Amniopunkcja – kiedy się ją wykonuje?

Pamiętam dość dokładnie, jak pierwszy raz w życiu usłyszałam o amniopunkcji. Było to w przedostatniej klasie liceum na lekcji biologii. Jest to badanie, które ocenia kariotyp (czyli chromosomy) płodu, wykonuje się je u starszych kobiet w ciąży (po 35 roku życia) i wiąże się z ryzykiem poronienia rzędu 1 na 100 ciąż (1%).

Jeżeli Ty uważasz, że to jest aktualna wiedza o amniopunkcji … to ten artykuł jest dla Ciebie. Żadna z tych trzech składowych tego opisu amniopunkcji nie jest obecnie ani prawdziwa, ani aktualna.

Wiele kobiet, które trafią na ten artykuł niekoniecznie dziś, ale za jakiś czas, gdy staną przed decyzją czy poddać się temu badaniu czy nie – na pewno jest przerażone. Tym artykułem chciałabym ten strach u Was nieco zmniejszyć – choć wiem, bo byłam osobiście w tej sytuacji, że zmniejszyć do zera się go nie da.

Zacznijmy może trochę od historii od połowy lat 60-tych ubiegłego wieku. Wiemy, że uzyskując płyn owodniowy z jamy macicy kobiety w ciąży, możemy namnożyć zawarte w nim komórki płodu i „wyhodować” w ten sposób wiele nowych komórek o tym samym materiale genetycznym, umożliwiając ocenę kariotypu (czyli zobaczyć – dosłownie – zobaczyć pod mikroskopem, ile każda komórka ma chromosomów).

• Zdrowy człowiek ma 46 chromosomów, 22 pary chromosomów autosomalnych oraz dwa chromosomy płciowe – kobieta ma dwa chromosomy XX, mężczyzna jeden X i jeden Y.
• Dziecko z zespołem Downa ma 47 chromosomów – 21 para nie jest parą, tych chromosomów jest trzy. Fachowo nazywa się to trisomią 21 chromosomu.
• Poza zespołem Downa, który jest jedną z najczęstszych wad chromosomalnych istnieje wiele innych dużo ciężkich trisomii. W teorii każdy chromosom może być w trzech kopiach, praktycznie większość trisomii jest letalna (śmiertelna) i dochodzi do bardzo wczesnego poronienia.
• Trisomie, które jednak widujemy jako ginekolodzy w naszej codziennej praktyce z kobietami w ciąży to trisomie chromosomów 13, 18, 21. Im dłużej się pracuje, tym medycyna bardziej zaskakuje i osobiście widziałam też trisomie wielu innych chromosomów.

W hodowli komórek z płynu owodniowego uzyskanego przez amniopunkcję, może również ocenić kilka innych wad – bardzo ciężką wadę nazywaną triploidią (lub nawet tetraploidią), która polega na powieleniu całego materiału genetycznego. Dzieje się tak, gdy np. dwa plemniki zapłodnią jedno jajo lub jajo miało pierwotnie niepodzieloną ilość chromosomów.

• Kolejnymi wadami, które można wykryć klasyczną hodowlą komórkową są wady ilości chromosomów płciowych. Najczęstsza wada to zespól Turnera. Polega ona na tym, że dziewczynka ma jeden zamiast dwóch chromosomów X. Natomiast zespół Klinefeltera polega na tym, że chłopiec ma dwa chromosomy X i jeden Y.

Wad chromosomów płciowych można wymienić jeszcze kilka, ale zasadniczo są to dużo mniej „ciężkie” wady w porównaniu do wad chromosomów autosomalnych (czyli 22 par).

Co jeszcze możemy wyczytać z płynu owodniowego?

Pewnie na razie myślicie sobie: „Dobra Nicola, nic nowego poza tym co mówili na biologii nie napisałaś i szczerze już trochę przynudzasz”. No więc teraz nowość! Tego idę o zakład, że 99% z Was nie wie. Z płynu owodniowego możemy zobaczyć dużo, dużo więcej niż tylko ilość chromosomów.

Badanie mikromacierzy

Obecnie za pomocą metody molekularnej nazywanej mikromacierzami aCGH możemy ocenić niezliczoną ilość wad genetycznych, które nie dotyczą całego chromosomu, ale tylko jego części. W większości przypadków badanie mikromacierzy nie jest w Polsce refundowane, ale większość laboratoriów genetycznych oferuje to badanie za około 1 500 zł.

Nie zachęcam, aby robić sobie mikromacierze „ot tak”, ale jeżeli już macie podejrzenie nieprawidłowości w USG i macie wykonane badanie pobrania płynu owodniowego to warto (jeżeli nie jest to dla Was niemożliwy wydatek) zastanowić się nad takim rodzajem analizy laboratoryjnej. Po pierwsze dlatego, że uzyskacie znacznie więcej informacji niż z klasycznej hodowli komórkowej (która i tak zawsze jest robiona dodatkowo do każdej amniopunkcji), a po drugie, co jest jeszcze ważniejsze, tym sposobem na wynik nie czekajcie 2-4 tygodni (tyle zależnie od tempa wzrostu komórek trwa klasyczna hodowla) tylko czekacie na wynik kilka dni (zazwyczaj do 5 dni roboczych). Kolejną alternatywą, aby mieć szybciej wynik jest metoda FISH. Kosztuje paręset złotych i, co prawda, nie ma tak szerokiego spektrum jak aCGH, ale wynik również jest w kilka dni.

