Najczęstsze nieprawidłowości w USG połówkowym

Zmiany u rozwijającego się dziecka są niezwykle dynamiczne – jednego dnia są, innego już może ich nie być. Oto kilka najczęstszych, „łagodnych” zmian w USG – które mogą, ale nie muszą – świadczyć o chorobie i upośledzeniu u dziecka.

Nieprawidłowości w USG połówkowym

Diagnostyka prenatalna, czyli badania w ciąży sprawdzające czy dzieciątko w brzuchu jest zdrowe, mają pewną bardzo nietypową cechę. Choć to co powiem dla lekarzy jest znanym faktem, to dla Was może być zaskoczeniem. Badania te w dużej mierze są „niepewne”. Co znaczy, że niepewne i jak mogę wprowadzać Was w taki nurt myślenia, sama będąc lekarzem, który głównie zajmuje się diagnostyką prenatalną? Już wszystko tłumaczę.

W wielu dziedzinach medycyny badania są dość zero-jedynkowe – albo pacjent jest zdrowy albo nie. Weźmy przykład bólu gardła – lekarz zagląda do gardła albo widzi zaczerwienie i stwierdza infekcję wirusową, albo widzi zmiany ropne i stwierdza anginę ropną.

Lekarz ortopeda, który podejrzewa złamanie – robi RTG i widzi czy kość jest uszkodzona czy nie. Lekarz dentysta zagląda do buzi i widzi próchnicę albo jej nie widzi. Zresztą lekarz ginekolog również zagląda gdzie trzeba i też widzi czy infekcja jest czy jej nie ma, a jak ma wątpliwości pobiera posiew, który za kilka dni da jednoznaczny wynik.

W diagnostyce prenatalnej jest zupełnie inaczej. Zdecydowana większość „znalezisk” (tak to się nazywa w literaturze angielskiej (ultrasound findings) wcale nie mówi nam czy dziecko jest chore czy zdrowe, tylko mówi nam o pewnym ryzyku chorób. To ryzyko się zwiększa, czym więcej tych „znalezisk” znajdujemy.

Dziś podam Wam kilka najczęstszych, „łagodnych” zmian w USG, które mogą, ale nie muszą świadczyć o chorobie i upośledzeniu dziecka.

Dla Was rodziców – jak usłyszycie, że cokolwiek jest nie tak jak „normalnie” powinno być – świat się załamuje. Bardzo bym chciała tym artykułem Was uspokoić i pokazać, że w diagnostyce prenatalnej powiedzenie „strach ma wielkie oczy” jest jak najbardziej zasadne.

Jest to dla mnie oczywiste, że każdy chce usłyszeć – „Ma Pan/Pani zdrowe dziecko”, to chyba najbardziej naturalna potrzeba każdego człowieka. I jak przeciętny człowiek usłyszy: „Jest nietypowe ognisko w serduszku dziecka” to dla Was to od razu równa się = WADA SERCA. Jak usłyszy „dziecko ma torbiel w mózgu” to dla Was to od razu równa się = dziecko będzie upośledzone. Nic bardziej mylnego.

Wasze dziecko najprawdopodobniej będzie zdrowe. Co nie zwalnia nas z dalszych badań. Cały sęk w tym, że zmiany u rozwijającego się dzieciątka są dynamiczne, jednego dnia są, kolejnego dnia może już ich nie być, albo kolejnego dnia mogą się pojawić nowe, które pogarszają rokowanie.

Rozmowa z rodzicami przy tych poniższych znaleziskach jest bardzo trudna. Bo ciężko im zrozumieć, że lekarz nie może im dać pewności co będzie dalej.

Niestety diagnostyka prenatalna z jednej strony jest bardzo matematyczna i wciąż określamy ryzyko w liczbach, ale z drugiej strony, bardzo daleko diagnostyce prenatalnej do logiki, bo tu 1+1 wcale nie równa się 2.

Ognisko hiperechogeniczne w sercu

Jest to jedno z najczęstszych „nieprawidłowych” znalezisk w USG połówkowymwystępuje u około 5% płodów w połowie ciąży. Brzmi to strasznie – jakiś biały punkt, zwapnienie w sercu. Prawda jest taka, że znalezione jako jedyne odchylenie od normy, jest zupełnie niegroźne.

Kiedyś (20 lat temu?) uważano to za marker zespołu Downa. Obecnie wszystkie opracowania naukowe mówią jednogłośnie, że samo ognisko hiperechogeniczne w sercu nie jest powodem do niepokoju, jeżeli cała pozostała anatomia płodu jest prawidłowa i podstawowe przekroje przez serca (obraz czterech jam, obraz trzech głównych naczyń oraz odpływy z komór) są prawidłowe. Nie jest to także marker wad serca.

Jedyne co nas niepokoi, to jeżeli znajdziemy kilka nieprawidłowości i jedną z nich (kolejną) jest ognisko hiperechogenne w serduszku – wtedy ryzyko wad genetycznych jest zwiększone. Ile zwiększone to zależy od ryzyka wyjściowego (czyli tego obliczonego podczas USG I trymestru) oraz od innych współistniejących odchyleń (znalezisk). Dyskusyjne jest nawet czy lekarze powinni w opisie zawierać informacje o ognisku hiperechogennym, jeżeli jest to jedyne odchylenie – zwyczajowo się o tym pisze, choć może to budzić więcej niepokoju niż pożytku.

  • Samo znalezienie ogniska hiperechogennego nie jest wskazaniem do wykonania dalszych badań w kierunku wad genetycznych (amniopunkcja, kordocenteza).

Znalezienie ogniska hiperechogennego w serduszku jest jednak sygnałem, że lekarz musi bardzo dokładnie ocenić resztę anatomii dziecka, a w razie trudności oceny serca powinien wysłać pacjentkę na specjalne echo serca płodu.

  • Ogniska hiperechogenne znikają samoistnie zazwyczaj do 30. tygodnia ciąży i w badaniu USG III trymestru widzimy je niezwykle rzadko.

Pępowina dwunaczyniowa

To odchylenie od normy może być nazwane dwojako albo jako pępowina dwunaczyniowa, albo jako pojedyncza tętnica pępowinowa. W języku polskim częściej używa się pojęcia pępowina dwunaczyniowa, a w literaturze angielskiej częściej używa się pojęcia SUA (single umbilical artery) – oba określenia znaczą dokładnie to samo.

Prawidłowa pępowina składa się z dwóch tętnic i jednej żyły. W przekroju poprzecznym pępowina wygląda jak główka myszki Mickey – duże kółko to żyła, a dwa mniejsze kółka to tętnice. Tego porównania do myszki Miki nie wymyśliłam sama – często nawet w fachowej literaturze znajdziecie pojęcie „Mickey Mouse sign”.

  • Pępowina dwunaczyniowa występuje u około 0,5% ciąż – czyli 1/200 ciąż. Jest to zatem częste odchylenie od normy. U zdecydowanej większości (90%) nie znajdujemy innych odchyleń od normy poza nieprawidłową pępowiną i u tych dzieci rokowanie jest najlepsze – można powiedzieć, że bardzo dobre i ryzyko wad wrodzonych pozostaje niskie (jeżeli było niskie w pierwszym trymestrze).
  • Pępowina dwunaczyniowa znaleziona z innymi odchyleniami znacząco zwiększa ryzyko wad wrodzonych – jeżeli dzieciątko ma pępowinę dwunaczyniową oraz jakiekolwiek inne odchylenie od normy powinniśmy pacjentkę kierować na badania oceniające kariotyp płodu (amniopunkcję, kordocentezę). Jeżeli pępowina dwunaczyniowa jest izolowanym znaleziskiem to pacjentka powinna mieć zaplanowane dodatkowe badania USG z oceną wzrastania płodu (zazwyczaj raz na miesiąc, do końca ciąży), ponieważ ryzyko niskiej masy urodzeniowej i hipotrofii u tych dzieci jest około 3 razy większe niż u dzieci z prawidłową pępowiną.

Istnieją też doniesienia, że pępowina dwunaczyniowa jest czynnikiem ryzyka porodu przedwczesnego, ale mechanizm tego nie jest do końca poznany.

Na koniec chcę jednak podkreślić, dwie rzeczy – pępowina dwunaczyniowa sama w sobie nie jest wskazaniem do cesarskiego cięcia oraz to, że zdecydowana większość dzieci z tym odchyleniem od normy rodzi się zupełnie zdrowa.

Torbiele splotów naczyniówkowych w mózgu

Choroid plexus cysts (CPC) – są odchyleniem od normy, które z tych dzisiaj wymienionych chyba najbardziej martwi rodziców. Torbiel w mózgu dziecka – brzmi to jak najgorsza diagnoza. Na szczęście nic bardziej mylnego.

