsze wykrywaja niedoczynnosc. Poza tym jest mozliwe, ze dziecko “wyrosnie” z niedoczynnosci – chyba, ze ma ona podloze w zle wyksztalconej tarczycy itp. – wiec nie jest tez prawda, ze w kazdym przypadku musi do konca zycia przyjmpwac leki. Pozdrawiam

  6. Dziękuję za artykuły <3 mam co czytać w czasie bezcennych ciążowych nocy 😉 sama mam problemy z tarczycą, w ciąży bardzo jej pilnuję 🙂 dziękuję raz jeszcze 😀

  7. Witaj.
    Czy dziecku, którego matka ma Hashimoto powinno się co jakiś czas sprawdzać poziom hormonów tego gruczołu? Sama choruje od 10 lat i chciałabym wiedzieć wcześniej, jeżeli mój synek miałby również na nią chorować (syn urodzony w 34tc z powodu stanu przedrzucawkowego)

  8. Witam mam również pytanie, jeśli ja choruje na Hashi, czy mój synek urodzony w 38 tc z dużą masą urodzinową( bez cukrzycy w ciąży) może być obciążony niedoczynnością?

  9. Dzień dobry. Mam do Pani pytanie. Mam niedoczynność tarczycy wykrytą ok 1,5 roku temu. Obecnie jestem w 27 tc. Czy z Pani doświadczenia i obserwacji jako lekarza praktyka wynika, że dzieci matek chorujących na niedoczynność tarczycy częściej mają niedoczynność wrodzoną czy niekoniecznie? I czy pacjentki z niedoczynnością rodzą zazwyczaj zdrowe dzieci czy niestety często chore?

    • Niedoczynnosc tarczycy ma obecnie bardzo wiele kobiet i rodzi zupełnie zdrowe dzieci:) ważne żeby podczas ciąży być pod kontrolą lekarza i dostosowywać leki do wyników badań. Niedoczynnosc tarczycy u matki nie powoduje wrodzonej niedoczynnosci u dziecka, wynika to z artykułu gdzie wymienione są przyczyny takiej choroby, natomiast niewłaściwy poziom hormonów tarczycy wpływa na ogólny rozwój dziecka.

  10. Czy wrodzona niedoczynność tarczycy może mieć wpływ na późniejszą płodność u kobiet?

  11. Jestem mamą chłopca z WNT (wrodzoną niedoczynnością) – zdiagnozowaną dzięki badaniu przesiewowemu.
    Pierwsze objawy zauważyłam już w szpitalu – chrypiący płacz (zupełnie inny od tego jak płakały pozostałe dzieci na sali) oraz brak aktywności, mega senność – ale wtedy jeszcze nie wiedziałam że to może być coś z tarczycą, senność lekarze tłumaczyli żółtaczką.
    Na szczęście w wyniku badań przesiewowych dowiedzieliśmy się o WNT u Syna. Szpital w którym się urodził zapisał nas na wizytę u endokrynologa w USD w Prokocimiu i tak od 11 dnia życia syn jest pod opieką wspaniałej Pani Doktor.

    Przyjmuje Euthyrox – dawki zmienne w zależności od wagi, wzrostu, wyników badań.
    Wszystko z nim w porządku, nie ma żadnych “następstw” WNT. Jest taki jak jego rówieśnicy, traktowany jak dziecko zdrowe.

  12. A jaka jest norma tsh u dzieci do pierwszego roku życia?

  13. Ja mam wrodzona niedoczynność tarczycy (brak lewego płata taka się już urodziłam :)) aktualnie jestem w ciąży to czy moje dziecko może to po mnie przejąć ??

  14. Moja corka miala na badaniach przesiewowych dobre wyniki. Po 2 tyg od porodu zlecono powtorzenie badan – bo ja choruje na tarczyce- u corki po 2 tyg tsh przewyzszylo 20. Skierowali nas do szpitala i od tego czasu caly czas bierze leki.

  15. Witam. Mój syn ma WNT. Nie wyszło to na badaniach przesiewowych. Chodziłam do szkoły rodzenia gdzie położna mówiła że matki mające niedoczynność tarczycy powinny swoim dzieciom wykonać badanie TSH między 8-14 dobą życia. Wtedy właśnie wyszła niedoczynność. Moja niedoczynność została stwierdzona gdy miałam 20 lat (11 lat temu). Przytyłam wtedy gwałtownie mimo braku zmian w diecie i ogólnie w życiu, zaczęłam się źle czuć (senność, zmęczenie itp). Okazało się że mam malutki lewy płat tarczycy(niedorozwinięty). Moje pytanie brzmi czemu akurat mając te 20 lat wyszła moja niedoczynność skoro tarczyca była źle rozwinięta od urodzenia? Wcześniej nie brałam leków mimo tego mój rozwój umysłowy przebiegł prawidłowo (tak mi się wydaje😂😉). Ostatnie pytanie dotyczące mojego syna. On ma zdaniem endokrynologa tarczycę rozwiniętą prawidłowo. Moje wyniki w ciąży były prawidłowe. TSH ładnie wyregulowane.. więc dlaczego? Czy jest jeszcze szansa że ta niedoczynność się cofnie( lekarz mówił że może się tak zdarzyć), niestety minęły już 3 lata i ciągle zwiększamy dawkę euthyroxu więc tracę nadzieję..Jestem w drugiej ciąży i po prostu się boję.. wiadomo z chorą tarczycą da się żyć, ale jest to życie bez szału zwłaszcza gdy brak w życiu systematyczności bo ma się dosyć stosowania w kółko do jakis zasad.. ciągłe problemy z wagą, zmęczenie. Doszła mi insulinoopornosc, hiperprolaktynemia. Nie chciałabym żeby moje dzieci miały podobne zaburzenia..

  16. Witam,
    Może polecić Pani literaturę, w której są opisane zachowania, objawy itp, dzieci które mają wrodzoną niedoczynność tarczycy, które leczone są od początku wykrycia choroby? U córki wykryto wrodzoną niedoczynność tarczycy w badaniu przesiewowym, tsh ponad 700, obecnie ma 7 lat, bierze lek, jest pod opieką endokrynologa i rozwój przebiega prawidłowo, jednak chciałabym poczytać czy wrodzona niedoczynność tarczycy ma wpływ na zachowanie, ile z zachowania jest spowodowane tarczycą a ile tzw. “buntem”.

Zostaw komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

*