Rozpoznanie wady genetycznej

Rozpoznanie wady genetycznej już prenatalnie umożliwia dostosowanie opieki, zarówno przedporodowej, okołoporodowej, jak i poporodowej dla matki i dziecka. To jest bardzo ważne i właśnie dlatego badania prenatalne powinny być promowane przez wszelkie środowiska.

Kolejnym aspektem amniopunkcji, o którym mało kto wie jest badanie pod kątem infekcji. Klasycznym przykładem jest tutaj toksoplazmoza – to, że znajdziemy aktualne przeciwciała w kierunku toksoplazmowy u matki świadczące o aktywnej infekcji nie znaczy od razu, że infekcja dostała się przez łożysko do dziecka. Wcale nierzadko wykonuje się amniopunkcję, aby potwierdzić lub wykluczyć infekcję toksoplazmozą wewnątrzmaciczną właśnie pobierając płyn owodniowy.

Toksoplazmoza nie jest jedyną infekcją, którą tą metodą oceniamy. Podobnie może być z cytomegalią lub parwowirozą i wieloma innymi drobnoustrojami.

Zdarzają się również sytuacje, kiedy pobieramy płyn owodniowy, aby zbadać zawarte w nim substancje. Mogą to być białka, aby potwierdzić niektóre choroby przemiany materii.

Są nawet takie próby, aby u każdej kobiety, u której jest zagrożenie porodem przedwczesnym wykonać amniopunkcję, aby ocenić czy przyczyną niewydolności szyjki macicy nie jest nieznana infekcja tocząca się w jamie macicy i tkankach płodowych.

Także podsumowanie tej części – pobranie płynu owodniowego to nie tylko „genetyka”! Jest to często bardzo istotne badanie w wielu innych „niegenetycznych” schorzeniach w położnictwie.

To chyba było ciekawe, prawda?

Czy wiek kobiety przy amniopunkcji ma znaczenie?

Co do wieku kobiety w ciąży, a amniopunkcji – jest to chyba największy mit. I już Wam go tłumaczę.

To nie jest tak, że magicznie z dnia, gdy kobieta miała 34 lata w nocy na 35 urodziny jej ryzyko wad wrodzonych i powikłań ciąży się pojawia. Punkt odcięcia, że kiedyś proponowano amniopunkcję każdej kobiecie po 35 roku życia wynika z obliczeń ekonomicznych. Tak się służbie zdrowia opłacało. Obliczono, że jak zbadamy wszystkie kobiety po 35. roku życia to odkryjemy statystycznie więcej wad, niż robiąc to badanie u każdej ciężarnej.

Nie wiem, czy mnie rozumiecie – ogólnie jak przy każdym badaniu przesiewowym tworzony jest sztuczny punkt odcięcia, ale ryzyko jest również przed tym punktem odcięcia.

Czy amniopunkcja jest bezpieczna?

Każda kobieta ma ryzyko, że urodzi dziecko z wadą genetyczną, czy będzie miała powikłanie ciąży. I faktem jest, że to ryzyko wzrasta wraz z wiekiem matki. Nie znaczy to jednak, że kobieta w ciąży mając 20 lat nie może urodzić chorego genetycznie dziecka.

Takie wieloletnie (nawet wielodekadowe) podejście do medycyny prenatalnej i badań inwazyjnych (czyli głownie amniopunkcji) było bardzo mylne – ponieważ 2/3 dzieci chociażby z zespołem Downa rodzi się u kobiet przed 35 rokiem życia. To dlatego, że te kobiety częściej są w ciąży. Więcej jest kobiet w ciąży przed 35 rokiem życia niż po. I mimo, że wiek rozrodczy wzrasta, to ta zasada jeszcze obowiązuje.

Kiedy amniopunkcja jest refundowana?

Dlatego obecnie amniopunkcja owszem jest refundowana każdej ciężarnej po 35. roku życia (według NFZ), ale według zaleceń Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz dziesiątki innych towarzystw naukowych w kontekście wad genetycznych powinniśmy proponować amniopunkcję każdej kobiecie, u której badanie przesiewowe USG oraz test biochemiczny (papp-a) wykaże ryzyko większe niż 1:300 lub widzimy nieprawidłowości w obrazie USG u płodu.

Przeczytaj więcej o badaniach przesiewowych w ocenie ryzyka. 

Także jeżeli możecie to zapomnijcie o tym nieszczęsnym 35. roku życia, bo jest to zdecydowanie nieaktualne podejście.

