Badania prenatalne w I trymestrze (USG, test papp-a, NIPT)

Badania prenatalne w I trymestrze (USG, test papp-a, NIPT)

Badanie prenatalne 11-14 tydzień ciąży

Czyli tak zwane USG genetyczne z testem pappa (testem podwójnym)

Jest to pierwsze szczegółowe i według wielu źródeł najważniejsze USG w ciąży. Może być wykonane dokładnie pomiędzy 11 tygodniem i 1 dniem  a 14 tygodniem 1 dniem.

 

Ponieważ wiadomo, że w pierwszym trymetrze zarodki rosną takim samym tempem to 11+1 odpowiada CRL (crown rump lenght – długość ciemieniowo-siedzeniowa) 45mm a 14+1 CRL 84mm – jest to o tyle ważne, że często kobiety mają niezgodność wieku ciąży obliczonego według ostatniej miesiączki a tym co widać w USG i może być tak, że zgłosicie się za wcześnie na to USG – tzn. jeżeli CRL jest mniejszy niż 45mm – nie jest to wtedy duży problem, przelicza się wiek ciąży oraz umawia odpowiedni termin, lub za późno jeżeli CRL jest większe niż 84 mm- co już jest dużo większym problemem klinicznym ponieważ nie można tego badania wtedy już wykonać. To nie jest tak, że lekarz nie chce… po prostu nie jest to możliwe po tym terminie.

Idealnym momentem na to badania jest okres pomiędzy 12-13 tygodniem. Ponieważ w 11 tygodniu dziecko jest jeszcze małe i niektórych narządów np. serca nie da się jeszcze szczegółowo ocenić- choć nie jest to obowiązkowy element tego badania, natomiast po 13 tygodniu dziecko zaczyna preferować pozycję „wyprostną” – czyli wygina główkę do tyłu – jakby się rozciągało i trudno jest wtedy prawidłowo zmierzyć zarówno CRL jak i przezierność karku (NT nuchal translucency) – badanie trwa wtedy często dłużej.

Test papp-a(a tak naprawdę to powinno to się mówić „test podwójny” wd. FMF) jest badaniem przesiewowym w kierunku zespołu Downa oraz innych wad genetycznych – dostarcza nam też informacji o funkcji łożyska – o czym wiele pacjentek nie wie. Jest to zwykłe pobranie krwi mamy, które można wykonać już od skończonego 8 tygodnia do 13+6. Z wygody test jest zazwyczaj pobierany w dniu badania USG- natomiast nie jest to konieczne. Ja swoim pacjentkom zazwyczaj zlecam już tydzień przed USG – żeby w dniu badania mieć dostępny wynik i wydać pacjentce pełny opis.

 

Badanie USG pomiędzy 11-14 tydzień ciąży ma 3 główne cele:

1.Ocena wieku ciąży na podstawie długości CRL- czy wiek ciąży jest zgodny z tym obliczonym z ostatniej miesiączki (pisałam o tym wczoraj) , jeżeli jest ponad 5 dni różnicy to się weryfikuje na podstawie tego USG.
2.Jest to pierwszy moment w którym możemy ocenić anatomie płodu. Istnieje wiele wad np. wytrzewienie lub anencefalia, które można już na tym etapie wykluczyć. Jednak jest tez wiele innych wad np. wady kończyn lub wady serca, które na tym etapie nie są możliwe do szczegółowej oceny, dlatego tak istotne jest badanie w połowie ciąży – o czym napisze już niebawem.
3.Najważniejszym celem jest ocena ryzyka wystąpienia wad  chromosomalnych z Zespołem Downa na czele. Jest to bardzo istotne, ponieważ jeśli nie wykonamy tego na tym etapie to w późniejszych badaniach USG takiej oceny nie będziemy mogli już dokonać.

Samym badaniem USG w najlepszym wypadku możemy rozpoznać ok 80% płodów z Zespołem Downa. To znaczy, ze 1/5 dzieci, które urodzi się z Zespołem Downa w USG wygląda ZUPEŁNIE prawidłowo. Jeżeli dodatkowo wykonamy test pappa, który będzie zinterpretowany łącznie z USG genetycznym jesteśmy w stanie zwiększyć czułość badania do 95%. Zatem można to rozumieć tak, ze test pappa pomaga nam zidentyfikować te chore dzieci, które w USG wyglądały PRAWIDŁOWO.

 

Dlatego test pappa na świecie np. w UK czy Niemczech jest refundowany u każdej kobiety.

