Badania prenatalne w I trymestrze (USG, test papp-a, NIPT)

Badania prenatalne w I trymestrze (USG, test papp-a, NIPT)

Badanie prenatalne 11-14 tydzień ciąży

Czyli tak zwane USG genetyczne z testem pappa (testem podwójnym).

Jest to pierwsze szczegółowe i według wielu źródeł, najważniejsze USG w ciąży. Może być wykonane dokładnie pomiędzy 11 tygodniem i 1 dniem, a 14 tygodniem i 1 dniem.

 

Ponieważ wiadomo, że w pierwszym trymestrze zarodki rosną w takim samym tempie, to 11+1 odpowiada CRL (crown rump lenght – długość ciemieniowo-siedzeniowa) 45mm,a 14+1 CRL 84mm – jest to o tyle ważne, że często kobiety mają niezgodność wieku ciąży obliczonego według ostatniej miesiączki, a tym co widać w USG i może być tak, że zgłosicie się za wcześnie na to USG – tzn. jeżeli CRL jest mniejszy niż 45mm – nie jest to wtedy duży problem, przelicza się wiek ciąży oraz umawia odpowiedni termin, lub za późno jeżeli CRL jest większe niż 84 mm- co już jest dużo większym problemem klinicznym ponieważ nie można tego badania wtedy już wykonać. To nie jest tak, że lekarz nie chce… po prostu nie jest to możliwe po tym terminie.

Idealnym momentem na wykonanie tego badania jest okres pomiędzy 12-13 tygodniem. Ponieważ w 11 tygodniu dziecko jest jeszcze małe i niektórych narządów np. serca nie da się jeszcze szczegółowo ocenić, choć nie jest to obowiązkowy element tego badania, natomiast po 13 tygodniu dziecko zaczyna preferować pozycję „wyprostną” – czyli wygina główkę do tyłu – jakby się rozciągało i trudno jest wtedy prawidłowo zmierzyć zarówno CRL jak i przezierność karku (NT nuchal translucency) – badanie trwa wtedy często dłużej.

Test papp-a(a tak naprawdę to powinno to się mówić „test podwójny” wg. FMF) jest badaniem przesiewowym w kierunku zespołu Downa oraz innych wad genetycznych – dostarcza nam też informacji o funkcji łożyska – o czym wiele pacjentek nie wie. Jest to zwykłe pobranie krwi mamy, które można wykonać już od skończonego 8 tygodnia do 13+6. Z wygody test jest zazwyczaj pobierany w dniu badania USG, natomiast nie jest to konieczne. Ja swoim pacjentkom zazwyczaj zlecam już tydzień przed USG – żeby w dniu badania mieć dostępny wynik i wydać pacjentce pełny opis.

 

Badanie USG pomiędzy 11-14 tygodniem ciąży ma 3 główne cele:

1.Ocena wieku ciąży na podstawie długości CRL- czy wiek ciąży jest zgodny z tym obliczonym z ostatniej miesiączki, jeżeli jest ponad 5 dni różnicy to się weryfikuje na podstawie tego USG.
2.Jest to pierwszy moment w którym możemy ocenić anatomię płodu. Istnieje wiele wad np. wytrzewienie lub anencefalia, które można już na tym etapie wykluczyć. Jednak jest też wiele innych wad np. wady kończyn lub wady serca, które na tym etapie nie są możliwe do szczegółowej oceny, dlatego tak istotne jest badanie w połowie ciąży – o czym napisze już niebawem.
3.Najważniejszym celem jest ocena ryzyka wystąpienia wad  chromosomalnych z Zespołem Downa na czele. Jest to bardzo istotne, ponieważ jeśli nie wykonamy tego na tym etapie to w późniejszych badaniach USG takiej oceny nie będziemy mogli już dokonać.

Samym badaniem USG w najlepszym wypadku możemy rozpoznać ok 80% płodów z Zespołem Downa. To znaczy, że 1/5 dzieci, które urodzi się z Zespołem Downa w USG wygląda ZUPEŁNIE prawidłowo. Jeżeli dodatkowo wykonamy test pappa, który będzie zinterpretowany łącznie z USG genetycznym jesteśmy w stanie zwiększyć czułość badania do 95%. Zatem można to rozumieć tak, że test pappa pomaga nam zidentyfikować te chore dzieci, które w USG wyglądały PRAWIDŁOWO.

 

Dlatego test pappa na świecie np. w UK czy Niemczech jest refundowany u każdej kobiety.