Torbiele splotów naczyniówkowych występują u około 1% płodów w połowie ciąży – częściej widzimy je jeżeli USG połówkowe jest wykonywane przez 20. tygodniem niż jeżeli jest wykonywane po 20. tygodniu. Same torbiele w sobie nie zagrażają ani rozwojowi umysłowemu dziecka ani nie są wadą samą w sobie. Ponad 95% tych torbieli wchłania się sama do końca i dziecko rodzi się już bez tych zmian.

Dlaczego zatem w ogóle je oceniamy – skoro są niegroźne? Ponieważ CPC występują u 50% dzieci z ciężką wad chromosomalną – trisomią 18 (zespołem Edwardsa). Nie znaczy to, że 50% dzieci z CPC ma zespół Edwardsa! Ta prawidłowość nie działa w tę stronę.

Dzieci z zespołem Edwardsa, mają bardzo wiele wad – czasami są to dość subtelne, trudne do rozpoznania na pierwszy rzut oka – wady palców i stóp, wady serca, wady nerek czy przewodu pokarmowego. Dlatego, jeżeli rozpoznamy CPC, które są zazwyczaj niezmiernie dobrze widoczne, bo są to po prostu takie czarne kulki wielkości kilku do kilkunastu centymetrów w półkulach mózgowych dzieciątka – to jesteśmy jako lekarze jeszcze bardziej zobligowani do bardzo szczegółowej oceny całej anatomii dziecka pod kątem wad typowych dla zespołu Edwardsa.

  • Jeżeli znajdziemy jakieś podejrzenia to kierujemy pacjentkę na amniopunkcję. Jeżeli kolejnych nieprawidłowości nie znajdziemy, to o CPC możemy tak naprawdę zapomnieć i uspokoić rodziców.

Wszystkie trzy powyższe odchylenia dużo częściej występują w ciążach mnogich.

Hiperechogeniczne jelita

Zazwyczaj w USG jelita płodu są pośredniej echogeniczności – ale co to w ogóle jest ta echogeniczność? Obraz USG jest przetworzony na skalę od białego do czarnego. Płyny w USG są zupełnie czarne – dlatego dzieciątko na obrazie ma czarne otoczenie, to jest płyn owodniowy. Natomiast tkanki są mniej lub bardziej szare i białe.

Białe to znaczy hiperechogenne – prawidłowo hiperechogenne, powinny być kości i skóra dziecka. Zdarzają się takie sytuacje, kiedy w innych narządach znajdujemy hiperechogenne, czyli białe struktury.

Kolejnym, co do częstości narządem, który może „świecić na biało” są jelita. Zdarza się to mniej więcej 1:200 ciąż. Dzieje się tak w wielu różnych sytuacjach – i jak zobaczymy białe jelita nigdy nie mamy pewności z jakiego powodu w danej ciąży takie są.

Przyczyny hiperechogeniczości jelit

  • Najczęstszą przyczyną hiperechogennych jelit będą krwawienia do płynu owodniowego. Wtedy dzieciątko, które normalnie połyka czysty płyn owodniowy, połyka też krwinki i dają one objaw jasnych jelit. Wbrew pozorom nie jest to poważny problem i jest to „najlepsza wersja”. Częściej dzieje się tak u kobiet, które w I trymetrze miały krwiaki podkosmówkowe lub krwawienia z dróg rodnych.

Krwawienia mogą też być pierwszym objawem niewydolności łożyska – i dlatego wiemy, że dzieci, które mają hiperechogenne jelita nieco częściej mają w późniejszej w ciąży rozpoznaną hipotrofię płodu (czyli gorsze wzrastanie wewnątrzmaciczne) niż dzieci, które nie mają hiperechogennych jelit. Choć większość dzieci z hiperechogennymi jelitami będzie rosło prawidłowo, ale warto u tych kobiet zaplanować dodatkowe badania USG oceniające wzrastanie dzieciątka – na tak zwany wszelki wypadek.

  • Kolejnymi przyczynami hiperechogennych jelit mogą być infekcje – przede wszystkim musimy u mamy wykluczyć cytomegalię (CMV) oraz toksoplazmozę. Nie są to częste przyczyny, ale zdecydowanie warto o nich pamiętać. Najczęściej wystarczy zrobić badania przeciwciał dla tych chorób z krwi matki. Czasami, jeżeli mamy również inne wskazania – zaleca się diagnostyczną amniopunkcję rozszerzoną o ocenę tych drobnoustrojów.