 

(w tym tygodniu dowiedziałam się na odprawie w szpitalu, że NFZ ma plan aby USG genetyczne i test podwójny czyli test pappa od 2017 roku był refundowany u KAŻDEJ ciężarnej! To świetna wiadomość, choć na razie jest o plan i jeszcze nie potwierdzona informacja)

 

Jest to badanie wskazane właśnie wtedy jeżeli w USG wszystko jest dobrze. Jeżeli w USG widzimy wady lub podejrzewany zespoły genetyczne to test pappa nie będzie raczej pomocy. Także nie zlecanie lub chociaż informowanie o teście pappa z powodu prawidłowego obrazu USG jest po prostu nieprawidłowym postępowaniem przez lekarzy.(przepraszam za te słowa kolegów, ale takie są medyczne fakty, jest to zgodne z stanowiskiem zarówno FMF jak i PTG)

 

Co innego jeżeli pacjentka nie chce mieć takiej wiedzy, to jest oczywiście argument żeby nie zlecać testu pappa-  jak najbardziej do uszanowania.

 

Test pappa z założenia ma za zadanie nad interpretować nieprawidłowe wyniki i u 5% kobiet będzie fałszywie dodatni– czyli to co wiele z was pisze. Jesteście rozżalone, że test był zły a dziecko zdrowe. Musicie zrozumieć, że to jest jego zadanie:  znalezienie kobiet u których łożyska wysyłają nieprawidłowe sygnały. Może tak być w ciąży zdrowej też. Ale już bardzo rzadko test pappa będzie- dobry- a dziecko chore.

 

Za nieprawidłowy wynik uważa się ryzyko większe niż 1:300, lub jeżeli w USG widzimy ewidentne wady – bardzo wysokie (>3,5mm) NT lub inne duże nieprawidłowości np. Wytrzewienie czy wady układu moczowego (megacystis)-(brak kości nosowej nie jest dużą wadą) – to tylko przykłady bo takich wad mogłabym wymieniać dużo więcej – to wskazane jest badanie diagnostyczne – badaniem diagnostycznym jest pobranie materiału genetycznego płodu czyli amniopunkcja lub biopsja kosmowki– te badania niestety maja jedna dużą wadę – mają ryzyko poronienia. Jak wysokie jest to ryzyko poronienia? To jest bardzo trudne pytanie. Do ubiegłego roku mówiliśmy pacjentkom, że jest to ryzyko rzędu 1 %. Natomiast w 2015 roku ukazała się bardzo duża praca naukowa z pod skrzydeł FMF  i prof. Nicolaides ( czyli twórcy USG genetycznego i testu podwójnego) – że to ryzyko jest dużo niższe – ok 0,1%. Nie mniej jednak ryzyko poronienia po badaniu inwazyjnym pozostaje.

 

Czyli są realne szanse, że mimo tego, że ciąża okaże się zdrowa, kobieta ją po tym badaniu może poronić. Problemów z tym badaniem jest jeszcze kilka – na wyniki często czeka się długo nawet do 3 tygodni. Amniopunkcji nie można wykonać przed 16 tygodniem. A biopsje kosmówki można od 11 tygodnia – ale – mało który ginekolog ją wykonuje w Polsce. Więc często kobieta do 19 tygodnia żyje w stresie i niepewności. Co więcej te badania w większości przypadków wykluczają tylko wady chromosomalne a nie mówią nic o większości wadach genetycznych – czego wiele pacjentów od tych testów oczekuje.

 

Oczywiście jeżeli mamy znaną wadę w rodzinie – to z tego materiału można wykonać celowane badanie ale u zdecydowaniem większości kobiet ocenia się tylko kariotyp czyli ilość chromosomów płodu.

Wyklucza się zespół Downa i kilka innych wad chromosomalnych.
Od kilku lat dostępne są tak zwane testy NIPT (non- invasive prenatal testing) – tych testów na polskim rynku jest obecnie wiele. Wszystkie są dobre, różnią się zakresem badań i wad które wykluczają, różnią się ceną i różnią się czasem oczekiwania.

NIPT – bada DNA płodowe z krwi matki- można wykonać je już od 10 tygodnia – czyli wynik jest dużo szybciej oraz nie wiążą się z żadnym ryzykiem dla płodu.

Wadą NIPT jest cena – wacha się od 1700 do 3000 zł. Poza tym badania są rewelacyjne. Dają zarówno mamie jak i lekarzowi prowadzącemu ciąże ogromny spokój. Czułość NIPT jest rzędu 99,8%!

Bardzo bardzo zachęcam was do wykonania takich badań jeżeli tylko jest to w ramach waszych możliwości.

Natomiast muszę podkreślić, że nie są to badania diagnostyczne- jeżeli wynik tych testów jest nieprawidłowy to i tak trzeba go potwierdzić badaniem inwazyjnym.

 

Na dziś to tyle – postaram się odpowiedzieć na wasze pytania w tym temacie w komentarzach oraz zachęcam was do obejrzenia mojego filmiku na YouTube o teście pappa- macie tam od tak zwanej kuchni wytłumaczone jak interpretowane są wyniki badania i dlaczego warto to badanie robić.

 

240 komentarzy

  1. Czy wiadomość o bezpłatnych badaniach prenatalnych dla każdej kobiety się potwierdziła?

  2. Po pierwsze: świetny wpis i rewelacyjny film. Dzięki, Nicole, twój blog to dobra robota i kopalnia wiedzy podanej przystępnie, lekkostrawnie i z humorem.

    W filmiku mówisz o wyniku fałszywie dodatnim dla 1 na 20 kobiet. Czy w takim razie nie zdarzają się wyniki fałszywie ujemne? Wiadomo, że wynik fałszywie dodatni to ogromny stres, ale fałszywie ujemny chyba byłby gorszą traumą.

    Chciałabym jeszcze zapytać o badanie PIGF – czy warto robić go wraz z testem podwójnym?

    Pozdrawiam!

  3. Mam pytanie, jestem w 13 tygodniu ciąży. Lekarz nie zlecił mi żadnych badań oprócz badania krwi i moczu w 9tc. Czy powinnam się martwić że nie mówił nic o badaniach genetycznych? Mówi, że jest wszystko w porządku, ale czuję się lekko “olewana” przez niego. Ogólnie mi nic nie tłumaczy, nie mówi co jest normalne itd. Jest to pierwsza ciąża i chciałabym wiedzieć wszystko, a nawet więcej. A mam wrażenie że on podchodzi do tego na zasadzie “wielkie mi rzeczy, ciąża jak ciąża”.
    Dodatkowo chciałabym się zapytać o wyjazd do Chorwacji w drugiej połowie września (będzie to mój 15-16tc) czy jest to bezpieczne? Na co zwrócić uwagę? Na pewno nie będę wygrzewać się na słońcu.
    Pozdrawiam.

  4. Ah i stwierdził, że mam małe łożysko. To tyle co zapamiętałam..

  5. Badania prenatalne wykonywane są bezpłatnie dla kobiet powyżej 35 roku zycia. Ja osobiście mając 34 lata dostałam skierowanie od lekarza więc nie musiałam płacić za badanie.

  6. Trafilam na blog dzięki instagramowi. Genialny blog! Jestem w pierwszej ciąży i szukam jak najwięcej informacji…. Bo nie mam o niczym pojęcia. Po analizie wielu artykułów przeraża mnie ze mimo wykonaniu testu pappa i USG nadal moze być cos nie tak, mimo ze wyniki będą ok.

  7. Czy to badanie (test NIPT)może się mylić w kwestii oznaczenia płci dziecka?test miałam robiony w 13 tygodniu.

  8. Mam pytanie. Mam 27 lat, wiek ciążowy 12+5, b-hcg Mom 2,614, PAPP-A MoM 2,021, NT 2,6 mm. Ryzyko skorygowane 1:17 000. Lekarz powiedzial, ze nie ma wskazan do poglebiania diagnostyki, ze jeden podwyzszony marker nic nie znaczy.
    A mnie zastanawia ta wartość bhcg i papp-a, czy to prawidłowe ze jest tak wysokie? czy liczy się tu tylko stosunek jednej wartości do drugiej?

  9. Mam pytanie co do pobrania krwi na test pappa podczas przeziębienia. Czy infekcja będzie miała jakikolwiek wpływ na wynik badania?

  10. A może są gdzieś jakieś dane na temat testów podwójnych – co wpływa na ich fałszywie dodatni wynik. Co może wpływać na zwiększoną NT? Ciężko znaleźć takie informacje, a jak już to szczątkowe.
    A tak w ogóle, to świetny blog. Dziękuję 😊

  11. Czy lepiej wykonać samo badanie prenatalne z testem pappa czy badanie krwi NIPT (nie robiąc już usg)? Byłabym bardzo wdzięczna za odpowiedz

Zostaw komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

*