NIPT – czyli badania wolnego płodowego DNA z krwi matki

Poniższy tekst uważam za jeden z ważniejszych na moim blogu. Opowiem wam dziś najbardziej obiektywnie jak tylko potrafię, o wszystkich dostępnych badaniach wolnego płodowego DNA w Polsce. Nie ma takiego artykułu w całym polskim internecie, a nawet chyba w polskiej literaturze naukowej, przynajmniej ja takiego nie znalazłam.

Zanim przejdę do opisu – chciałabym zaznaczyć, że tak naprawdę jedyną wadą wszystkich tych testów jest ich cena, która oscyluje w granicach 2000 złotych. Jeżeli dla was jest to szokująca kwota i nie wyobrażacie sobie, że można wydać tak dużo na jedno badanie w ciąży, to proszę nie czytajcie dalej.
Jednak warto podkreślić, że badania te w Polsce są i tak dość tanie na tle światowym.
Tu macie link do zestawienia cen tych samych badań w USA .

Zauważcie, że pomimo tego iż u nas dochodzi koszt transportu do laboratorium, zazwyczaj właśnie do USA, to ceny są u nas zdecydowanie niższe. Chciałabym również podkreślić, że jest to cena podobna do ceny nowego telewizora lub raty za samochód. A test ocenia zdrowie waszego jeszcze nienarodzonego dziecka. Jako matka uważam, że jest to coś czego nie da się wycenić. Takim testem nie kupujecie sobie rozrywki, kupujecie sobie spokój na wiele miesięcy ciąży. Uważam, że pojęcie spokoju jest pojęciem kluczowym dla każdej kobiety w ciąży.

Teraz już przejdę do konkretów.

Badania wolnego płodowego DNA – (cffDNA – cell free fetal DNA, nazywane też NIPT – non invasive prenatal testing) są to najbardziej przełomowe badania całej medycyny ostatnich lat. Jestem przekonana, że będą one kiedyś przedmiotem nagrody Nobla.
Dodatkowo – łącznie ze zwiększeniem ich popularności i dostępności, ich cena będzie spadać. I może to co napiszę w kolejnym zdaniu jest bardzo na wyrost, ale… Wierzę w to, że za kilka lat te badania będą refundowane nawet w naszym kraju. Już teraz są refundowane przez ubezpieczalnie zdrowotne w takich krajach jak Niemcy, Dania czy USA.

Badania te bazują na odkryciu sprzed prawie 20 lat, że w krwi kobiety ciężarnej znajduje się DNA, czyli materiał genetyczny pochodzenia płodowego – a tak naprawdę komórek łożyska. Przez kolejne kilkanaście lat trwały badania umożliwiające odróżnienie DNA płodu od DNA matki oraz wytworzenie dokładnych metod oceny ilościowej tego DNA.
To pojęcie ilościowe jest bardzo ważne, ponieważ te badania nie oceniają jakie konkretnie jest to DNA płodu, tylko oceniają jego proporcje w stosunku do proporcji prawidłowych.

Każdy zdrowy człowiek ma 46 chromosomów. 22 pary chromosomów autosomalnych i dwa chromosomy płciowe. Kobiety mają dwa identyczne XX, a mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y.

Warto pamietać, że w krwi matki będzie bardzo, bardzo dużo tego DNA pochodzenia od niej samej, a zdecydowanie mniej DNA pochodzenia płodowego. Te wartości będą rożne w różnym wieku ciążowym – zasadniczo czym starsza ciąża tym więcej DNA płodu w krwi matki, ale średnio ten procent DNA płodu w krwi mamy wynosi ok. 11-13%. Czyli stosunkowo sporo.

I teraz wyobraźcie sobie, że dziecko w brzuchu przykładowej mamy jest zdrową dziewczynką.
W krwi matki będzie pływało 46 chromosomów mamy i 46 chromosomów córki. Będą one w takich samych proporcjach, czyli tyle samo chromosomów 1 co chromosomów każdej innej pary. Co więcej – nie będzie ani jednego chromosomu Y. Gdyby znalazł się chromosom Y – to wiemy, że mama będzie miała chłopca.

