Na wstępie, chciałabym napisać, że wrodzona niedoczynność tarczycy w porównaniu z wtórną (czyli taką, która pojawia się później) występuje bardzo rzadko. Jej częstość jest szacowana na 1:2500-1:4000 urodzeń. W jej przypadku niedobór hormonów tarczycowych występuje już w życiu płodowym, jednak jest częściowo wyrównywany dzięki łożysku, którym transportowana jest pewna część hormonów tarczycowych matki.
Ale zacznijmy od początku. Tarczyca zaczyna się rozwijać w życiu płodowym już pod koniec 3 tygodnia (czyli często zanim mama wie, że jest w ciąży), a swoją ostateczną budowę osiąga w 12 tygodniu ciąży.
W kolejnych tygodniach postępuje dojrzewanie czynnościowe – nasza rafineria pomału się rozkręca (stosując się do metafor zgodnie z poprzednimi postami dotyczącymi tarczycy). Równolegle do rozwoju małej rafinerii (tarczycy u płodu), szejk mieszkający w przysadce nabywa prawa do zarządzania rafinerią. Już od 12 tygodnia życia płodu, informacja od przysadki (szejka) w postaci TSH pomału zaczyna docierać do tarczycy. Dojrzewanie tej osi sprzężenia zwrotnego przysadka-tarczyca (szejk-rafineria) trwa mniej więcej do połowy ciąży.
Spis treści:
Przyczyny wrodzonej niedoczynności tarczycy
Przyczyn wrodzonej niedoczynności tarczycy jest kilka. W skali światowej najczęstszą przyczyną jest niedobór jodu. W krajach europejskich, Japonii, Ameryce Północnej i innych rejonach gdzie zaopatrzenie w jod jest na odpowiednim poziomie, najczęstszą przyczyną hipotyreozy wrodzonej (bo tak profesjonalnie nazywamy niedoczynność tarczycy) jest DYSGENEZJA TARCZYCY (80-85%).
Dysgenezja, czyli mówiąc inaczej nieprawidłowy rozwój, może mieć kilka postaci: agenezja – całkowity brak tarczycy, atrofia – zanik tarczycy, hipotrofia – czyli tarczyca niewystarczająco wykształcona.
Wracając do metafory – jest to sytuacja, w której ktoś zapomniał wybudować rafinerię albo w trakcie budowy zabrakło środków na jej wykończenie, przez co nie może ona produkować benzyny lub produkuje jej za mało. Ostatnim wariantem jest ektopia – czyli nieprawidłowe zstąpienie tarczycy do szyi. W większości przypadków nie wiemy dlaczego tak się dzieje, jednak istnieje kilka zbadanych mutacji genetycznych, które udało się badaczom powiązać z występowaniem dysgenezji tarczycy. Mogą z nią współwystępować tez inne wady: serca, nerek i układu moczowego, rozszczep podniebienia, atrezja nozdrzy tylnych (np. W zespole Bamfortha- Lazarusa).
Kolejną przyczyna są zaburzenia na linii produkcyjnej hormonów tarczycy (czyli na taśmie w rafinerii). W tym przypadku typowym objawem jest występowanie wola już u noworodka. Odpowiedzialne za to zaburzenie są mutacje genetyczne.
Zdecydowanie rzadszą przyczyną hipotyreozy jest wtórna niedoczynność przysadki – w tym wypadku to z szejkiem jest coś nie tak. Zwykle jednak nie powoduje ona izolowanej niedoczynności tarczycy, a niedoczynność wszystkich gruczołów, którymi zarządza przysadka/szejk (poza tarczycą jeszcze jądra, jajniki oraz nadnercza).
Do rzadkich przyczyn wrodzonej niedoczynnością tarczycy należy oporność na hormony tarczycy. W tym wypadku pomimo, iż jest tarczyca i są hormony, to w organizmie występują nieprawidłowe receptory dla tych hormonów. Można by powiedzieć, że jest rafineria, produkuje benzynę, ale samochody, które mają być nią napędzane są popsute. Dlatego w naszej metaforze samochody nie jeżdżą, a w organizmie pojawiają się objawy.
Objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy
Generalnie, dzięki temu, że dziecko otrzymuje od matki pewną ilość hormonu tarczycy (tyroksyny), tuż po porodzie objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy mogą nie być wyraźne. Narastają one jednak z czasem.
Do klasycznych objawów noworodkowych należą:
- przerośnięty język,
- chrypka,
- przepuklina pępkowa,
- obniżone napięcie mięśniowe,
- marmurkowanie skóry,
- zimne ręce i stopy,
- obniżona aktywność.
W miarę upływu czasu pojawiają się także typowe dla niedoczynności tarczycy objawy opisywane w artykule Karoliny i dodatkowo występujące u dzieci: opóźnione zarastanie szwów czaszkowych i ciemiączek, opóźnione wyrzynanie zębów, a po 6. mż. zwolnienie tempa przyrostu długości ciała, z opóźnieniem wieku kostnego.
Badanie z krwi
Najpoważniejszym następstwem wrodzonej niedoczynności tarczycy jest trwałe upośledzenie umysłowe. Z tego powodu w Polsce od 1994 roku jest prowadzony screening u noworodków w kierunku hipotyreozy wrodzonej (oraz mukowiscydozy, fenyloketonurii i wrodzonego przerostu nadnerczy). Badanie jest bezpłatne i objęte nim są wszystkie noworodki.
Krew pobiera się po upływie 48 h od porodu, zwykle w 3.-4. dobie życia, z piętki noworodka bezpośrednio na bibułę (po odrzuceniu pierwszej kropli krwi). Na etykiecie rodzic wypełnia dane łącznie z telefonem kontaktowym i podpisuje się.
Stosowana kiedyś metoda pobrania do heparynizowanych kapilar dawała wiele wyników fałszywie dodatnich dla wrodzonego przerostu nadnerczy, dlatego aby nie poszerzać niepotrzebnej diagnostyki i nie niepokoić rodziców nie powinna być stosowana.
Wynik badania
Jeśli nikt do Was nie zadzwonił w kwestii wyników tego badania – to znaczy, że wynik jest prawidłowy. Laboratorium kontaktuje się z rodzicem tylko jeśli wynik badania jest dodatni. Wtedy w pierwszej kolejności trzeba powtórzyć badanie i mama otrzymuje bibułę do kolejnego pobrania.
W niektórych przypadkach wzywa się na wizytę do wytypowanej poradni endokrynologicznej (oznaczenie ft4 i TSH w surowicy). Wynik ft4 i TSH z surowicy jest decydującym dla diagnozy i rozpoczęcia leczenia.
Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy
Gdy diagnoza się potwierdzi – niezwłocznie należy rozpocząć leczenie lewoskrętną tyroksyną. Dzieci z rozpoznaną wrodzoną niedoczynnością tarczycy będą musiały być pod opieką poradni endokrynologicznej i do końca życia przyjmować substytucyjne (zastępcze) leczenie tyroksyną. Zapewni im to normalne funkcjonowanie i życie dokładnie takie samo jak u zdrowych rówieśników.
Podsumowując, wrodzona niedoczynność tarczycy jest to choroba bardzo rzadka, a badania przesiewowe pozwalają na szybką diagnostykę i wdrożenie skutecznego leczenia, które umożliwia normalne życie i uniknięcie poważnej konsekwencji jaką jest upośledzenie umysłowe.
Autor artykułu: lek. Monika Milczarek – mama, rezydent pediatrii, profil na Instagramie @pediatric_mama
Przeczytaj również o chorobach tarczycy w ciąży.
Alicja Jaczewska