
Mam świadomość, że poniższy tekst to jeden z ważniejszych na naszym portalu w kategorii „Ciąża i poród”. Dlatego dołożyłam wszystkich starań, by był on przede wszystkim bardzo obiektywny, by obejmował wszystkie dostępne badania wolnego płodowego DNA w Polsce, i by był na bieżąco aktualizowany.
Ciąża to szczególny czas w życiu kobiety i jej partnera. Niezależnie od tego czy ją zaplanowaliście, wyczekiwaliście jej, czy informacja o niej Was zaskoczyła – może wiązać z mieszanką emocji – od radości i ogromnego szczęścia, po obawy i strach włącznie. To naturalne, że się cieszycie a jednocześnie martwicie o to, czy dziecko będzie zdrowo się rozwijać, o to ile niewiadomych jeszcze przed Wami.
Żeby się uspokoić zaczynacie poszukiwać informacji, wypytujecie swojego lekarza prowadzącego. I w tym miejscu, na pewnym etapie ciąży trafiacie na hasło: badania prenatalne i NIPT.
Na czym polega test NIPT?
Badania wolnego płodowego DNA – (cffDNA – cell free fetal DNA, nazywane też NIPT – non invasive prenatal testing) wpisały się już na listę przełomowych badań w medycynie ostatnich lat.
Badania te bazują na odkryciu, że w krwi kobiety ciężarnej znajduje się DNA, czyli materiał genetyczny pochodzenia płodowego – a tak naprawdę komórek łożyska. Przez kolejne kilkanaście lat trwały kolejne badania umożliwiające odróżnienie DNA płodu od DNA matki oraz wytworzenie dokładnych metod oceny ilościowej tego DNA.
To pojęcie ilościowe jest bardzo ważne, ponieważ badania nie oceniają, jakie konkretnie jest to DNA płodu, tylko oceniają jego proporcje w stosunku do proporcji prawidłowych.
Każdy zdrowy człowiek ma 46 chromosomów. 22 pary chromosomów autosomalnych i dwa chromosomy płciowe. Kobiety mają dwa identyczne XX, a mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y.
Warto pamiętać, że w krwi matki będzie bardzo dużo DNA pochodzenia od niej samej, a zdecydowanie mniej DNA pochodzenia płodowego. Te wartości będą inne w różnym wieku ciążowym – zasadniczo im starsza ciąża, tym więcej DNA płodu w krwi matki. Średnio ten procent DNA płodu w krwi mamy wynosi ok. 11-13%. Czyli stosunkowo sporo.
I teraz załóżmy, że dziecko w brzuchu mamy jest zdrową dziewczynką. W krwi matki będzie pływało 46 chromosomów mamy i 46 chromosomów córki. Będą one w takich samych proporcjach, czyli tyle samo chromosomów 1 co chromosomów każdej innej pary. Co więcej – nie będzie ani jednego chromosomu Y. Gdyby znalazł się chromosom Y – to wiemy, że mama będzie miała chłopca.
Wyobraźcie sobie teraz, że mamy w brzuchu dziecko z zespołem Downa – dla ułatwienia też dziewczynkę. Ma 47 chromosomów – po dwa chromosomy z każdej pary, poza chromosomami 21, których ma trzy – trisomia 21. Dokonując dokładnej analizy całego DNA, zarówno tego mamy, jak i dziecka – naukowcy potrafią ocenić, że tego DNA chromosomu 21 jest wtedy stosunkowo więcej, niż DNA innych chromosomów (np. chromosomu 1) i na tej podstawie z ogromnym
prawdopodobieństwem mogą podejrzewać, że dziecko ma zespół Downa.
Najnowsze badania wolnego płodowego DNA potrafią nie tylko ocenić nadmiar lub brak całego chromosomu (wtedy mówimy o monosomii np. monosomia chromosomu X to stosunkowo częsty zespół Turnera), ale potrafią ocenić również ubytki części chromosomów, czyli tak zwane zespoły mikrodelecji. Badania wolnego płodowego
DNA zespołów mikrodelecji nie są tak czułe, jak badania całych chromosomów i są
wciąż w fazach udoskonalania.

