NIPT – czyli badania wolnego płodowego DNA z krwi matki

NIPT – czyli badania wolnego płodowego DNA z krwi matki

Poniższy tekst uważam za jeden z ważniejszych na moim blogu. Opowiem wam dziś najbardziej obiektywnie jak tylko potrafię, o wszystkich dostępnych badaniach wolnego płodowego DNA w Polsce. Nie ma takiego artykułu w całym polskim internecie, a nawet chyba w polskiej literaturze naukowej, przynajmniej ja takiego nie znalazłam.

Zanim przejdę do opisu – chciałabym zaznaczyć, że tak naprawdę jedyną wadą wszystkich tych testów jest ich cena, która oscyluje w granicach 2000 złotych. Jeżeli dla was jest to szokująca kwota i nie wyobrażacie sobie, że można wydać tak dużo na jedno badanie w ciąży, to proszę nie czytajcie dalej.
Jednak warto podkreślić, że badania te w Polsce są i tak dość tanie na tle światowym.
Tu macie link do zestawienia cen tych samych badań w USA .

Zauważcie, że pomimo tego iż u nas dochodzi koszt transportu do laboratorium, zazwyczaj właśnie do USA, to ceny są u nas zdecydowanie niższe. Chciałabym również podkreślić, że jest to cena podobna do ceny nowego telewizora lub raty za samochód. A test ocenia zdrowie waszego jeszcze nienarodzonego dziecka. Jako matka uważam, że jest to coś czego nie da się wycenić. Takim testem nie kupujecie sobie rozrywki, kupujecie sobie spokój na wiele miesięcy ciąży. Uważam, że pojęcie spokoju jest pojęciem kluczowym dla każdej kobiety w ciąży.

Teraz już przejdę do konkretów.

Badania wolnego płodowego DNA – (cffDNA – cell free fetal DNA, nazywane też NIPT – non invasive prenatal testing) są to najbardziej przełomowe badania całej medycyny ostatnich lat. Jestem przekonana, że będą one kiedyś przedmiotem nagrody Nobla.
Dodatkowo – łącznie ze zwiększeniem ich popularności i dostępności, ich cena będzie spadać. I może to co napiszę w kolejnym zdaniu jest bardzo na wyrost, ale… Wierzę w to, że za kilka lat te badania będą refundowane nawet w naszym kraju. Już teraz są refundowane przez ubezpieczalnie zdrowotne w takich krajach jak Niemcy, Dania czy USA.

Badania te bazują na odkryciu sprzed prawie 20 lat, że w krwi kobiety ciężarnej znajduje się DNA, czyli materiał genetyczny pochodzenia płodowego – a tak naprawdę komórek łożyska. Przez kolejne kilkanaście lat trwały badania umożliwiające odróżnienie DNA płodu od DNA matki oraz wytworzenie dokładnych metod oceny ilościowej tego DNA.
To pojęcie ilościowe jest bardzo ważne, ponieważ te badania nie oceniają jakie konkretnie jest to DNA płodu, tylko oceniają jego proporcje w stosunku do proporcji prawidłowych.

Każdy zdrowy człowiek ma 46 chromosomów. 22 pary chromosomów autosomalnych i dwa chromosomy płciowe. Kobiety mają dwa identyczne XX, a mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y.

Warto pamietać, że w krwi matki będzie bardzo, bardzo dużo tego DNA pochodzenia od niej samej, a zdecydowanie mniej DNA pochodzenia płodowego. Te wartości będą rożne w różnym wieku ciążowym – zasadniczo czym starsza ciąża tym więcej DNA płodu w krwi matki, ale średnio ten procent DNA płodu w krwi mamy wynosi ok. 11-13%. Czyli stosunkowo sporo.

I teraz wyobraźcie sobie, że dziecko w brzuchu przykładowej mamy jest zdrową dziewczynką.
W krwi matki będzie pływało 46 chromosomów mamy i 46 chromosomów córki. Będą one w takich samych proporcjach, czyli tyle samo chromosomów 1 co chromosomów każdej innej pary. Co więcej – nie będzie ani jednego chromosomu Y. Gdyby znalazł się chromosom Y – to wiemy, że mama będzie miała chłopca.

