NIPT – czyli badania wolnego płodowego DNA z krwi matki

Mam świa­do­mość, że po­niż­szy tekst to je­den z waż­niej­szych na na­szym por­ta­lu w ka­te­go­rii „Cią­ża i po­ród”. Dla­te­go do­ło­ży­łam wszyst­kich sta­rań, by był on przede wszyst­kim bar­dzo obiek­tyw­ny, by obej­mo­wał wszyst­kie do­stęp­ne ba­da­nia wol­ne­go pło­do­we­go DNA w Pol­sce, i by był na bie­żą­co ak­tu­ali­zo­wa­ny.

Cią­ża to szcze­gól­ny czas w ży­ciu ko­bie­ty i jej part­ne­ra. Nie­za­leż­nie od tego czy ją za­pla­no­wa­li­ście, wy­cze­ki­wa­li­ście jej, czy in­for­ma­cja o niej Was za­sko­czy­ła – może wią­zać z mie­szan­ką emo­cji – od ra­do­ści i ogrom­ne­go szczę­ścia, po oba­wy i strach włącz­nie. To na­tu­ral­ne, że się cie­szy­cie a jed­no­cze­śnie mar­twi­cie o to, czy dziec­ko bę­dzie zdro­wo się roz­wi­jać, o to ile nie­wia­do­mych jesz­cze przed Wami.

Żeby się uspo­ko­ić za­czy­na­cie po­szu­ki­wać in­for­ma­cji, wy­py­tu­je­cie swo­je­go le­ka­rza pro­wa­dzą­ce­go. I w tym miej­scu, na pew­nym eta­pie cią­ży tra­fia­cie na ha­sło: ba­da­nia pre­na­tal­ne i NIPT.

Na czym po­le­ga test NIPT?

Ba­da­nia wol­ne­go pło­do­we­go DNA – (cffD­NA – cell free fe­tal DNA, na­zy­wa­ne też NIPT – non in­va­si­ve pre­na­tal te­sting) wpi­sa­ły się już na li­stę prze­ło­mo­wych ba­dań w me­dy­cy­nie ostat­nich lat.

Ba­da­nia te ba­zu­ją na od­kry­ciu, że w krwi ko­bie­ty cię­żar­nej znaj­du­je się DNA, czy­li ma­te­riał ge­ne­tycz­ny po­cho­dze­nia pło­do­we­go – a tak na­praw­dę ko­mó­rek ło­ży­ska. Przez ko­lej­ne kil­ka­na­ście lat trwa­ły ko­lej­ne ba­da­nia umoż­li­wia­ją­ce od­róż­nie­nie DNA pło­du od DNA mat­ki oraz wy­two­rze­nie do­kład­nych me­tod oce­ny ilo­ścio­wej tego DNA.

To po­ję­cie ilo­ścio­we jest bar­dzo waż­ne, po­nie­waż ba­da­nia nie oce­nia­ją, ja­kie kon­kret­nie jest to DNA pło­du, tyl­ko oce­nia­ją jego pro­por­cje w sto­sun­ku do pro­por­cji pra­wi­dło­wych.

Każ­dy zdro­wy czło­wiek ma 46 chro­mo­so­mów. 22 pary chro­mo­so­mów au­to­so­mal­nych i dwa chro­mo­so­my płcio­we. Ko­bie­ty mają dwa iden­tycz­ne XX, a męż­czyź­ni mają je­den chro­mo­som X i je­den chro­mo­som Y.

War­to pa­mię­tać, że w krwi mat­ki bę­dzie bar­dzo dużo DNA po­cho­dze­nia od niej sa­mej, a zde­cy­do­wa­nie mniej DNA po­cho­dze­nia pło­do­we­go. Te war­to­ści będą inne w róż­nym wie­ku cią­żo­wym – za­sad­ni­czo im star­sza cią­ża, tym wię­cej DNA pło­du w krwi mat­ki. Śred­nio ten pro­cent DNA pło­du w krwi mamy wy­no­si ok. 11-13%. Czy­li sto­sun­ko­wo spo­ro.

