Badania prenatalne w I trymestrze (USG, test PAPP-A, NIPT)

USG razem z testem PAPP-A powinno być wykonane między 11. a 14. tygodniem ciąży. Badania prenatalne w I trymestrze możesz poszerzyć o testy NIPT. Dlaczego warto je wykonać?

USG genetyczne i test PAPP-A

Badanie prenatalne 11.-14. tydzień ciąży, czyli tak zwane USG genetyczne z testem PAPP-A (testem podwójnym).

Jest to pierwsze szczegółowe i według wielu źródeł, najważniejsze USG w ciąży. Może być wykonane dokładnie pomiędzy 11. tygodniem i 1 dniem, a 14. tygodniem i 1 dniem.

Ponieważ wiadomo, że w I trymestrze zarodki rosną w takim samym tempie, to 11+1 odpowiada CRL (crown rump lenght – długość ciemieniowo-siedzeniowa) 45 mm,a 14+1 CRL 84 mm – jest to o tyle ważne, że często kobiety mają niezgodność wieku ciąży obliczonego według ostatniej miesiączki, a tym co widać w USG i może być tak, że zgłosicie się za wcześnie na to USG – tzn. jeżeli CRL jest mniejszy niż 45 mm – nie jest to wtedy duży problem, przelicza się wiek ciąży oraz umawia odpowiedni termin, lub za późno jeżeli CRL jest większe niż 84 mm – co już jest dużo większym problemem klinicznym, ponieważ nie można tego badania wtedy już wykonać. To nie jest tak, że lekarz nie chce… po prostu nie jest to możliwe po tym terminie.

Idealnym momentem na wykonanie tego badania jest okres pomiędzy 12.-13. tygodniem. Ponieważ w 11. tygodniu dziecko jest jeszcze małe i niektórych narządów np. serca nie da się jeszcze szczegółowo ocenić, choć nie jest to obowiązkowy element tego badania, natomiast po 13. tygodniu dziecko zaczyna preferować pozycję „wyprostną” – czyli wygina główkę do tyłu – jakby się rozciągało i trudno jest wtedy prawidłowo zmierzyć zarówno CRL jak i przezierność karku (NT nuchal translucency) – badanie trwa wtedy często dłużej.

Test PAPP-A (a tak naprawdę to powinno to się mówić „test podwójny” wg. FMF) jest badaniem przesiewowym w kierunku zespołu Downa oraz innych wad genetycznych – dostarcza nam też informacji o funkcji łożyska – o czym wiele pacjentek nie wie.

Jest to zwykłe pobranie krwi mamy, które można wykonać już od skończonego 8. tygodnia do 13+6. Z wygody test jest zazwyczaj pobierany w dniu badania USG, natomiast nie jest to konieczne. Ja swoim pacjentkom zazwyczaj zlecam już tydzień przed USG – żeby w dniu badania mieć dostępny wynik i wydać pacjentce pełny opis.

Badanie USG pomiędzy 11.-14. tygodniem ciąży ma 3 główne cele:

  1. Ocena wieku ciąży na podstawie długości CRL – czy wiek ciąży jest zgodny z tym obliczonym z ostatniej miesiączki, jeżeli jest ponad 5 dni różnicy to się weryfikuje na podstawie tego USG.
  2. Jest to pierwszy moment w którym możemy ocenić anatomię płodu. Istnieje wiele wad np. wytrzewienie lub anencefalia, które można już na tym etapie wykluczyć. Jednak jest też wiele innych wad np. wady kończyn lub wady serca, które na tym etapie nie są możliwe do szczegółowej oceny, dlatego tak istotne jest badanie w połowie ciąży – o czym napisze już niebawem.
  3. Najważniejszym celem jest ocena ryzyka wystąpienia wad chromosomalnych z Zespołem Downa na czele. Jest to bardzo istotne, ponieważ jeśli nie wykonamy tego na tym etapie to w późniejszych badaniach USG takiej oceny nie będziemy mogli już dokonać.

Samym badaniem USG w najlepszym wypadku możemy rozpoznać ok 80% płodów z zespołem Downa. To znaczy, że 1/5 dzieci, które urodzi się z zespołem Downa w USG wygląda ZUPEŁNIE prawidłowo. Jeżeli dodatkowo wykonamy test PAPP-A, który będzie zinterpretowany łącznie z USG genetycznym jesteśmy w stanie zwiększyć czułość badania do 95%. Zatem można to rozumieć tak, że test PAPP-A pomaga nam zidentyfikować te chore dzieci, które w USG wyglądały PRAWIDŁOWO.

Dlatego test PAPP-A na świecie np. w UK czy Niemczech jest refundowany u każdej kobiety.

Jest to badanie wskazane właśnie wtedy, jeżeli w USG wszystko jest dobrze. Jeśli w USG widzimy wady lub podejrzewamy zespoły genetyczne to test PAPP-A nie będzie raczej pomocny. Także nie zlecanie lub chociaż informowanie o teście PAPP-A z powodu prawidłowego obrazu USG jest po prostu nieprawidłowym postępowaniem przez lekarzy (przepraszam za te słowa kolegów, ale takie są medyczne fakty, jest to zgodne z stanowiskiem zarówno FMF jak i PTG).

Co innego, jeżeli pacjentka nie chce mieć takiej wiedzy, to jest oczywiście argument, żeby nie zlecać testu PAPP-A –  jak najbardziej do uszanowania.