Wady i zalety?
Powszechnie uważa się, że badania wolnego płodowego DNA są najdokładniejsze dla trisomii 21, czyli zespołu Downa. Czułość większości testów jest większa niż 99%. Dla innych trisomii i monosomii czułości są różne, ale rzędu 95%. Dla zespołów mikrodelecji czułości sięgają 70-90%.
Chciałabym zaznaczyć, że tak naprawdę jedyną wadą wszystkich tych testów jest ich cena, która oscyluje w granicach 2000 złotych. Jednak w związku ze zwiększeniem ich popularności i dostępności, cena testów NIPT będzie spadać. I może to co napiszę w kolejnym zdaniu jest bardzo na wyrost, ale…wierzę w to, że za kilka lat te badania będą refundowane nawet w naszym kraju.
Test NIPT ocenia zdrowie Waszego jeszcze nienarodzonego dziecka. Jako matka uważam, że jest to coś, czego nie da się wycenić. Uważam, że pojęcie spokoju jest pojęciem kluczowym dla każdej kobiety w ciąży, wyniki mogą Wam go dostarczyć, bądź pozwolić na szybsze wdrożenie diagnostyki prenatalnej.
Dlaczego to jest taki przełom?
Ponieważ badania te nie wiążą się z żadnym ryzykiem dla ciąży. Jest to zwykłe pobranie krwi, jak na morfologię. Do czasu badań wolnego płodowego DNA, z taką czułością można było jedynie wykonać badania inwazyjne – na przykład amniopunkcję, która jak zapewne wiecie, wiąże się z niewielkim (ale jednak) ryzykiem poronienia potencjalnie zupełnie zdrowej ciąży.
W tym momencie chcę pokreślić, że mimo swojej ogromnej czułości – badania wolnego płodowego DNA nie są badaniami diagnostycznymi. Co to znaczy?
- Jeżeli mamy wynik ujemny to możemy z ogromną pewnością (i ulgą) zakładać, że dziecko jest zdrowe w zakresie badanych schorzeń, w szczególności w kierunku zespołu Downa.
- Jednak jeżeli wynik wyjdzie dodatni, to taki wynik zawsze trzeba potwierdzić dodatkowymi badaniami inwazyjnymi.
Wyniki fałszywie dodatnie są dla trisomii 21 – podejrzewanej na postawie wolnego płodowego DNA (tylko) w 1/200 przypadkach. Czyli jeżeli mamy wynik dodatni dla zespołu Downa z NIPT – to nie potwierdza się on w badaniach inwazyjnych (amniopunkcja lub biopsja kosmówki) u 1 na 200 kobiet.
Dlaczego wynik może być fałszywie dodatni, skoro pisałam, że te badania są tak bardzo czułe?
Oto kilka przykładów:
- Kobieta była tak naprawdę w ciąży bliźniaczej i drugi bliźniak był chory na dany zespół (tzw. zespół znikającego bliźniaka – vanishing twin).
- Kobieta jest mozaiką, czyli posiada w swoim ciele część komórek, które mają anomalię genetyczną.
- Kobieta choruje na nowotwór – to bardzo ciekawe i przełomowe odkrycie, i wiele kobiet na świecie na postawie fałszywie dodatniego wyniku wolnego płodowego DNA, miało rozpoznane nowotwory zupełnie przypadkowo. Po tych odkryciach zaczęto badać chorych na różne nowotwory i okazuje się, że badania wolnego płodowego DNA można używać również w diagnostyce nowotworów – jest to kolejny powód dla którego myślę, że badania wolnego płodowego DNA dostaną nagrodę Nobla.
- Łożysko jest mozaiką, czyli dziecko jest zdrowe, ale jego łożysko jest genetycznie „chore”.
Kiedy warto wykonać test NIPT?
Są tu dwie szkoły. Według amerykańskich zaleceń – powinno się to badanie proponować każdej kobiecie po ukończeniu 10. tygodnia ciąży, która ze względu na wiek lub wywiad położniczy ma zwiększone ryzyko wad.
Jednak zawsze po takim badaniu trzeba również wykonać USG, aby sprawdzić czy dziecko jest anatomicznie zdrowe, tzn. czy ma prawidłową główkę, dwie rączki, nóżki i wszelkie dostępne do badania organy, na tym etapie ciąży.
Szkoła europejska jest nieco inna. Uważa się, że pacjentce powinno się wykonać USG genetyczne z testem PAPP-A.
- Jeżeli wynik jest pośredni, czyli ryzyko pomiędzy 1:300 a 1:1000 dla dowolnej trisomii – to powinno się zalecać badania NIPT.
- Przy ryzyku większym niż 1:100 – powinno się zalecać badania inwazyjne, czyli amniopunkcję lub biopsję kosmówki, chyba że pacjentka nie wyraża zgody, to wtedy, jako alternatywę badania NIPT.
- Natomiast przy ryzyku większym niż 1:50 – powinno się pacjentkę zdecydowanie zachęcać do badań inwazyjnych a nie do NIPT. Oczywiście pacjentka ma wolny wybór i nawet przy ryzyko 1:2 może wykonać NIPT, ale nie jest to najodpowiedniejsze dla niej badanie.
Czym różnią się wszelkie dostępne badania wolnego płodowego DNA na rynku?
Pozwólcie, że zacznę od tego czym się nie różnią. Nie różnią się czułości w kontekście wykrywania najważniejszych i najczęstszych chorób chromosomalnych – czyli przede wszystkim zespołu Downa oraz innych trisomii.
Dlatego uważam, że wszystkie te badania warto polecać. Cieszę się też, gdy moja pacjentka decyduje się na dowolne badanie wolnego płodowego DNA – nazwijmy je X, Y lub Z. Ponieważ z większym spokojem mogę prowadzić jej ciążę i wiem, że ona też będzie spokojniejsza.
Różnią się za to panelem, czyli zakresem badań, techniką sekwencjonowania, ceną oraz dostępnością (czyli z jakim testem Wasza przychodnia współpracuje). Różnią się również współczynnikiem wyników niezgłaszanych oraz okresem oczekiwania na wyniki. Duża część testów oprócz wersji podstawowych oferuje również możliwość rozszerzenia panelu badań o dodatkowe oznaczenia (np. określenie zaburzeń aneploidii chromosomów płciowych, mikrodelecje, itd.)
Oto zestawienie testów NIPT dostępnych na Polskim rynku
Zestawienie do pobrania w formacie PDF – POBIERZ
Jeżeli pominęłam jakiś test dostępny na polskim rynku, to nie zrobiłam tego świadomie. Proszę firmę o maila – chętnie zweryfikuję i dodam informację.
Przeczytaj więcej o badaniach prenatalnych:
- Badania prenatalne I trymestru
- Dlaczego każda kobieta powinna wykonać badania prenatalne?
Instytut Matki i Dziecka w Warszawie współpracuje z Instytutem Leuven w Belgii – wykonuje NIPT (bez komercyjnej nazwy), który jest również bezpłatnie oferowany wszystkim kobietom w ciąży w Belgii
Skąd M. Masz taką informację? Na oficjalnej stronie Instytutu Matki i Dziecka jest jasna informacja, że koszt NIPT wynosi 2500 zł i nie jest ono refundowane przez NFZ. To samo mówią na infolinii, że badanie nie jest bezpłatne.
Ten test jest płatny dla Polek 2000zł (z oficjalnej strony IMiD). Napisałam, że jest bezpłatny dla Belgijek, ponieważ taka informacja według mnie bardzo podnosi wiarygodność ośrodka wykonującego to badanie – dzięki temu, że jest bezpłatny dla Belgijek jest bardzo często wykonywany, a dzięki temu laboratorium które go wykonuje ma szansę na opracowanie jeszcze lepszych i bardziej wiarygodnych wyników. Przepraszam za wprowadzenie w błąd i pozdrawiam 🙂
Mieszkam w Belgii , miałam wykonany ten test bezpłatnie bo jestem ubezpieczona. Dla osoby nie ubezpieczeniowej w Belgii kosztuje on 260€ , czyli taniej jak w PL . Pozdrawiam