 

(w tym tygodniu dowiedziałam się na odprawie w szpitalu, że NFZ ma plan aby USG genetyczne i test podwójny czyli test pappa od 2017 roku był refundowany u KAŻDEJ ciężarnej! To świetna wiadomość, choć na razie jest to plan i jeszcze nie potwierdzona informacja)

 

Jest to badanie wskazane właśnie wtedy, jeżeli w USG wszystko jest dobrze. Jeśli w USG widzimy wady lub podejrzewamy zespoły genetyczne to test pappa nie będzie raczej pomocny. Także nie zlecanie lub chociaż informowanie o teście pappa z powodu prawidłowego obrazu USG jest po prostu nieprawidłowym postępowaniem przez lekarzy (pzepraszam za te słowa kolegów, ale takie są medyczne fakty, jest to zgodne z stanowiskiem zarówno FMF jak i PTG).

 

Co innego, jeżeli pacjentka nie chce mieć takiej wiedzy, to jest oczywiście argument żeby nie zlecać testu pappa –  jak najbardziej do uszanowania.

 

Test pappa z założenia ma za zadanie nadinterpretować nieprawidłowe wyniki i u 5% kobiet będzie fałszywie dodatni, czyli to co wiele z was pisze. Jesteście rozżalone, że test był zły a dziecko zdrowe. Musicie zrozumieć, że to jest jego zadanie:  znalezienie kobiet u których łożyska wysyłają nieprawidłowe sygnały. Może też  tak być w ciąży zdrowej. Ale już bardzo rzadko test pappa będzie dobry a dziecko chore.

 

Za nieprawidłowy wynik uważa się ryzyko większe niż 1:300, lub jeżeli w USG widzimy ewidentne wady – bardzo wysokie (>3,5mm) NT lub inne duże nieprawidłowości np. Wytrzewienie czy wady układu moczowego (megacystis, brak kości nosowej nie jest dużą wadą) – to tylko przykłady bo takich wad mogłabym wymieniać dużo więcej.  Wskazane jest wtedy badanie diagnostyczne – badaniem diagnostycznym jest pobranie materiału genetycznego płodu czyli amniopunkcja lub biopsja kosmówki.

Te badania niestety mają jedną dużą wadę – mają ryzyko poronienia. Jak wysokie jest to ryzyko poronienia? To jest bardzo trudne pytanie. Do ubiegłego roku mówiliśmy pacjentkom, że jest to ryzyko rzędu 1 %. Natomiast w 2015 roku ukazała się bardzo duża praca naukowa spod skrzydeł FMF  i prof. Nicolaides (czyli twórcy USG genetycznego i testu podwójnego) – że to ryzyko jest dużo niższe – ok 0,1%. Niemniej jednak ryzyko poronienia po badaniu inwazyjnym pozostaje.

 

Czyli są realne szanse, że mimo tego, że ciąża okaże się zdrowa, kobieta ją po tym badaniu może poronić. Problemów z tym badaniem jest jeszcze kilka – na wyniki często czeka się długo, nawet do 3 tygodni. Amniopunkcji nie można wykonać przed 16 tygodniem. A biopsje kosmówki można od 11 tygodnia – ale – mało który ginekolog ją wykonuje w Polsce. Więc często kobieta do 19 tygodnia żyje w stresie i niepewności. Co więcej, te badania w większości przypadków wykluczają tylko wady chromosomalne a nie mówią nic o większości wad genetycznych – czego wiele pacjentek od tych testów oczekuje.

 

Oczywiście, jeżeli mamy znaną wadę w rodzinie – to z tego materiału można wykonać celowane badanie, ale u zdecydowanie większości kobiet ocenia się tylko kariotyp czyli ilość chromosomów płodu.

Wyklucza się zespół Downa i kilka innych wad chromosomalnych.
Od kilku lat dostępne są tak zwane testy NIPT (non- invasive prenatal testing) – tych testów na polskim rynku jest obecnie wiele. Wszystkie są dobre, różnią się zakresem badań i wad które wykluczają, różnią się ceną i różnią się czasem oczekiwania.

NIPT – bada DNA płodowe z krwi matki, można wykonać je już od 10 tygodnia ciąży – czyli wynik jest dużo szybciej oraz nie wiąże się to z żadnym ryzykiem dla płodu.

Wadą NIPT jest cena – waha się od 1700 do 3000 zł. Poza tym, badania są rewelacyjne. Dają zarówno mamie jak i lekarzowi prowadzącemu ciąże ogromny spokój. Czułość NIPT jest rzędu 99,8%!

Bardzo, bardzo zachęcam Was do wykonania takich badań jeżeli tylko jest to w ramach waszych możliwości.

Natomiast muszę podkreślić, że nie są to badania diagnostyczne, jeśli wynik tych testów jest nieprawidłowy to i tak trzeba go potwierdzić badaniem inwazyjnym.