Test PAPP-A z założenia ma za zadanie nadinterpretować nieprawidłowe wyniki i u 5% kobiet będzie fałszywie dodatni, czyli to o czym wiele z was pisze. Jesteście rozżalone, że test był zły a dziecko zdrowe. Musicie zrozumieć, że to jest jego zadanie: znalezienie kobiet, u których łożyska wysyłają nieprawidłowe sygnały. Może też tak być w ciąży zdrowej. Ale już bardzo rzadko test PAPP-A będzie dobry a dziecko chore.

Za nieprawidłowy wynik uważa się ryzyko większe niż 1:300, lub jeżeli w USG widzimy ewidentne wady – bardzo wysokie (>3,5mm) NT lub inne duże nieprawidłowości np. wytrzewienie czy wady układu moczowego (megacystis, brak kości nosowej nie jest dużą wadą) – to tylko przykłady, bo takich wad mogłabym wymieniać dużo więcej. Wskazane jest wtedy badanie diagnostyczne – badaniem diagnostycznym jest pobranie materiału genetycznego płodu czyli amniopunkcja lub biopsja kosmówki.

Te badania niestety mają jedną dużą wadę – mają ryzyko poronienia. Jak wysokie jest to ryzyko poronienia? To jest bardzo trudne pytanie. Do ubiegłego roku mówiliśmy pacjentkom, że jest to ryzyko rzędu 1 %. Natomiast w 2015 roku ukazała się bardzo duża praca naukowa spod skrzydeł FMF  i prof. Nicolaides (czyli twórcy USG genetycznego i testu podwójnego) – że to ryzyko jest dużo niższe – ok 0,1%. Niemniej jednak ryzyko poronienia po badaniu inwazyjnym pozostaje.

Czyli są realne szanse, że mimo tego, że ciąża okaże się zdrowa, kobieta ją po tym badaniu może poronić. Problemów z tym badaniem jest jeszcze kilka – na wyniki często czeka się długo, nawet do 3 tygodni. Amniopunkcji nie można wykonać przed 16. tygodniem. A biopsje kosmówki można od 11. tygodnia, ale mało który ginekolog ją wykonuje w Polsce. Często więc, kobieta do 19. tygodnia żyje w stresie i niepewności. Co więcej, te badania w większości przypadków wykluczają tylko wady chromosomalne a nie mówią nic o większości wad genetycznych – czego wiele pacjentek od tych testów oczekuje.

Oczywiście, jeżeli mamy znaną wadę w rodzinie – to z tego materiału można wykonać celowane badanie, ale u zdecydowanie większości kobiet ocenia się tylko kariotyp czyli ilość chromosomów płodu.

Wyklucza się zespół Downa i kilka innych wad chromosomalnych.

Testy NIPT

Od kilku lat dostępne są tak zwane testy NIPT (non-invasive prenatal testing) – tych testów na polskim rynku jest obecnie wiele. Wszystkie są dobre, różnią się zakresem badań i wad, które wykluczają, różnią się ceną i różnią się czasem oczekiwania.

NIPT – bada DNA płodowe z krwi matki, można wykonać je już od 10. tygodnia ciąży – czyli wynik jest dużo szybciej oraz nie wiąże się to z żadnym ryzykiem dla płodu.

Wadą NIPT jest cena – waha się od 1700 do 3000 zł. Poza tym, badania są rewelacyjne. Dają zarówno mamie jak i lekarzowi prowadzącemu ciążę ogromny spokój. Czułość NIPT jest rzędu 99,8%!

Bardzo, bardzo zachęcam Was do wykonania takich badań jeżeli tylko jest to w ramach waszych możliwości.

Natomiast muszę podkreślić, że nie są to badania diagnostyczne, jeśli wynik tych testów jest nieprawidłowy to i tak trzeba go potwierdzić badaniem inwazyjnym.

Na dziś to tyle – postaram się odpowiedzieć na wasze pytania w tym temacie w komentarzach oraz zachęcam was do obejrzenia mojego filmiku na YouTube o teście PAPP-A, macie tam od tak zwanej „kuchni” wytłumaczone, jak interpretowane są wyniki badania i dlaczego warto to badanie robić.

What’s your Reaction?
+1
34
+1
4
+1
6
+1
4
+1
9
+1
3
+1
15

4 komentarze dla “Badania prenatalne w I trymestrze (USG, test PAPP-A, NIPT)

  1. Jestem w ciąży bliźniaczej i zastanawiam się nad zrobieniem testu NiFTY. Jego czułość jest wysoka w przypadku ciąży pojedynczej, ale jak z dokładnością badań kiedy są dwa dzidziusie?

    1. W przypadku ciąży bliźniaczej badanie również jest bardzo czułe. Należy jednak pamiętać, że ryzyko oceniane jest dla całej ciąży, nie dla każdego płodu osobno.

  2. Jestem w 12 tyg ciazy. Z usg NT 2,7 cm. Na podstawie testu Pappa ryzyko trusomii 21 wyszlo wieksze niz 1:4. Bede miala wykonana amniopunkcje. Czy w tym przypadku warto poszerzyc badania o test nifty? Czy tak duze ryzyko przesadza o chorym dziecku ?

    1. Dzień dobry. Amniopunkcja w takim przypadku jest decydującym badaniem. Ryzyko 1:4 nie przesądza o wystąpieniu trisomii.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *