Fakty i mity o testach NIPT

To niezwykłe, że fragmenty DNA Twojego dziecka krążą w Twoim krwiobiegu – prawda? Genetyka wykorzystała ten potencjał i dziś jest w stanie wyizolować płodowe DNA z krwi mamy w czasie ciąży i tak wykorzystywać nowoczesne narzędzia nieinwazyjnych badań prenatalnych (NIPT).

Jednak wokół badań prenatalnych, które dostarczają wielu cennych wskazówek pojawił się pewien szum informacyjny. Zacznijmy więc od tego, że test NIPT jest szybki i bezbolesny. Przed nami jednak kilka innych pytań: jak często badania NIPT się mylą, co mogą wykryć, czy zastępują inne badania?

Zapraszamy Cię na kolejną część odsłony kampanii edukacyjnej „Badania prenatalne krok po kroku” prowadzonej wspólnie z firmą Genomed. Tym razem odpowiemy na najczęściej zadawane pytania o badania NIPT i obalimy kilka mitów.

Czy badania NIPT mogą wykryć każdą chorobę genetyczną, autyzm, padaczkę itp.?

Oczywiście nie. Testy NIPT oceniają tylko wybrane wady genetyczne płodu, które są wymienione w zakresie testu przez producenta. Zazwyczaj są to zmiany ilości chromosomów (trisomie, monosomie – takie jak zespół Downa) i zmiany struktury chromosomów (delecje i duplikacje fragmentów chromosomów, takie jak np. zespół Cri-du-chat).

Testy NIPT nie są przeznaczone do wykrywania innych chorób, które nie mają podłoża genetycznego lub zaburzenia, których podłoże genetyczne jest wciąż słabo poznane (np. autyzm). Są testy, których zakres jest szeroki – oceniają wszystkie chromosomy płodu (np. SANCO czy NeoBona) i są testy, które wykrywają tylko kilka wybranych wad genetycznych np. test Harmony.

Wszystkie testy NIPT mają podobną skuteczność

Rzeczywiście wszystkie testy NIPT mają zbliżone parametry (czułość i swoistość) dla najczęstszych wad, w tym zespół Downa na poziomie >99%. Różnią się natomiast parametrami dla rzadszych wad, takich takich jak zespoły delecji i duplikacji czy aneuploidie X,Y. Warto sprawdzać parametry testów i walidację przed podjęciem indywidualnej decyzji.

Czy trzeba być na czczo przed pobraniem krwi na test NIPT?

Nie. Testy NIPT to badania genetyczne, nie trzeba być na czczo. Warto się dobrze nawodnić.

Czy można zażywać leki przed pobraniem krwi?

To zależy od testu. Dla testów, które nie wykorzystują reakcji PCR (Polymerase Chain Reaction) nie trzeba odstawiać leków i suplementów przed pobraniem. W przypadku innych testów, niektóre leki (takie jak heparyna) są inhibitorem reakcji PCR, która jest kluczowym etapem – producenci tacy jak np. NIFTY doradzają odstawienie leków na 24h przed pobraniem.

Badania NIPT są przesiewowe i często się mylą

Tak, są to testy przesiewowe, ale trzeba podkreślić, że mylą się 20 razy rzadziej niż test PAPP-A i USG razem wzięte. Odsetek wyników fałszywie pozytywnych to w niektórych testach mniej niż 0,1% wszystkich badań. Wynik fałszywie negatywny to ryzyko jak 1:10 000.

Czy można wykonać NIPT zamiast amniopunkcji?

Nie. Testy NIPT nie zastępują amniopunkcji, jeśli są wskazania medyczne. Można wykonać test NIPT, żeby przekonać się, czy amniopunkcja jest potrzebna. Większość producentów testów, sugeruje wykonanie właśnie amniopunkcji po otrzymaniu wyniku pozytywnego testu NIPT.

Testy NIPT informują czy dziecko jest zdrowe

Nie. Informują czy dziecko nie jest dotknięte wadą wrodzoną będąca w zakresie testu. Może zdarzyć się tak, że dziecko nie ma np. zespołu Downa a urodzi się z np. mukowiscydozą, której żaden test NIPT nie wykryje.

We wszystkich testach wynik jest miarodajny – od 4% zawartości płodowego DNA

Nie. To jest bardzo stary mit i często powielany. Każdy test ma własne parametry opisane w literaturze i badaniu walidacyjnym. Niektóre testy mają zakres detekcji od 4% zawartości płodowego DNA a inne od 1%.

Oznacza to tyle, że w przypadku niektórych testów nie jest możliwe wydanie wyniku, jeśli w badanej próbce zawartość cffDNA jest mniejsza, niż zakładana przez producenta. Wartość ta jest różna dla innych producentów, dlatego często dla pacjentek, które nie otrzymały wyników w teście X, z łatwością można uzyskać wynik w teście producenta Y.

Im niższą wartość dopuszcza producent, tym więcej pacjentek ma szansę na otrzymanie wyniku, nawet te we wczesnych ciążach. Obliczanie zawartości płodowego DNA jest również uzależnione od technologii i procedur w konkretnym laboratorium. Można to sprawdzić, jeśli laboratorium poddaje się samodzielnie niezależnym, zewnętrznym kontrolom (np. EMQN – European Molecular Quality Network), które wykazują czy laboratorium prawidłowo bada próbki i czy prawidłowo określa procent cffDNA.

W różnych laboratoriach uzyskiwano wyniki od 4% do 14% frakcji płodowej. Widać więc, że prawidłowe określenie frakcji płodowej nie jest takie proste i zależy od rzetelności laboratorium, którą warto wcześniej sprawdzić.

Przeczytaj więcej:

• Wizyta w laboratorium Genomed
• NIPT, czyli badania wolnego płodowego DNA
• Badania prenatalne w I trymestrze
• Co wspólnego ma badanie DNA z zupką chińską?