Loading...

27 lutego 2017

10 min.

NIPT – czyli badania wolnego płodowego DNA z krwi matki

Test NIPT nie wią­że się z żad­nym ry­zy­kiem dla cią­ży. To po pro­stu zwy­kłe po­bra­nie krwi jak na mor­fo­lo­gię. Czym róż­nią się od sie­bie wszel­kie do­stęp­ne ba­da­nia wol­ne­go pło­do­we­go DNA na ryn­ku?

Nicole Sochacki-Wójcicka

Mamaginekolog

Po­niż­szy tekst uwa­żam za je­den z waż­niej­szych na moim blo­gu. Opo­wiem wam dziś naj­bar­dziej obiek­tyw­nie jak tyl­ko po­tra­fię, o wszyst­kich do­stęp­nych ba­da­niach wol­ne­go pło­do­we­go DNA w Pol­sce. Nie ma ta­kie­go ar­ty­ku­łu w ca­łym pol­skim In­ter­ne­cie, a na­wet chy­ba w pol­skiej li­te­ra­tu­rze na­uko­wej, przy­najm­niej ja ta­kie­go nie zna­la­złam.

Za­nim przej­dę do opi­su – chcia­ła­bym za­zna­czyć, że tak na­praw­dę je­dy­ną wadą wszyst­kich tych te­stów jest ich cena, któ­ra oscy­lu­je w gra­ni­cach 2000 zło­tych. Je­że­li dla Was jest to szo­ku­ją­ca kwo­ta i nie wy­obra­ża­cie so­bie, że moż­na wy­dać tak dużo na jed­no ba­da­nie w cią­ży, to pro­szę nie czy­taj­cie da­lej.

Jed­nak war­to pod­kre­ślić, że ba­da­nia te w Pol­sce są i tak dość ta­nie na tle świa­to­wym.
Tu ma­cie link do ze­sta­wie­nia cen tych sa­mych ba­dań w USA .

Za­uważ­cie, że po­mi­mo tego iż u nas do­cho­dzi koszt trans­por­tu do la­bo­ra­to­rium, za­zwy­czaj wła­śnie do USA, to ceny są u nas zde­cy­do­wa­nie niż­sze. Chcia­ła­bym rów­nież pod­kre­ślić, że jest to cena po­dob­na do ceny no­we­go te­le­wi­zo­ra lub raty za sa­mo­chód. A test oce­nia zdro­wie wa­sze­go jesz­cze nie­na­ro­dzo­ne­go dziec­ka. Jako mat­ka uwa­żam, że jest to coś, cze­go nie da się wy­ce­nić. Ta­kim te­stem nie ku­pu­je­cie so­bie roz­ryw­ki, ku­pu­je­cie so­bie spo­kój na wie­le mie­się­cy cią­ży. Uwa­żam, że po­ję­cie spo­ko­ju jest po­ję­ciem klu­czo­wym dla każ­dej ko­bie­ty w cią­ży.

Te­raz już przej­dę do kon­kre­tów.

Na czym po­le­ga test NIPT?

Ba­da­nia wol­ne­go pło­do­we­go DNA – (cffD­NA – cell free fe­tal DNA, na­zy­wa­ne też NIPT – non in­va­si­ve pre­na­tal te­sting) są to naj­bar­dziej prze­ło­mo­we ba­da­nia ca­łej me­dy­cy­ny ostat­nich lat. Je­stem prze­ko­na­na, że będą one kie­dyś przed­mio­tem na­gro­dy No­bla.

Do­dat­ko­wo – łącz­nie ze zwięk­sze­niem ich po­pu­lar­no­ści i do­stęp­no­ści, ich cena bę­dzie spa­dać. I może to co na­pi­szę w ko­lej­nym zda­niu jest bar­dzo na wy­rost, ale… Wie­rzę w to, że za kil­ka lat te ba­da­nia będą re­fun­do­wa­ne na­wet w na­szym kra­ju. Już te­raz są re­fun­do­wa­ne przez ubez­pie­czal­nie zdro­wot­ne w ta­kich kra­jach jak Niem­cy, Da­nia czy USA.

Ba­da­nia te ba­zu­ją na od­kry­ciu sprzed pra­wie 20 lat, że w krwi ko­bie­ty cię­żar­nej znaj­du­je się DNA, czy­li ma­te­riał ge­ne­tycz­ny po­cho­dze­nia pło­do­we­go – a tak na­praw­dę ko­mó­rek ło­ży­ska. Przez ko­lej­ne kil­ka­na­ście lat trwa­ły ba­da­nia umoż­li­wia­ją­ce od­róż­nie­nie DNA pło­du od DNA mat­ki oraz wy­two­rze­nie do­kład­nych me­tod oce­ny ilo­ścio­wej tego DNA.

