Wrodzona niedoczynność tarczycy

Mamaginekolog dla dzieci
12 marca 2019
Nicole

Na wstępie, chciałabym napisać, że wrodzona niedoczynność tarczycy w porównaniu z wtórną (czyli taką, która pojawia się później) występuje bardzo rzadko. Jej częstość jest szacowana na 1:2500-1:4000 urodzeń. W jej przypadku niedobór hormonów tarczycowych występuje już w życiu płodowym, jednak jest częściowo wyrównywany dzięki łożysku, którym transportowana jest pewna część hormonów tarczycowych matki.

Ale zacznijmy od początku... Tarczyca zaczyna się rozwijać w życiu płodowym już pod koniec 3 tygodnia (czyli często zanim mama wie, że jest w ciąży), a swoją ostateczną budowę osiąga w 12 tygodniu ciąży. W kolejnych tygodniach postępuje dojrzewanie czynnościowe - nasza rafineria pomału się rozkręca (stosując się do metafor zgodnie z poprzednimi postami dotyczącymi tarczycy). Równolegle do rozwoju małej rafinerii (tarczycy u płodu), szejk mieszkający w przysadce nabywa prawa do zarządzania rafinerią. Już od 12 tygodnia życia płodu, informacja od przysadki (szejka) w postaci TSH pomału zaczyna docierać do tarczycy. Dojrzewanie tej osi sprzężenia zwrotnego przysadka-tarczyca (szejk-rafineria) trwa mniej więcej do połowy ciąży.

Przyczyn wrodzonej niedoczynności tarczycy jest kilka. W skali światowej najczęstszą przyczyną jest niedobór jodu. W krajach europejskich, Japonii, Ameryce Północnej i innych rejonach gdzie zaopatrzenie w jod jest na odpowiednim poziomie, najczęstszą przyczyną hipotyreozy wrodzonej (bo tak profesjonalnie nazywamy niedoczynność tarczycy) jest DYSGENEZJA TARCZYCY (80-85%).

Dysgenezja, czyli mówiąc inaczej nieprawidłowy rozwój, może mieć kilka postaci: agenezja - całkowity brak tarczycy, atrofia - zanik tarczycy oraz hipotrofia - czyli tarczyca niewystarczająco wykształcona. Wracając do metafory - jest to sytuacja w której ktoś zapomniał wybudować rafinerię, albo w trakcie budowy zabrakło środków na jej wykończenie, przez co nie może ona produkować benzyny lub produkuje jej za mało. Ostatnim wariantem jest ektopia - czyli nieprawidłowe zstąpienie tarczycy do szyi. W większości przypadków nie wiemy dlaczego tak się dzieje, jednak istnieje kilka zbadanych mutacji genetycznych, które udało się badaczom powiązać z występowaniem dysgenezji tarczycy. Mogą z nią współwystępować tez inne wady: serca, nerek i układu moczowego, rozszczep podniebienia, atrezja nozdrzy tylnych (np. W zespole Bamfortha- Lazarusa).

Kolejną przyczyna są zaburzenia na linii produkcyjnej hormonów tarczycy (czyli na taśmie w rafinerii). W tym przypadku typowym objawem jest występowanie wola już u noworodka. Odpowiedzialne za to zaburzenie są mutacje genetyczne.

Zdecydowanie rzadszą przyczyną hipotyreozy jest wtórna niedoczynność przysadki - w tym wypadku to z szejkiem jest coś nie tak. Zwykle jednak nie powoduje ona izolowanej niedoczynności tarczycy, a niedoczynność wszystkich gruczołów, którymi zarządza przysadka/szejk (poza tarczycą jeszcze jądra, jajniki oraz nadnercza).

Do rzadkich przyczyn wrodzonej niedoczynnością tarczycy należy oporność na hormony tarczycy. W tym wypadku pomimo, iż jest tarczyca i są hormony, to w organizmie występują nieprawidłowe receptory dla tych hormonów. Można by powiedzieć, że jest rafineria, produkuje benzynę, ale samochody, które mają być nią napędzane są popsute. Dlatego w naszej metaforze samochody nie jeżdżą, a w organizmie pojawiają się objawy.

Jakie objawy? Generalnie, dzięki temu, że dziecko otrzymuje od matki pewną ilość hormonu tarczycy (tyroksyny), tuż po porodzie objawy mogą nie być wyraźne. Narastają one jednak z czasem. Do klasycznych objawów noworodkowych należą:

  • Przerośnięty język
  • Chrypka
  • Przepuklina pępkowa
  • Obniżone napięcie mięśniowe
  • Marmurkowanie skóry
  • Zimne ręce i stopy
  • Obniżona aktywność

W miarę upływu czasu pojawiają się także typowe dla niedoczynności tarczycy objawy opisywane w artykule Karoliny (link) i dodatkowo występujące u dzieci: opóźnione zarastanie szwów czaszkowych i ciemiączek, opóźnione wyrzynanie zębów, a po 6. mż. zwolnienie tempa przyrostu długości ciała, z opóźnieniem wieku kostnego.

Najpoważniejszym następstwem wrodzonej niedoczynności tarczycy jest trwałe upośledzenie umysłowe. Z tego powodu w Polsce od 1994 roku jest prowadzony screening u noworodków w kierunku hipotyreozy wrodzonej (oraz mukowiscydozy, fenyloketonurii i wrodzonego przerostu nadnerczy). Badanie jest bezpłatne i objęte nim są wszystkie noworodki.

Krew pobiera się po upływie 48h od porodu, zwykle w 3.-4. dobie życia, z piętki noworodka bezpośrednio na bibułę (po odrzuceniu pierwszej kropli krwi). Na etykiecie rodzic wypełnia dane łącznie z telefonem kontaktowym i podpisuje się.

Stosowana kiedyś metoda pobrania do heparynizowanych kapilar dawała wiele wyników fałszywie dodatnich dla wrodzonego przerostu nadnerczy, dlatego aby nie poszerzać niepotrzebnej diagnostyki i nie niepokoić rodziców nie powinna być stosowana.

 

http://www2.mz.gov.pl/wwwfiles/ma_struktura/docs/program_noworotki_18032009.pdf

Jak poznać wynik badania?

Jeśli nikt do Was nie zadzwonił w kwestii wyników tego badania - to znaczy, że wynik jest prawidłowy. Laboratorium kontaktuje się z rodzicem tylko jeśli wynik badania jest dodatni. Wtedy w pierwszej kolejności trzeba powtórzyć badanie i mama otrzymuje bibułę do kolejnego pobrania.  W niektórych przypadkach wzywa się na wizytę do wytypowanej poradni endokrynologicznej (oznaczenie ft4 i TSH w surowicy). Wynik ft4 i TSH z surowicy jest decydującym dla diagnozy i rozpoczęcia leczenia.

Gdy diagnoza się potwierdzi – niezwłocznie należy rozpocząć leczenie lewoskrętną tyroksyną. Dzieci z rozpoznaną wrodzoną niedoczynnością tarczycy będą musiały być pod opieką poradni endokrynologicznej i do końca życia przyjmować substytucyjne (zastępcze) leczenie tyroksyną. Zapewni im to normalne funkcjonowanie i życie dokładnie takie samo jak u zdrowych rówieśników.

Podsumowując, jest to choroba bardzo rzadka, a badania przesiewowe pozwalają na szybką diagnostykę i wdrożenie skutrecznego leczenia, które umożliwia normalne życie i uniknięcie poważnej konsekwencji jaką jest upośledzenie umysłowe.

 

Autor: lek.Monika Milczarek, rezydent pediatrii, na instagramie @pediatric_mama