 

Na dziś to tyle – postaram się odpowiedzieć na wasze pytania w tym temacie w komentarzach oraz zachęcam was do obejrzenia mojego filmiku na YouTube o teście pappa, macie tam od tak zwanej “kuchni” wytłumaczone, jak interpretowane są wyniki badania i dlaczego warto to badanie robić.

 

359 komentarzy

  1. Witam wszystkich oczekujących na swoje szczęścia. Mam pytanie. Zrobiłam test podwójny. Wszystko wyszło ok. (tzn.niskie ryzyko trisomii 21,18 i 13). Natomiast bardzo niepokoi mnie informacja że istnieje duże ryzyko PE/IUGR. Termin porodu wg. daty miesiączki to 6.10.2019, natomiast wg.USG- 8.10.2019. Wyniki wolnej bety i białka PAPPA-A jest w normie.Czy mam się już bać?

  2. A co jest USG wyszło bardzo słabe?
    Nt 3,5
    Crl 65mm
    Bpd19,2
    12 tydzień ciazy, 5 dzień
    Nos obecny
    mam 27 lat

    Z tego wyszło ryzyko ZD 1:31, trisomia 18 1:162

    Dostałam wyniki krwi dopiero teraz:
    Białko Pappa 64,23 lU/l
    Beta HCG 7,34

    Wiec chyba dobre? Jest możliwość aby zmniejszyło się prawdopodobieństwo ? W internecie tylko widzę że ludzie mają dobre USG a słabe wyniki z krwi, ale że odwrotnie to już nie…

  3. Witam,
    ja jestem obecnie w 12 tc ciąży bliźniaczej. Wczoraj miałam wykonywane USG genetyczne i lekarz bardzo mnie zaniepokoił choć sama nie wiem w czym jest problem, a lekarz nie sprecyzował.
    Wynik pierwszego dziecka wyszedł prawidłowy CRL 50mm, NT 1,1, kość nosowa prawidłowa, tętno 176.
    Problem pojawił się przy drugim dziecku. Pierwsze co zaniepokoiło lekarza to rożnica CRL- drugie dziecko ma 45mm (czy to jest naprawdę tak spora różnica?), NT 1,4, kości nosowej nie udało nam się zobaczyć, bo maluch nie współpracował i nie chciał się pokazać bokiem. Ponadto bardzo wysokie tętno- 191.
    Za tydzień mam powtórzyć badanie, a ja jestem mocno zaniepokojona i nie do końca wiem czym. Lekarz również zasugerował wykonanie dodatkowych badań i wydał na nie skierowanie.
    Zastanawiam się czy ta różnica między dziećmi i podwyższone tętno mogą źle wróżyć? Czy może mieć wpływ na tętno fakt że od początku ciąży leczę niedoczynność tarczycy? (Letrox 75). Będę wdzięczna za odpowiedź.
    Pozdrawiam!

  4. Hej wszystkim , a szczególnie dziewczynom, które miały złe wyniki testu pappa..tak jak ja. U mnie ryzyko trisomii 21 wyszło 1/155.. wykonałam badanie dna Nifty, które wyszło dobre (hurra). Czytałam Wasze komentarze powyżej i dodały mi one otuchy.. jestem rozczarowana tak dużymi błędami w tym teście, małą miarodajnością i całym tym stresem, który często jak się okazuje jest niepotrzebny. Wiem, że niektórzy mają wykonane tylko badanie usg i jeśli ono jest ok, to żadnych dalszych ruchów się nie wykonuje. Ja otrzymałam skierowanie do genetyka, który wykonał wywiad rodzinny i stwierdził, że obciążeń nie ma, wizyta raczej nic mi nie dała. Więc jestem kolejnym przykładem, że coś jest nie tak z testami pappa. Rozumiem dmuchanie na zimne, ale…
    PS. Widzę teraz, jak różne jest podejście ginekologów do prowadzenia ciąży. Myślałam, że standardy są w Polsce dość wysokie, zważywszy na to, jak nasz obecny rząd dba o dzieci, rodzinę i prokreację ;))) Korzystając z NFZ, trafiłabym na usg, które w 70% wykrywa choroby genetyczne, czy to nie za mało w 21 wieku? Pozdrowienia i uściski

  5. Zastanawiam się dlaczego te badania są tak zalecane. Czy jest sens się stresować. Przecież jeśli okaże się że jest większe ryzyko urodzenia dziecka z jakąś wadą genetyczną, to nie będziemy mogli i tak nic zrobić (jeśli nie bierzemy pod uwagę aborcji). Czy wiedzę z tych badań można wykorzystać jakkolwiek żeby pomóc dziecku?

Zostaw komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

*