To po­ję­cie ilo­ścio­we jest bar­dzo waż­ne, po­nie­waż te ba­da­nia nie oce­nia­ją ja­kie kon­kret­nie jest to DNA pło­du, tyl­ko oce­nia­ją jego pro­por­cje w sto­sun­ku do pro­por­cji pra­wi­dło­wych.

Każ­dy zdro­wy czło­wiek ma 46 chro­mo­so­mów. 22 pary chro­mo­so­mów au­to­so­mal­nych i dwa chro­mo­so­my płcio­we. Ko­bie­ty mają dwa iden­tycz­ne XX, a męż­czyź­ni mają je­den chro­mo­som X i je­den chro­mo­som Y.

War­to pa­mie­tać, że w krwi mat­ki bę­dzie bar­dzo, bar­dzo dużo tego DNA po­cho­dze­nia od niej sa­mej, a zde­cy­do­wa­nie mniej DNA po­cho­dze­nia pło­do­we­go. Te war­to­ści będą roż­ne w róż­nym wie­ku cią­żo­wym – za­sad­ni­czo czym star­sza cią­ża tym wię­cej DNA pło­du w krwi mat­ki, ale śred­nio ten pro­cent DNA pło­du w krwi mamy wy­no­si ok. 11-13%. Czy­li sto­sun­ko­wo spo­ro.

I te­raz wy­obraź­cie so­bie, że dziec­ko w brzu­chu przy­kła­do­wej mamy jest zdro­wą dziew­czyn­ką. W krwi mat­ki bę­dzie pły­wa­ło 46 chro­mo­so­mów mamy i 46 chro­mo­so­mów cór­ki. Będą one w ta­kich sa­mych pro­por­cjach, czy­li tyle samo chro­mo­so­mów 1 co chro­mo­so­mów każ­dej in­nej pary. Co wię­cej – nie bę­dzie ani jed­ne­go chro­mo­so­mu Y. Gdy­by zna­lazł się chro­mo­som Y – to wie­my, że mama bę­dzie mia­ła chłop­ca.

Wy­obraź­cie so­bie te­raz, że mamy w brzu­chu dzie­ciąt­ko z ze­spo­łem Do­wna – dla uła­twie­nia też dziew­czyn­kę. To dzie­ciąt­ko ma 47 chro­mo­so­mów – po dwa chro­mo­so­my z każ­dej pary, poza chro­mo­so­ma­mi 21, któ­rych ma trzy – tri­so­mia 21. Do­ko­nu­jąc do­kład­nej ana­li­zy ca­łe­go DNA, za­rów­no tego mamy jak i dziec­ka – na­ukow­cy po­tra­fią oce­nić, że tego DNA chro­mo­so­mu 21 jest wte­dy sto­sun­ko­wo wię­cej niż DNA in­nych chro­mo­so­mów (np. chro­mo­so­mu 1) i na tej pod­sta­wie z ogrom­nym praw­do­po­do­bień­stwem mogą po­dej­rze­wać, że dziec­ko ma ze­spół Do­wna.

Naj­now­sze ba­da­nia wol­ne­go pło­do­we­go DNA po­tra­fią nie tyl­ko oce­nić nad­miar lub brak ca­łe­go chro­mo­so­mu (wte­dy mó­wi­my o Mo­no­so­mii, np. Mo­no­so­mia X to sto­sun­ko­wo czę­sty ze­spół Tur­ne­ra), ale po­tra­fią oce­nić rów­nież ubyt­ki czę­ści chro­mo­so­mów, czy­li tak zwa­ne ze­spo­ły mi­kro­de­le­cji. Ba­da­nia wol­ne­go pło­do­we­go DNA ze­spo­łów mi­kro­de­le­cji nie są tak czu­łe jak ba­da­nia ca­łych chro­mo­so­mów i są wciąż w fa­zach udo­sko­na­la­nia.

Po­wszech­nie uwa­ża się, że ba­da­nia wol­ne­go pło­do­we­go DNA są naj­do­kład­niej­sze dla Tri­so­mii 21, czy­li ze­spo­łu Do­wna. Czu­łość więk­szo­ści te­stów jest więk­sza niż 99%. Dla in­nych tri­so­mii i mo­no­so­mii czu­ło­ści są róż­ne, ale rzę­du 95%. A dla ze­spo­łów mi­kro­de­le­cji czu­ło­ści są rzę­du 70-90%.

Dla­cze­go to jest taki prze­łom?

Po­nie­waż ba­da­nia te nie wią­żą się z żad­nym ry­zy­kiem dla cią­ży. Jest to zwy­kłe po­bra­nie krwi jak na mor­fo­lo­gię. Do cza­su ba­dań wol­ne­go pło­do­we­go DNA, z taką czu­ło­ścią moż­na było je­dy­nie wy­ko­nać ba­da­nia in­wa­zyj­ne – na przy­kład am­nio­punk­cję, któ­ra jak za­pew­ne więk­szość wie, wią­że się z nie­wiel­kim (ale jed­nak) ry­zy­kiem po­ro­nie­nia po­ten­cjal­nie zu­peł­nie zdro­wej cią­ży.

W tym mo­men­cie chce po­kre­ślić, że mimo swo­jej ogrom­nej czu­ło­ści – ba­da­nia wol­ne­go pło­do­we­go DNA nie są ba­da­nia­mi dia­gno­stycz­ny­mi. Co to zna­czy?

  • Je­że­li mamy wy­nik ujem­ny to mo­że­my z ogrom­ną pew­no­ścią (i ulgą) za­kła­dać, że dziec­ko jest zdro­we w za­kre­sie ba­da­nych scho­rzeń, w szcze­gól­no­ści w kie­run­ku ze­spo­łu Do­wna.
  • Jed­nak je­że­li wy­nik wyj­dzie do­dat­ni, to taki wy­nik za­wsze trze­ba po­twier­dzić ba­da­nia­mi in­wa­zyj­ny­mi.

Wy­ni­ki fał­szy­wie do­dat­nie są dla tri­so­mii 21 po­dej­rze­wa­nej na po­sta­wie wol­ne­go pło­do­we­go DNA (tyl­ko) w 1/200 przy­pad­kach. Czy­li je­że­li mamy wy­nik do­dat­ni dla ze­spo­łu Do­wna z NIPT – to nie po­twier­dza się on w ba­da­niach in­wa­zyj­nych (am­nio­punk­cja lub biop­sja ko­smów­ki) u 1 na 200 ko­biet.

Dla­cze­go wy­nik może być fał­szy­wie do­dat­ni, sko­ro pi­sa­łam, że te ba­da­nia są tak bar­dzo czu­łe?

Oto kil­ka przy­kła­dów:

  1. Ko­bie­ta była tak na­praw­dę w cią­ży bliź­nia­czej i dru­gi bliź­niak był cho­ry na dany ze­spół (tzw. ze­spół zni­ka­ją­ce­go bliź­nia­ka – va­ni­shing twin).
  2. Ko­bie­ta jest mo­zai­ką, czy­li po­sia­da w swo­im cie­le część ko­mó­rek, któ­re mają ano­ma­lię ge­ne­tycz­ną.
  3. Ko­bie­ta cho­ru­je na no­wo­twór – to bar­dzo cie­ka­we i prze­ło­mo­we od­kry­cie, i wie­le ko­biet na świe­cie na po­sta­wie fał­szy­wie do­dat­nie­go wy­ni­ku wol­ne­go pło­do­we­go DNA, mia­ło roz­po­zna­ne no­wo­two­ry zu­peł­nie przy­pad­ko­wo. Po tych od­kry­ciach za­czę­to ba­dać cho­rych na róż­ne no­wo­two­ry i oka­zu­je się, że ba­da­nia wol­ne­go pło­do­we­go DNA moż­na uży­wać rów­nież w dia­gno­sty­ce no­wo­two­rów – jest to ko­lej­ny po­wód dla któ­re­go my­ślę, że ba­da­nia wol­ne­go pło­do­we­go DNA do­sta­ną na­gro­dę No­bla.
  4. Ło­ży­sko jest mo­zai­ką, czy­li dziec­ko jest zdro­we, ale jego ło­ży­sko jest ge­ne­tycz­nie „cho­re”.

Chcia­ła­bym tu do­dać jesz­cze je­den przy­pa­dek z mo­je­go do­świad­cze­nia, kie­dy wy­nik był fał­szy­wie do­dat­ni.