Wyobraźcie sobie teraz, że mamy w brzuchu dzieciątko z zespołem Downa – dla ułatwienia też dziewczynkę. To dzieciątko ma 47 chromosomów – po dwa chromosomy z każdej pary, poza chromosomami 21, których ma trzy – trisomia 21. Dokonując dokładnej analizy całego DNA, zarówno tego mamy jak i dziecka – naukowcy potrafią ocenić, że tego DNA chromosomu 21 jest wtedy stosunkowo więcej niż DNA innych chromosomów (np. chromosomu 1) i na tej podstawie z ogromnym prawdopodobieństwem mogą podejrzewać, że dziecko ma zespół Downa.

Najnowsze badania wolnego płodowego DNA potrafią nie tylko ocenić nadmiar lub brak całego chromosomu (wtedy mówimy o Monosomii, np. Monosomia X to stosunkowo częsty zespół Turnera), ale potrafią ocenić również ubytki części chromosomów, czyli tak zwane zespoły mikrodelecji. Badania wolnego płodowego DNA zespołów mikrodelecji nie są tak czułe jak badania całych chromosomów i są wciąż w fazach udoskonalania.

Powszechnie uważa się, że badania wolnego płodowego DNA są najdokładniejsze dla Trisomii 21, czyli zespołu Downa. Czułość większości testów jest większa niż 99%. Dla innych trisomii i monosomii czułości są różne, ale rzędu 95%. A dla zespołów mikrodelecji czułości są rzędu 70-90%.

Dlaczego to jest taki przełom?

Ponieważ badania te nie wiążą się z żadnym ryzykiem dla ciąży. Jest to zwykłe pobranie krwi jak na morfologię. Do czasu badań wolnego płodowego DNA, z taką czułością można było jedynie wykonać badania inwazyjne – na przykład amniopunkcję, która jak zapewne większość wie, wiąże się z niewielkim (ale jednak) ryzykiem poronienia potencjalnie zupełnie zdrowej ciąży.

W tym momencie chce pokreślić, że mimo swojej ogromnej czułości – badania wolnego płodowego DNA nie są badaniami diagnostycznymi. Co to znaczy? Jeżeli mamy wynik ujemny to możemy z ogromną pewnością (i ulgą) zakładać, że dziecko jest zdrowe w zakresie badanych schorzeń, w szczególności w kierunku zespołu Downa. Jednak jeżeli wynik wyjdzie dodatni, to taki wynik zawsze trzeba potwierdzić badaniami inwazyjnymi.
Wyniki fałszywie dodatnie są dla trisomii 21 podejrzewanej na postawie wolnego płodowego DNA (tylko) w 1/200 przypadkach. Czyli jeżeli mamy wynik dodatni dla zespołu Downa z NIPT – to nie potwierdza się on w badaniach inwazyjnych (amniopunkcja lub biopsja kosmówki) u 1 na 200 kobiet.

Dlaczego wynik może być fałszywie dodatni, skoro pisałam, że te badania są tak bardzo czułe?

Oto kilka przykładów:

– Kobieta była tak naprawdę w ciąży bliźniaczej i drugi bliźniak był chory na dany zespół (tzw. zespół znikającego bliźniaka – vanishing twin).
– Kobieta jest mozaiką, czyli posiada w swoim ciele część komórek, które mają anomalię genetyczną.
– Kobieta choruje na nowotwór – to bardzo ciekawe i przełomowe odkrycie, i wiele kobiet na świecie na postawie fałszywie dodatniego wyniku wolnego płodowego DNA, miało rozpoznane nowotwory zupełnie przypadkowo. Po tych odkryciach zaczęto badać chorych na różne nowotwory i okazuje się, że badania wolnego płodowego DNA można używać również w diagnostyce nowotworów – jest to kolejny powód dla którego myślę, że badania wolnego płodowego DNA dostaną nagrodę Nobla.
– Łożysko jest mozaiką, czyli dziecko jest zdrowe, ale jego łożysko jest genetycznie „chore”.

Chciałabym tu dodać jeszcze jeden przypadek z mojego doświadczenia, kiedy wynik był fałszywie dodatni.
Około dwa lata temu wykonałam USG i test pappa pacjentce, żonie lekarza. Po uzyskaniu wysokiego ryzyka, zdecydowali się na badania wolnego płodowego DNA. Wrócił wynik – brak wyniku. Tak się zdarza w kilku procentach przypadków (różny współczynnik dla różnych testów). Zgodnie z zaleceniami laboratorium, powtórzyliśmy badanie krwi. Po tygodniu przyszedł wynik – podejrzenie zespołu Turnera. Wykonano badanie inwazyjne, które nie potwierdziło tego rozpoznania. Rok poźniej dzwoni do mnie pacjentka. Przekazuje telefon mężowi lekarzowi, który informuje mnie, że ich córeczka ma w 6 miesiącu życia rozpoznany złośliwy nowotwór. Lekarze podejrzewali, że pojawił się on już w życiu płodowym. Rodzice prosili, abym „puściła” tę informację w świat, bo mało kto o tym wie, że fałszywie dodatni wynik badania płodowego DNA… może oznaczać coś tak strasznego.