Wyobraźcie sobie teraz, że mamy w brzuchu dzieciątko z zespołem Downa – dla ułatwienia też dziewczynkę. To dzieciątko ma 47 chromosomów – po dwa chromosomy z każdej pary, poza chromosomami 21, których ma trzy – trisomia 21. Dokonując dokładnej analizy całego DNA, zarówno tego mamy jak i dziecka – naukowcy potrafią ocenić, że tego DNA chromosomu 21 jest wtedy stosunkowo więcej niż DNA innych chromosomów (np. chromosomu 1) i na tej podstawie z ogromnym prawdopodobieństwem mogą podejrzewać, że dziecko ma zespół Downa.

Najnowsze badania wolnego płodowego DNA potrafią nie tylko ocenić nadmiar lub brak całego chromosomu (wtedy mówimy o Monosomii, np. Monosomia X to stosunkowo częsty zespół Turnera), ale potrafią ocenić również ubytki części chromosomów, czyli tak zwane zespoły mikrodelecji. Badania wolnego płodowego DNA zespołów mikrodelecji nie są tak czułe jak badania całych chromosomów i są wciąż w fazach udoskonalania.

Powszechnie uważa się, że badania wolnego płodowego DNA są najdokładniejsze dla Trisomii 21, czyli zespołu Downa. Czułość większości testów jest większa niż 99%. Dla innych trisomii i monosomii czułości są różne, ale rzędu 95%. A dla zespołów mikrodelecji czułości są rzędu 70-90%.

Dlaczego to jest taki przełom?

Ponieważ badania te nie wiążą się z żadnym ryzykiem dla ciąży. Jest to zwykłe pobranie krwi jak na morfologię. Do czasu badań wolnego płodowego DNA, z taką czułością można było jedynie wykonać badania inwazyjne – na przykład amniopunkcję, która jak zapewne większość wie, wiąże się z niewielkim (ale jednak) ryzykiem poronienia potencjalnie zupełnie zdrowej ciąży.

W tym momencie chce pokreślić, że mimo swojej ogromnej czułości – badania wolnego płodowego DNA nie są badaniami diagnostycznymi. Co to znaczy? Jeżeli mamy wynik ujemny to możemy z ogromną pewnością (i ulgą) zakładać, że dziecko jest zdrowe w zakresie badanych schorzeń, w szczególności w kierunku zespołu Downa. Jednak jeżeli wynik wyjdzie dodatni, to taki wynik zawsze trzeba potwierdzić badaniami inwazyjnymi.
Wyniki fałszywie dodatnie są dla trisomii 21 podejrzewanej na postawie wolnego płodowego DNA (tylko) w 1/200 przypadkach. Czyli jeżeli mamy wynik dodatni dla zespołu Downa z NIPT – to nie potwierdza się on w badaniach inwazyjnych (amniopunkcja lub biopsja kosmówki) u 1 na 200 kobiet.

Dlaczego wynik może być fałszywie dodatni, skoro pisałam, że te badania są tak bardzo czułe?

Oto kilka przykładów:

– Kobieta była tak naprawdę w ciąży bliźniaczej i drugi bliźniak był chory na dany zespół (tzw. zespół znikającego bliźniaka – vanishing twin).
– Kobieta jest mozaiką, czyli posiada w swoim ciele część komórek, które mają anomalię genetyczną.
– Kobieta choruje na nowotwór – to bardzo ciekawe i przełomowe odkrycie, i wiele kobiet na świecie na postawie fałszywie dodatniego wyniku wolnego płodowego DNA, miało rozpoznane nowotwory zupełnie przypadkowo. Po tych odkryciach zaczęto badać chorych na różne nowotwory i okazuje się, że badania wolnego płodowego DNA można używać również w diagnostyce nowotworów – jest to kolejny powód dla którego myślę, że badania wolnego płodowego DNA dostaną nagrodę Nobla.
– Łożysko jest mozaiką, czyli dziecko jest zdrowe, ale jego łożysko jest genetycznie „chore”.

Chciałabym tu dodać jeszcze jeden przypadek z mojego doświadczenia, kiedy wynik był fałszywie dodatni.
Około dwa lata temu wykonałam USG i test pappa pacjentce, żonie lekarza. Po uzyskaniu wysokiego ryzyka, zdecydowali się na badania wolnego płodowego DNA. Wrócił wynik – brak wyniku. Tak się zdarza w kilku procentach przypadków (różny współczynnik dla różnych testów). Zgodnie z zaleceniami laboratorium, powtórzyliśmy badanie krwi. Po tygodniu przyszedł wynik – podejrzenie zespołu Turnera. Wykonano badanie inwazyjne, które nie potwierdziło tego rozpoznania. Rok poźniej dzwoni do mnie pacjentka. Przekazuje telefon mężowi lekarzowi, który informuje mnie, że ich córeczka ma w 6 miesiącu życia rozpoznany złośliwy nowotwór. Lekarze podejrzewali, że pojawił się on już w życiu płodowym. Rodzice prosili, abym „puściła” tę informację w świat, bo mało kto o tym wie, że fałszywie dodatni wynik badania płodowego DNA… może oznaczać coś tak strasznego.

Wracając do informacji o badaniach wolnego płodowego DNA.

Zastanawiacie się kiedy takie badanie warto wykonać?

Są tu dwie szkoły. Według amerykańskich zaleceń – powinno się to badanie proponować każdej kobiecie po ukończeniu 10 tygodnia ciąży, która ze względu na wiek lub wywiad położniczy ma zwiększone ryzyko wad. Jednak zawsze po takim badaniu trzeba również wykonać USG aby sprawdzić czy dziecko jest anatomicznie zdrowe, tzn. czy ma prawidłową główkę, dwie rączki, nóżki i wszelkie dostępne do badania organy, na tym etapie ciąży.

Szkoła europejska jest nieco inna. Uważa się, że pacjentce powinno się wykonać USG genetyczne z testem pappa. I jeżeli wynik jest pośredni, czyli ryzyko pomiędzy 1:300 a 1:1000 dla dowolnej trisomii – to powinno się zalecać badania NIPT.
Przy ryzyku pomiędzy 1:300 a 1:50 – powinno się zalecać badania inwazyjne, czyli amniopunkcję lub biopsję kosmówki, chyba że pacjentka nie wyraża zgody, to wtedy jako alternatywę badania NIPT.
Natomiast przy ryzyku większym niż 1:50 – powinno się pacjentkę zdecydowanie zachęcać do badań inwazyjnych a nie do NIPT. Oczywiście pacjentka ma wolny wybór i nawet przy ryzyko 1:2 może wykonać NIPT, ale nie jest to najodpowiedniejsze dla niej badanie.

Czym różnią się wszelkie dostępne badania wolnego płodowego DNA na rynku?

Albo inaczej. Zacznę od tego czym się nie różnią.
Nie różnią się czułości w kontekście wykrywania najważniejszych i najczęstszych chorób chromosomalnych – czyli przede wszystkim zespołu Downa oraz innych trisomii.
Dlatego uważam, że WSZYSTKIE te badania warto polecać. I cieszę się, gdy moja pacjentka decyduję się na dowolne badanie wolnego płodowego DNA – nazwijmy je X, Y lub Z. Ponieważ z większym spokojem mogę prowadzić jej ciążę i wiem, że ona też będzie spokojniejsza.

Czym się różnią zatem?

Różnią się panelem, czyli zakresem badań, ceną oraz dostępnością (czyli z jakim testem wasza przychodnia współpracuje). Różnią się również współczynnikiem wyników niezgłaszanych oraz okresem oczekiwania na wyniki.