I te­raz za­łóż­my, że dziec­ko w brzu­chu mamy jest zdro­wą dziew­czyn­ką. W krwi mat­ki bę­dzie pły­wa­ło 46 chro­mo­so­mów mamy i 46 chro­mo­so­mów cór­ki. Będą one w ta­kich sa­mych pro­por­cjach, czy­li tyle samo chro­mo­so­mów 1 co chro­mo­so­mów każ­dej in­nej pary. Co wię­cej – nie bę­dzie ani jed­ne­go chro­mo­so­mu Y. Gdy­by zna­lazł się chro­mo­som Y – to wie­my, że mama bę­dzie mia­ła chłop­ca.

Wy­obraź­cie so­bie te­raz, że mamy w brzu­chu dziec­ko z ze­spo­łem Do­wna – dla uła­twie­nia też dziew­czyn­kę. Ma 47 chro­mo­so­mów – po dwa chro­mo­so­my z każ­dej pary, poza chro­mo­so­ma­mi 21, któ­rych ma trzy – tri­so­mia 21. Do­ko­nu­jąc do­kład­nej ana­li­zy ca­łe­go DNA, za­rów­no tego mamy, jak i dziec­ka – na­ukow­cy po­tra­fią oce­nić, że tego DNA chro­mo­so­mu 21 jest wte­dy sto­sun­ko­wo wię­cej, niż DNA in­nych chro­mo­so­mów (np. chro­mo­so­mu 1) i na tej pod­sta­wie z ogrom­nym
praw­do­po­do­bień­stwem mogą po­dej­rze­wać, że dziec­ko ma ze­spół Do­wna.

Naj­now­sze ba­da­nia wol­ne­go pło­do­we­go DNA po­tra­fią nie tyl­ko oce­nić nad­miar lub brak ca­łe­go chro­mo­so­mu (wte­dy mó­wi­my o mo­no­so­mii np. mo­no­so­mia chro­mo­so­mu X to sto­sun­ko­wo czę­sty ze­spół Tur­ne­ra), ale po­tra­fią oce­nić rów­nież ubyt­ki czę­ści chro­mo­so­mów, czy­li tak zwa­ne ze­spo­ły mi­kro­de­le­cji. Ba­da­nia wol­ne­go pło­do­we­go

DNA ze­spo­łów mi­kro­de­le­cji nie są tak czu­łe, jak ba­da­nia ca­łych chro­mo­so­mów i są
wciąż w fa­zach udo­sko­na­la­nia.

Wady i za­le­ty?

Po­wszech­nie uwa­ża się, że ba­da­nia wol­ne­go pło­do­we­go DNA są naj­do­kład­niej­sze dla tri­so­mii 21, czy­li ze­spo­łu Do­wna. Czu­łość więk­szo­ści te­stów jest więk­sza niż 99%. Dla in­nych tri­so­mii i mo­no­so­mii czu­ło­ści są róż­ne, ale rzę­du 95%. Dla ze­spo­łów mi­kro­de­le­cji czu­ło­ści się­ga­ją 70-90%.

Chcia­ła­bym za­zna­czyć, że tak na­praw­dę je­dy­ną wadą wszyst­kich tych te­stów jest ich cena, któ­ra oscy­lu­je w gra­ni­cach 2000 zło­tych. Jed­nak w związ­ku ze zwięk­sze­niem ich po­pu­lar­no­ści i do­stęp­no­ści, cena te­stów NIPT bę­dzie spa­dać. I może to co na­pi­szę w ko­lej­nym zda­niu jest bar­dzo na wy­rost, ale…wie­rzę w to, że za kil­ka lat te ba­da­nia będą re­fun­do­wa­ne na­wet w na­szym kra­ju.

Test NIPT oce­nia zdro­wie Wa­sze­go jesz­cze nie­na­ro­dzo­ne­go dziec­ka. Jako mat­ka uwa­żam, że jest to coś, cze­go nie da się wy­ce­nić. Uwa­żam, że po­ję­cie spo­ko­ju jest po­ję­ciem klu­czo­wym dla każ­dej ko­bie­ty w cią­ży, wy­ni­ki mogą Wam go do­star­czyć, bądź po­zwo­lić na szyb­sze wdro­że­nie dia­gno­sty­ki pre­na­tal­nej.

Dla­cze­go to jest taki prze­łom?

Po­nie­waż ba­da­nia te nie wią­żą się z żad­nym ry­zy­kiem dla cią­ży. Jest to zwy­kłe po­bra­nie krwi, jak na mor­fo­lo­gię. Do cza­su ba­dań wol­ne­go pło­do­we­go DNA, z taką czu­ło­ścią moż­na było je­dy­nie wy­ko­nać ba­da­nia in­wa­zyj­ne – na przy­kład am­nio­punk­cję, któ­ra jak za­pew­ne wie­cie, wią­że się z nie­wiel­kim (ale jed­nak) ry­zy­kiem po­ro­nie­nia po­ten­cjal­nie zu­peł­nie zdro­wej cią­ży.

W tym mo­men­cie chcę po­kre­ślić, że mimo swo­jej ogrom­nej czu­ło­ści – ba­da­nia wol­ne­go pło­do­we­go DNA nie są ba­da­nia­mi dia­gno­stycz­ny­mi. Co to zna­czy?

• Je­że­li mamy wy­nik ujem­ny to mo­że­my z ogrom­ną pew­no­ścią (i ulgą) za­kła­dać, że dziec­ko jest zdro­we w za­kre­sie ba­da­nych scho­rzeń, w szcze­gól­no­ści w kie­run­ku ze­spo­łu Do­wna.
• Jed­nak je­że­li wy­nik wyj­dzie do­dat­ni, to taki wy­nik za­wsze trze­ba po­twier­dzić do­dat­ko­wy­mi ba­da­nia­mi in­wa­zyj­ny­mi.

Wy­ni­ki fał­szy­wie do­dat­nie są dla tri­so­mii 21 – po­dej­rze­wa­nej na po­sta­wie wol­ne­go pło­do­we­go DNA (tyl­ko) w 1/200 przy­pad­kach. Czy­li je­że­li mamy wy­nik do­dat­ni dla ze­spo­łu Do­wna z NIPT – to nie po­twier­dza się on w ba­da­niach in­wa­zyj­nych (am­nio­punk­cja lub biop­sja ko­smów­ki) u 1 na 200 ko­biet.

Dla­cze­go wy­nik może być fał­szy­wie do­dat­ni, sko­ro pi­sa­łam, że te ba­da­nia są tak bar­dzo czu­łe?

Oto kil­ka przy­kła­dów:

• Ko­bie­ta była tak na­praw­dę w cią­ży bliź­nia­czej i dru­gi bliź­niak był cho­ry na dany ze­spół (tzw. ze­spół zni­ka­ją­ce­go bliź­nia­ka – va­ni­shing twin).
• Ko­bie­ta jest mo­zai­ką, czy­li po­sia­da w swo­im cie­le część ko­mó­rek, któ­re mają ano­ma­lię ge­ne­tycz­ną.
• Ko­bie­ta cho­ru­je na no­wo­twór – to bar­dzo cie­ka­we i prze­ło­mo­we od­kry­cie, i wie­le ko­biet na świe­cie na po­sta­wie fał­szy­wie do­dat­nie­go wy­ni­ku wol­ne­go pło­do­we­go DNA, mia­ło roz­po­zna­ne no­wo­two­ry zu­peł­nie przy­pad­ko­wo. Po tych od­kry­ciach za­czę­to ba­dać cho­rych na róż­ne no­wo­two­ry i oka­zu­je się, że ba­da­nia wol­ne­go pło­do­we­go DNA moż­na uży­wać rów­nież w dia­gno­sty­ce no­wo­two­rów – jest to ko­lej­ny po­wód dla któ­re­go my­ślę, że ba­da­nia wol­ne­go pło­do­we­go DNA do­sta­ną na­gro­dę No­bla.
• Ło­ży­sko jest mo­zai­ką, czy­li dziec­ko jest zdro­we, ale jego ło­ży­sko jest ge­ne­tycz­nie „cho­re”.

Kie­dy war­to wy­ko­nać test NIPT?

Są tu dwie szko­ły. We­dług ame­ry­kań­skich za­le­ceń – po­win­no się to ba­da­nie pro­po­no­wać każ­dej ko­bie­cie po ukoń­cze­niu 10. ty­go­dnia cią­ży, któ­ra ze wzglę­du na wiek lub wy­wiad po­łoż­ni­czy ma zwięk­szo­ne ry­zy­ko wad.

Jed­nak za­wsze po ta­kim ba­da­niu trze­ba rów­nież wy­ko­nać USG, aby spraw­dzić czy dziec­ko jest ana­to­micz­nie zdro­we, tzn. czy ma pra­wi­dło­wą głów­kę, dwie rącz­ki, nóż­ki i wszel­kie do­stęp­ne do ba­da­nia or­ga­ny, na tym eta­pie cią­ży.

Szko­ła eu­ro­pej­ska jest nie­co inna. Uwa­ża się, że pa­cjent­ce po­win­no się wy­ko­nać USG ge­ne­tycz­ne z te­stem PAPP-A.

• Je­że­li wy­nik jest po­śred­ni, czy­li ry­zy­ko po­mię­dzy 1:300 a 1:1000 dla do­wol­nej tri­so­mii – to po­win­no się za­le­cać ba­da­nia NIPT.
• Przy ry­zy­ku więk­szym niż 1:100 – po­win­no się za­le­cać ba­da­nia in­wa­zyj­ne, czy­li am­nio­punk­cję lub biop­sję ko­smów­ki, chy­ba że pa­cjent­ka nie wy­ra­ża zgo­dy, to wte­dy, jako al­ter­na­ty­wę ba­da­nia NIPT.
• Na­to­miast przy ry­zy­ku więk­szym niż 1:50 – po­win­no się pa­cjent­kę zde­cy­do­wa­nie za­chę­cać do ba­dań in­wa­zyj­nych a nie do NIPT. Oczy­wi­ście pa­cjent­ka ma wol­ny wy­bór i na­wet przy ry­zy­ko 1:2 może wy­ko­nać NIPT, ale nie jest to naj­od­po­wied­niej­sze dla niej ba­da­nie.

Czym róż­nią się wszel­kie do­stęp­ne ba­da­nia wol­ne­go pło­do­we­go DNA na ryn­ku?

Po­zwól­cie, że za­cznę od tego czym się nie róż­nią. Nie róż­nią się czu­ło­ści w kon­tek­ście wy­kry­wa­nia naj­waż­niej­szych i naj­częst­szych cho­rób chro­mo­so­mal­nych – czy­li przede wszyst­kim ze­spo­łu Do­wna oraz in­nych tri­so­mii.

Dla­te­go uwa­żam, że wszyst­kie te ba­da­nia war­to po­le­cać. Cie­szę się też, gdy moja pa­cjent­ka de­cy­du­je się na do­wol­ne ba­da­nie wol­ne­go pło­do­we­go DNA – na­zwij­my je X, Y lub Z. Po­nie­waż z więk­szym spo­ko­jem mogę pro­wa­dzić jej cią­żę i wiem, że ona też bę­dzie spo­koj­niej­sza.

Róż­nią się za to pa­ne­lem, czy­li za­kre­sem ba­dań, tech­ni­ką se­kwen­cjo­no­wa­nia, ceną oraz do­stęp­no­ścią (czy­li z ja­kim te­stem Wa­sza przy­chod­nia współ­pra­cu­je). Róż­nią się rów­nież współ­czyn­ni­kiem wy­ni­ków nie­zgła­sza­nych oraz okre­sem ocze­ki­wa­nia na wy­ni­ki. Duża część te­stów oprócz wer­sji pod­sta­wo­wych ofe­ru­je rów­nież moż­li­wość roz­sze­rze­nia pa­ne­lu ba­dań o do­dat­ko­we ozna­cze­nia (np. okre­śle­nie za­bu­rzeń ane­plo­idii chro­mo­so­mów płcio­wych, mi­kro­de­le­cje, itd.)

Oto ze­sta­wie­nie te­stów NIPT do­stęp­nych na Pol­skim ryn­ku

Ze­sta­wie­nie do po­bra­nia w for­ma­cie PDF – PO­BIERZ

Je­że­li po­mi­nę­łam ja­kiś test do­stęp­ny na pol­skim ryn­ku, to nie zro­bi­łam tego świa­do­mie. Pro­szę fir­mę o ma­ila – chęt­nie zwe­ry­fi­ku­ję i do­dam in­for­ma­cję.

Prze­czy­taj wię­cej o ba­da­niach pre­na­tal­nych:

• Ba­da­nia pre­na­tal­ne I try­me­stru
• Dla­cze­go każ­da ko­bie­ta po­win­na wy­ko­nać ba­da­nia pre­na­tal­ne?

Nicole Sochacki-Wójcicka

10 min