Wracając do informacji o badaniach wolnego płodowego DNA.

Zastanawiacie się kiedy takie badanie warto wykonać?

Są tu dwie szkoły. Według amerykańskich zaleceń – powinno się to badanie proponować każdej kobiecie po ukończeniu 10 tygodnia ciąży, która ze względu na wiek lub wywiad położniczy ma zwiększone ryzyko wad. Jednak zawsze po takim badaniu trzeba również wykonać USG aby sprawdzić czy dziecko jest anatomicznie zdrowe, tzn. czy ma prawidłową główkę, dwie rączki, nóżki i wszelkie dostępne do badania organy, na tym etapie ciąży.

Szkoła europejska jest nieco inna. Uważa się, że pacjentce powinno się wykonać USG genetyczne z testem pappa. I jeżeli wynik jest pośredni, czyli ryzyko pomiędzy 1:300 a 1:1000 dla dowolnej trisomii – to powinno się zalecać badania NIPT.
Przy ryzyku pomiędzy 1:300 a 1:50 – powinno się zalecać badania inwazyjne, czyli amniopunkcję lub biopsję kosmówki, chyba że pacjentka nie wyraża zgody, to wtedy jako alternatywę badania NIPT.
Natomiast przy ryzyku większym niż 1:50 – powinno się pacjentkę zdecydowanie zachęcać do badań inwazyjnych a nie do NIPT. Oczywiście pacjentka ma wolny wybór i nawet przy ryzyko 1:2 może wykonać NIPT, ale nie jest to najodpowiedniejsze dla niej badanie.

Czym różnią się wszelkie dostępne badania wolnego płodowego DNA na rynku?

Albo inaczej. Zacznę od tego czym się nie różnią.
Nie różnią się czułości w kontekście wykrywania najważniejszych i najczęstszych chorób chromosomalnych – czyli przede wszystkim zespołu Downa oraz innych trisomii.
Dlatego uważam, że WSZYSTKIE te badania warto polecać. I cieszę się, gdy moja pacjentka decyduję się na dowolne badanie wolnego płodowego DNA – nazwijmy je X, Y lub Z. Ponieważ z większym spokojem mogę prowadzić jej ciążę i wiem, że ona też będzie spokojniejsza.

Czym się różnią zatem?

Różnią się panelem, czyli zakresem badań, ceną oraz dostępnością (czyli z jakim testem wasza przychodnia współpracuje). Różnią się również współczynnikiem wyników niezgłaszanych oraz okresem oczekiwania na wyniki.

Oto zestawienie testów dostępnych na Polskim rynku:

Zestawienie do pobrania w formacie PDF –  POBIERZ


Pewnie o części z nich nie słyszeliście. Wszystkie przedstawione testy są renomowanych i uznanych na świecie firm.
Jeżeli pominęłam jakiś test dostępny na polskim rynku, to nie zrobiłam tego świadomie. Proszę firmę o maila – chętnie zweryfikuję i dodam informację (choć wydaje mi się, że żadnego testu nie pominęłam – nie ma testu IONA, który był dostępny w ubiegłych latach, ale został przez dystrybutora wycofany).

Rewelacyjny opis badań wolnego płodowego DNA – dla tych, którzy nie będą mieli problemu z czytaniem testu po angielsku, znajdziecie tutaj:

Link do opisu badań wolnego płodowego DNA 

Jest to zestawienie wykonane na zlecenie amerykańskiego rządu.

Jeżeli macie pytania na temat badania wolnego płodowego DNA, to chętnie odpowiem w komentarzu, tylko proszę nie pytajcie mnie, które konkretnie badanie polecam, bo na takie pytanie nie chce odpowiedzieć ze względów etycznych. Poza tym szczerze podkreślam jeszcze raz – wszystkie te badania są dobre.

Na koniec anegdota, jeżeli ktoś dotrwał do końca 🙂

W ubiegłym tygodniu mój kolega z pracy zaczepił mnie na klatce schodowej –
„Nicola, wczoraj miałem pacjentkę i ona mówi do mnie, że ma wynik badania wolnego płodowego DNA. Zrobiłem wielkie oczy, bo wiesz, że pacjentki zawsze mówią – oto moje badanie (nazwa handlowa).”