Oto zestawienie testów dostępnych na Polskim rynku:

Zestawienie do pobrania w formacie PDF –  POBIERZ


Pewnie o części z nich nie słyszeliście. Wszystkie przedstawione testy są renomowanych i uznanych na świecie firm.
Jeżeli pominęłam jakiś test dostępny na polskim rynku, to nie zrobiłam tego świadomie. Proszę firmę o maila – chętnie zweryfikuję i dodam informację (choć wydaje mi się, że żadnego testu nie pominęłam – nie ma testu IONA, który był dostępny w ubiegłych latach, ale został przez dystrybutora wycofany).

Rewelacyjny opis badań wolnego płodowego DNA – dla tych, którzy nie będą mieli problemu z czytaniem testu po angielsku, znajdziecie tutaj:

Link do opisu badań wolnego płodowego DNA 

Jest to zestawienie wykonane na zlecenie amerykańskiego rządu.

Jeżeli macie pytania na temat badania wolnego płodowego DNA, to chętnie odpowiem w komentarzu, tylko proszę nie pytajcie mnie, które konkretnie badanie polecam, bo na takie pytanie nie chce odpowiedzieć ze względów etycznych. Poza tym szczerze podkreślam jeszcze raz – wszystkie te badania są dobre.

Na koniec anegdota, jeżeli ktoś dotrwał do końca 🙂

W ubiegłym tygodniu mój kolega z pracy zaczepił mnie na klatce schodowej –
„Nicola, wczoraj miałem pacjentkę i ona mówi do mnie, że ma wynik badania wolnego płodowego DNA. Zrobiłem wielkie oczy, bo wiesz, że pacjentki zawsze mówią – oto moje badanie (nazwa handlowa).”

Tym czasem ja sobie myslę… po co on mi to mówi?

Mój kolega mówi dalej

“I pytam się skąd ona zna takie pojęcie, bo wiesz ono jest takie bardzo fachowe i medyczne, i nigdy nie słyszałem, żeby pacjentka go użyła… A ona na to, że czyta mamęginekolog :)”.
No więc nawet w szpitalu widzę, że moja edukacja nie idzie w las. Dziękuje wam, że chcecie tu zaglądać.

303 komentarze

  1. Nicole, co sądzisz o badaniu mikrodelacji w badaniu wolnego dna. Spotkałam się z opinią, że ze względu na fakt, że badania te są jeszcze w fazie rozwoju to ich czułość jest znacznie niższa niż w przypadku trisomii. Jednocześnie często nie wiadomo jaki wpływ dana mikrodelacja może mieć na zdrowie płodu. Oczywiście nie chodzi o wszystkie mikrodelacje, ale może okazać się, że co prawda wynik jest nieprawidłowy, ale medycyna nie ma jeszcze jednoznacznej odpowiedzi jaki wpływ na życie i zdrowie dziecka będzie miała dana mikrodelacja.

    • Jestem w ciąży i planowałam zrobić test Maternit Genome. Jednak z uwagi, iż niestety test ten nie jest dostępny w Polsce, stoję obecnie przed wyborem innego. Chciałabym wybrać taki, który bada możliwie najwięcej nieprawidłowości. Będę wdzięczna za pomoc.

  2. Byłam w “zdrowej” ciąży. Od razu po urodzeniu lekarze zrobili USG. znaleźli w główce córeczki rzadki guz złośliwy (rak splotu naczyniówkowego).
    W ciąży zrobiłam tylko test pappa. Wszystko było w porządku. Dzieciątko rozwijało się prawidłowo.
    Zastanawiam się czy takim testem można wykryć tak rzadki guz lub zespół Li fraumeni?czy test wykrywa “tylko”, że coś jest nie tak. Nie wiem czy to by coś zmieniło np. w przypadku kolejnej ciąży, ale boję się cholernie, że to się może powtórzyć.

  3. Nicole, dziękuję za dużą ilość przydatnych i merytorycznym informacji. Czy możesz wypowiedzieć się w temacie testu Sanco, którego nie ma w porównaniu testów w Twoim artykule? Laboratorium Genomed, które wykonywało test Nifty, obecnie wykonuje jedynie Sanco. Dziękuję.