Oko­ło dwa lata temu wy­ko­na­łam USG i test PAPP-A pa­cjent­ce, żo­nie le­ka­rza. Po uzy­ska­niu wy­so­kie­go ry­zy­ka, zde­cy­do­wa­li się na ba­da­nia wol­ne­go pło­do­we­go DNA. Wró­cił wy­nik – brak wy­ni­ku. Tak się zda­rza w kil­ku pro­cen­tach przy­pad­ków (róż­ny współ­czyn­nik dla róż­nych te­stów). Zgod­nie z za­le­ce­nia­mi la­bo­ra­to­rium, po­wtó­rzy­li­śmy ba­da­nie krwi. Po ty­go­dniu przy­szedł wy­nik – po­dej­rze­nie ze­spo­łu Tur­ne­ra.

Wy­ko­na­no ba­da­nie in­wa­zyj­ne, któ­re nie po­twier­dzi­ło tego roz­po­zna­nia. Rok po­źniej dzwo­ni do mnie pa­cjent­ka. Prze­ka­zu­je te­le­fon mę­żo­wi le­ka­rzo­wi, któ­ry in­for­mu­je mnie, że ich có­recz­ka ma w 6. mie­sią­cu ży­cia roz­po­zna­ny zło­śli­wy no­wo­twór.

Le­ka­rze po­dej­rze­wa­li, że po­ja­wił się on już w ży­ciu pło­do­wym. Ro­dzi­ce pro­si­li, abym „pu­ści­ła” tę in­for­ma­cję w świat, bo mało kto o tym wie, że fał­szy­wie do­dat­ni wy­nik ba­da­nia pło­do­we­go DNA… może ozna­czać coś tak strasz­ne­go.

Wra­ca­jąc do in­for­ma­cji o ba­da­niach wol­ne­go pło­do­we­go DNA.

Kie­dy war­to wy­ko­nać test NIPT?

Są tu dwie szko­ły. We­dług ame­ry­kań­skich za­le­ceń – po­win­no się to ba­da­nie pro­po­no­wać każ­dej ko­bie­cie po ukoń­cze­niu 10. ty­go­dnia cią­ży, któ­ra ze wzglę­du na wiek lub wy­wiad po­łoż­ni­czy ma zwięk­szo­ne ry­zy­ko wad.

Jed­nak za­wsze po ta­kim ba­da­niu trze­ba rów­nież wy­ko­nać USG, aby spraw­dzić czy dziec­ko jest ana­to­micz­nie zdro­we, tzn. czy ma pra­wi­dło­wą głów­kę, dwie rącz­ki, nóż­ki i wszel­kie do­stęp­ne do ba­da­nia or­ga­ny, na tym eta­pie cią­ży.

Szko­ła eu­ro­pej­ska jest nie­co inna. Uwa­ża się, że pa­cjent­ce po­win­no się wy­ko­nać USG ge­ne­tycz­ne z te­stem PAPP-A. I je­że­li wy­nik jest po­śred­ni, czy­li ry­zy­ko po­mię­dzy 1:300 a 1:1000 dla do­wol­nej tri­so­mii – to po­win­no się za­le­cać ba­da­nia NIPT.

  • Przy ry­zy­ku po­mię­dzy 1:300 a 1:50 – po­win­no się za­le­cać ba­da­nia in­wa­zyj­ne, czy­li am­nio­punk­cję lub biop­sję ko­smów­ki, chy­ba że pa­cjent­ka nie wy­ra­ża zgo­dy, to wte­dy jako al­ter­na­ty­wę ba­da­nia NIPT.
  • Na­to­miast przy ry­zy­ku więk­szym niż 1:50 – po­win­no się pa­cjent­kę zde­cy­do­wa­nie za­chę­cać do ba­dań in­wa­zyj­nych a nie do NIPT. Oczy­wi­ście pa­cjent­ka ma wol­ny wy­bór i na­wet przy ry­zy­ko 1:2 może wy­ko­nać NIPT, ale nie jest to naj­od­po­wied­niej­sze dla niej ba­da­nie.

Czym róż­nią się wszel­kie do­stęp­ne ba­da­nia wol­ne­go pło­do­we­go DNA na ryn­ku?

Albo in­a­czej. Za­cznę od tego czym się nie róż­nią.

Nie róż­nią się czu­ło­ści w kon­tek­ście wy­kry­wa­nia naj­waż­niej­szych i naj­częst­szych cho­rób chro­mo­so­mal­nych – czy­li przede wszyst­kim ze­spo­łu Do­wna oraz in­nych tri­so­mii.