Ryzyko poronienia/straty ciąży

Pytacie o ryzyko w przypadku potencjalnie zupełnie zdrowej ciąży. Czyli to co większość kobiet postawionych przed podjęciem decyzji czy wykonać amniopunkcję czy nie przeraża. 1% – wydaje się ogromnie dużo. Na szczęście wielkie badanie w ostatnich latach wykazały, że ten 1% to nie jest prawda.

Oto odnośnik do tego badania, abym nie była gołosłowna. Podsumowując – realne ryzyko straty zdrowej ciąży po amniopunkcji to 0,11%, czyli około 1:1000.

Pamiętam dokładnie kongres światowy medycyny płodu FMF na Krecie w czerwcu 2015 roku, gdy to badanie zostało ogłoszone – była ogromna konsternacja na sali, że to co my lekarze mówimy pacjentkom od dziesiątek lat nie jest prawdą! A prawda jest o 10 razy mniej straszna.

Kiedy wykonujemy amniopunkcję?

Czy ja Was tym wpisem chcę przekonać do amniopunkcji – w żadnym wypadku. Amniopunkcja to „ostateczność”. Wykonujemy to badanie, jeżeli inne badania sugerują, że jest to konieczne.

To co ja chcę to chcę Was przekonać, że strach ma wielkie oczy, a to badanie nie jest aż tak straszne jak o nim się mówi, a co więcej może dać nam dużo więcej informacji, niż wszystkie inne badania wykonane nieinwazyjnie i dużo więcej niż pierwotnie się większość osób spodziewa.

Amniopunkcja w pytaniach i odpowiedziach

A teraz z praktycznego punktu widzenia – odpowiem na kilka pytań, które wiem, że kobieta przed amniopunkcją szuka w Internecie, a znajduje wiele zupełnie skrajnych treści.

Do którego tygodnia można wykonać amniopunkcję?

Amniopunkcję wykonujemy nie wcześniej niż w 16. tygodniu ciąży. Wynika to z dwóch czynników. Po pierwsze błona owodni jest w tym okresie ciąży już dobrze przytwierdzona, a po drugie płód zaczyna siusiać produkując na bieżąco wystarczającą ilość materiału do pobrania. Zazwyczaj pobieramy 20 ml płynu i jako ciekawostkę Wam powiem, że ma on kolor dokładnie taki sam, jak ludzki mocz.

Nie ma górnej granicy wieku ciążowego kiedy można wykonać amniopunkcję. Do badań genetycznych w późniejszym okresie ciąży bardziej korzystny może się okazać materiał z kordocentezy, czyli pobrania krwi z pępowiny. Jeżeli konieczne jest pobranie materiału do badań genetycznych przed 16. tygodniem ciąży to alternatywą jest wykonanie biopsji kosmówki, którą wykonuje się w okresie 11-14 tygodni ciąży.

Czy amniopunkcja boli?

Boli mniej więcej dwa razy bardziej niż pobranie krwi z ręki. Zdecydowanie nie jest to przyjemne, ale jest to na tyle znośny ból, że nie trzeba kobiety znieczulać.

Czy po amniopunkcji trzeba leżeć?

Nie, zabieg można wykonać w warunkach zwykłego gabinetu lekarskiego, w którym jest aparat USG. Zaraz po zabiegu można wstać. Badanie nie musi być wykonane w szpitalu i nie trzeba być hospitalizowanym.

Czy po amniopunkcji można wrócić do pracy?

Nie ma oficjalnych zaleceń, ale zazwyczaj lekarze polecają kobiecie kilka dni prowadzić bardziej oszczędzających tryb życia. Amniopunkcja to taka malutka rana. Jak każda rana potrzebuje czasu, aby się wygoić i zabliźnić.

Jeżeli dojdzie do poronienia to kiedy?

To chyba najgorsze pytanie i niestety nie pocieszę Was. Nie jest to kwestia tego samego dnia. Uważa się, że jeżeli nie dojdzie do infekcji (gorączki) lub krwawienia z dróg rodnych, czy bolesnych skurczy w przeciągu tygodnia to można być spokojnym.

Czy podczas amniopunkcji (w końcu to wprowadzenie igły blisko dziecka) może dojść do uszkodzenia płodu?

Jest to możliwe niestety, ale ryzyko, że tak się stanie jest bardzo bardzo małe, mniejsze nawet od ryzyka poronienia, ponieważ amniopunkcja obecnie w odróżnieniu od amniopunkcji kilka dekad temu jest wykonywana wyłącznie pod stałą kontrolą USG, czyli cały czas podglądamy, czy igła jest w wystarczającej odległości od dziecka i nie ma z nim kontaktu.

Na koniec ważna informacja – pamiętajcie (Wasz lekarz będzie pamiętał, ale warto abyście to wiedziały również), że po każdym zabiegu wewnątrzmacicznym u kobiet z grupą krwi Rh ujemną powinniśmy podać immunoglobulinę anty-D jako profilaktykę konfliktu serologicznego.

Ok, to chyba tyle chciałam powiedzieć. Mam nadzieję, że artykuł mimo ogromu skomplikowanych faktów był pomocny i choć trochę zmniejszył Wasz strach przed tym badaniem.