Tym czasem ja sobie myslę… po co on mi to mówi?

Mój kolega mówi dalej

“I pytam się skąd ona zna takie pojęcie, bo wiesz ono jest takie bardzo fachowe i medyczne, i nigdy nie słyszałem, żeby pacjentka go użyła… A ona na to, że czyta mamęginekolog :)”.
No więc nawet w szpitalu widzę, że moja edukacja nie idzie w las. Dziękuje wam, że chcecie tu zaglądać.

264 komentarze

  1. Nicole, czy jeżeli w badaniu wyjdzie dużo ryzyko jakiejś z wad/chorób – czy jest to wskazanie i czy jest możliwość leczenia w życiu płodowym?

  2. Mieszkam w Szwecji i tutaj test NIPT jest refundowany. Pomimo młodego wieku wynik testu pappa wyszedł 1:150 więc od razu zostaliśmy umówieni z doradcą genetycznym który zaproponował nam to badanie. Procedura jest taka że tutaj dopiero po wykryciu nieprawidłowości w teście NIPT wykonywana jest amniopunkcja. Po 2 tygodniach dostałam telefon że wynik jest prawidłowy i nie ma się czym martwić 🙂
    Swoją drogą, dopiero z Twojego wpisu dowiedziałam się że ten test potwierdza płeć dziecka, i teraz, w 33 tygodniu ciąży pobrałam wyniki z portalu dla pacjentów żeby to sprawdzić bo po USG nie mieliśmy pewności… i dowiedziałam się że na 100% niedługo urodzę dziewczynkę ?

  3. Witam! Moje testy na Downa i Pappa zrobione w 11 tygodniu wyszły prawidłowo. Wszystko rozwijało się prawidłowo aż do 20 tygodnia kiedy stwierdzono ze rączki i nóżki są krótkie. W 24 tygodniu ciąży powiedzieli mi ze może to być dysplazja śmiertelna zrobiono mi badanie NIPT w którym wynik wyszedł dodatni. Nie wiem co o tym myśleć jestem teraz 29 tc i mówią mi ze wszystko inne jest w normie, nie ma zmian, nawet klatka piersiowa rośnie bo jest w normie. Rączki i nóżki jakieś 19-20 tc . Proszę o jakoś poradę. Pozdrawiam

  4. Hej dopiero zagłębiam temat testow i chcialam dowiedziec sie jaka jest roznica pomiedzy Nifty a tym NlPT?

  5. Czy to badanie było w stanie wykryć, ze mój syn urodzić się z rzadka choroba – nerwiakowłókniakowatością? Bardzo żałuje, ze nic o tym nie słyszałam wcześniej

  6. Matylda

    Nicole, a test serenity i serenity plus? nie widzialam ich w Twojej tabelce, a jedna z wiekszych i znanych klinik leczenia niepodlosci w trojmiescie wlasnie takie badanie oferuje. masz na ten temat jakas wiedze? moze warto dolozyc do tabelki?

  7. Agnieszka

    Dzień dobry,

    z wielkim zaciekawieniem przeczytałam Pani artykuł, rzeczywiście niewiele można znaleźć w internecie fachowych a jednocześnie przystępnych dla laika informacji na ten temat. Przygotowuję pracę dyplomową na temat prenatalnego ojcostwa w polskim prawie i interesuje mnie kwestia przydatności tych badań dla możliwości wykorzystania ich jako dowodu w procesie sądowego ustalenia ojcostwa przed urodzeniem się dziecka. Czytałam, że to badanie mogłoby być wykorzystane nie tylko w celach, o których mowa w artykule, lecz również w sprawie o ustalenie ojcostwa. Nie do końca jednak rozumiem jak miałby działać ten mechanizm… Czy mogłaby Pani rzucić nieco światła na ten problem lub polecić mi jakąś literaturę, z której dowiedziałabym się więcej na ten temat? będę bardzo wdzięczna za każdą uwagę. Pozdrawiam i dziękuję za ciekawy wpis.

  8. Miałam robione to badanie w UK płacilam 350£. Podejżenie zespolu downa po badaniach pappa. Zdecydowalam sie na badanie dna z krwi i okazało sie ze moja dziewczynka jest calkowicie zdrowa. Dzieki temu badaniu dowiedzialam sie tez o płci dziecka????

  9. Ja mialam robione badania Pappa i Serenity. Ze względu na wiek. Ciąża po 40.

Zostaw komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

*