Dla­te­go uwa­żam, że WSZYST­KIE te ba­da­nia war­to po­le­cać. I cie­szę się, gdy moja pa­cjent­ka de­cy­du­ję się na do­wol­ne ba­da­nie wol­ne­go pło­do­we­go DNA – na­zwij­my je X, Y lub Z. Po­nie­waż z więk­szym spo­ko­jem mogę pro­wa­dzić jej cią­żę i wiem, że ona też bę­dzie spo­koj­niej­sza.

Czym się róż­nią za­tem?

Róż­nią się pa­ne­lem, czy­li za­kre­sem ba­dań, ceną oraz do­stęp­no­ścią (czy­li z ja­kim te­stem wa­sza przy­chod­nia współ­pra­cu­je). Róż­nią się rów­nież współ­czyn­ni­kiem wy­ni­ków nie­zgła­sza­nych oraz okre­sem ocze­ki­wa­nia na wy­ni­ki.

Oto ze­sta­wie­nie te­stów do­stęp­nych na Pol­skim ryn­ku

Ze­sta­wie­nie do po­bra­nia w for­ma­cie PDF –  PO­BIERZ


Pew­nie o czę­ści z nich nie sły­sze­li­ście. Wszyst­kie przed­sta­wio­ne te­sty są re­no­mo­wa­nych i uzna­nych na świe­cie firm.

Je­że­li po­mi­nę­łam ja­kiś test do­stęp­ny na pol­skim ryn­ku, to nie zro­bi­łam tego świa­do­mie. Pro­szę fir­mę o ma­ila – chęt­nie zwe­ry­fi­ku­ję i do­dam in­for­ma­cję (choć wy­da­je mi się, że żad­ne­go te­stu nie po­mi­nę­łam – nie ma te­stu IONA, któ­ry był do­stęp­ny w ubie­głych la­tach, ale zo­stał przez dys­try­bu­to­ra wy­co­fa­ny).

Re­we­la­cyj­ny opis ba­dań wol­ne­go pło­do­we­go DNA – dla tych, któ­rzy nie będą mie­li pro­ble­mu z czy­ta­niem te­stu po an­giel­sku, znaj­dzie­cie tu­taj:

Link do opi­su ba­dań wol­ne­go pło­do­we­go DNA 

Jest to ze­sta­wie­nie wy­ko­na­ne na zle­ce­nie ame­ry­kań­skie­go rzą­du.

Je­że­li ma­cie py­ta­nia na te­mat ba­da­nia wol­ne­go pło­do­we­go DNA, to chęt­nie od­po­wiem w ko­men­ta­rzu, tyl­ko pro­szę nie py­taj­cie mnie, któ­re kon­kret­nie ba­da­nie po­le­cam, bo na ta­kie py­ta­nie nie chce od­po­wie­dzieć ze wzglę­dów etycz­nych. Poza tym szcze­rze pod­kre­ślam jesz­cze raz – wszyst­kie te ba­da­nia są do­bre.

Na ko­niec aneg­do­ta, je­że­li ktoś do­trwał do koń­ca 🙂

W ubie­głym ty­go­dniu mój ko­le­ga z pra­cy za­cze­pił mnie na klat­ce scho­do­wej –
„Ni­co­la, wczo­raj mia­łem pa­cjent­kę i ona mówi do mnie, że ma wy­nik ba­da­nia wol­ne­go pło­do­we­go DNA. Zro­bi­łem wiel­kie oczy, bo wiesz, że pa­cjent­ki za­wsze mó­wią – oto moje ba­da­nie (na­zwa han­dlo­wa).”

Tym cza­sem ja so­bie my­slę… po co on mi to mówi?

Mój ko­le­ga mówi da­lej:

„I py­tam się skąd ona zna ta­kie po­ję­cie, bo wiesz ono jest ta­kie bar­dzo fa­cho­we i me­dycz­ne, i nig­dy nie sły­sza­łem, żeby pa­cjent­ka go uży­ła… A ona na to, że czy­ta ma­mę­gi­ne­ko­log :)”.

No więc na­wet w szpi­ta­lu wi­dzę, że moja edu­ka­cja nie idzie w las. Dzię­ku­je wam, że chce­cie tu za­glą­dać.

Prze­czy­taj wię­cej o ba­da­niach pre­na­tal­nych:
Ostatnia aktualizacja: 31.08.2021
badania prenatalneciążaNIPT

27 lutego 2017

10 min.

ZOBACZ RÓWNIEŻ

ul. Algierska 19W, 03-977 Warszawa. KRS 0000950016, NIP 5252678750, BDO 000108449
© © 2022 Roger Publishing Wójciccy Spółka komandytowa