  4. Czy zna Pani test SANCO? Czy możnaby go dodać do porównania?

  5. Jestem w 12 tyg. ciąży. Jeszcze nie mam wyników testu PAPPA, ale ze względu na poprzednią ciążę zakończoną terminacją lekarz poinformował mnie o możliwości przeprowadzenia badania NACE® Extended 24. Niestety niewiele mogę znaleźć w sieci o tym teście. Może ma Pani wiedzę na temat tego badania?

  6. Wykonałam test Sanco w Genomedzie.Wynik wyszedł kariotyp prawidłowy, jednak będąc w 15 tygi 4 dni ciąży DNA dziecka było tylko 2 %. I tutaj zaczęłam się martwić bo w tym tyg ciąży podobno powinno być go około 10 %. Czy coś może być nie tak z dzieckiem? Bardzo proszę o odpowiedź.

  7. Dzień dobry, zastanawia. się : Czy badanie np. Nifty bierze pod uwagę wiek matki jako jakąś bazę wyjściową (jak test pappa, w ktorym juz za sam wiek np 40 lat ma sie wyjsciowe ryzyko wieksze) czy też nie ma to znaczenia bo wynik jest tylko na podstawie badania krwi?

  8. Nicolę czy test pappa można wykonać od skończonego 8 tc ? W wielu informacjach jest napisane ze od skończonego 11 tc

  9. Przydałaby się aktualizacja

  10. Z niecierpliwością czekam na odpowiedź na pytanie Kasi. Zrobilam z mężem swojemu dziecku test NIPR, ale ponieważ lekarze odradzali sprawdzanie mikrodelecji z uwagi na niższą czułość badania zrobiliśmy jedynie pod kątem zespołu Downa, Edwardsa i Patau. Dziś czytam o tym z jaką łatwością można zdiagnozować również zespół Angelmana i niektóre inne tym samym NIPTem i bardzo żałuję, że nie sprawdziliśmy mikrodelecji. Teoretycznie test mogłabym wykonać jeszcze raz. Uprzejmie proszę o opinię.

  11. Dlaczego te badania nie są zalecane przy ryzyku wyższym niż 1:50?

  12. Badania NIPT w Niemczech nie sa i nie byly refundowane. Ponadto ich koszt jest znacznie nizszy niz w Polsce (ok. 300 €)

  13. Ja zrobilam ten test zamiast test PAPPA. Nie jest jeszcze chyba nigdzie w Europie refundowany (w przeciwienstwie do PAPPA w krajach zachodnich), ale i tak nie zaluje.

  14. Nicole,
    My polozna w Holandii proponowala NIPT – gdzie jest mowa tylko o zepsole Downa, Edwardsa i Patau. W Twoim zestawieniu widze, ze mozna zrobci o wiele wiecek testów…Pytałam poloznej, ale nie do konca wiedziala o co mi chodzi.
    Czy jest jakas nazwa, cos, czego moze uzyc, jesli chce jej powiedziec o co mi dokladnie chodzi – chce po prostu full wypas, wszytskie mozlwe badania.
    Straszliwie sie stresuje i zaplace kazda cene za troche spokoju, bo od 11 tygodni ciazy – nie spie w ogole 🙁

  15. Na tescie Iona otrzymalam
    99%ze bedzie chlopczyk a Usg (w 21tyg) zdecydowanie pokazuje dziewczynke , czy zdazaja sie pomylki ? Dziekuje pieknie za inforacje odnosnie badania

  16. Kasia, właśnie dzis mialam ta sama rozmowe z polozna w holandi. Tez sie zastanawiam nad tym badaniem. Daj znac prosze jesli dowiesz sie czegos wiecej (beeata89@interia.pl). Pozdrawiam

  17. Dlaczego przy ryzyku 1:50 badanie NIPT nie jest zalecane tylko od razu inwazyjne badanie? Czy test Pappa też może wskazywać na nowotwory? Czy tylko badanie wolnego DNA?

  18. Witam, czy jest sens jednocześnie robić pappa i np sanco? Czy oba testy badaja te same problemy?
    Pozdrawiam

Zostaw komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

*