Wykluczenie tych dwóch chorób, przy rozpoznaniu hiperechogennych jelit, jest bardzo ważne, ponieważ jeżeli infekcja by się potwierdziła – to mamy obecnie metody, aby obie te choroby leczyć już w trakcie ciąży, znacząco poprawiając rokowanie dla noworodka.

  • Następnymi przyczynami hiperechogennych jelit mogą być wady genetyczne – sporadycznie takie wady jak zespół Downa czy zespół Edwardsa mogą jako jeden z wielu objawów manifestować się „białymi” jelitami. Inną, dość częstą wadą w naszej polskiej populacji jest mukowiscydoza – jest to mutacja genowa, która po narodzeniu dziecka objawia się częstymi infekcjami górnych dróg oddechowych, ale może również powodować inne objawy takie jak niedrożność jelit. Szanse, że dzieciątko, które w trakcie ciąży miało hiperechogenne jelita po porodzie będzie miało rozpoznaną mukowiscydozę są bardzo małe, jednak zawsze warto o tym pamiętać. W polskich warunkach każdy noworodek ma w pierwszych dobach życia robione badanie w kierunku mukowiscydozy z krwi z pięty – ale w innych krajach, gdzie to badanie nie jest rutynowe warto pediatrom o tym przypomnieć – ponownie na wszelki wypadek.

Najważniejsze do podkreślenia przy opisywaniu Wam czym są „hiperechogenne jelita” w USG – jest to, że zazwyczaj jest to po prostu obraz USG, wynikający z często niewiadomych czynników i nie mający żadnego przełożenia na pogorszenie stanu dziecka lub funkcję trawienną tych jelit po porodzie.

Poszerzenie komór bocznych w mózgu

Mózg człowieka rozwija się w czaszce – to każdy wie. Ale nie każdy już wie, że nasze mózgi są zanurzone w płynie. Czym młodszy jest zarodek tym ma stosunkowo więcej płynu mózgowo-rdzeniowego w stosunku do samej tkanki mózgowej.

Podczas USG genetycznego, czyli pomiędzy 11. a 13. tygodniem ciąży, płyn zajmuje około połowę objętości czaszki i jest to norma, choć wtedy się tego tak naprawdę nie mierzy tylko ocenia na tak zwane oko.

Jednak już w USG połówkowym, czyli około 20. – 22. tygodnia – normy prawidłowej ilości płynu mózgowo-rdzeniowego są ścisłe określone.

Płyn rutynowo mierzymy w trzech miejscach – zbiorczo nazywa się te przestrzenie komorami mózgu. I komór tak naprawdę jest więcej. Te, które mierzymy u każdego dziecka to komory tylne boczne lewa i prawa oraz tak zwany zbiornik wielki (cisterna magna, CM) w tylnej dolnej części czaszki.

Norma wszystkich tych trzech zbiorników od 18. tygodnia ciąży do końca ciąży jest – nie więcej niż 10 mm płynu w każdym z nich. Jeżeli przestrzenie te są większe – fachowo nazywa się to wentrikulomegalią, wyróżniamy:

  • łagodną wentrikulomegalię – komory tylne boczne mózgu płodu  > 10 mm – 12 mm,
  • pośrednią wentrikulomegalię – komory tylne boczne mózgu płodu > 12 mm – 15 mm,
  • ciężką wentrikulomegalię – komory tylne boczne mózgu płodu powyżej 15 mm.

Wentrikulomegalie występują albo jednostronnie albo obustronnie, mogą, ale nie muszą być symetryczne, jako miarodajny bierzemy pod uwagę pomiar największej komory. Możemy też mieć izolowane poszerzenie zbiornika wielkiego (CM) – zdarza się to jednak dość rzadko.

Częstość występowanie tego odchylenia w USG to około 1% ciąż. Zdecydowanie częściej występuje to u chłopców niż u dziewczynek – i również u chłopców rokowanie jest uważne za nieco lepsze. Nawet się czasami uważa, że normy dla chłopców powinny być nieco szersze.

Ponad 90% dzieci z wentrikulomegalią łagodną i pośrednią czyli do 15 mm – rozwija się zupełnie prawidłowo po porodzie. Niestety, rokowanie przy ciężkiej wentrikulomegalii jest dużo gorsze i większość dzieci ma poważne zaburzenia rozwojowe.

Warto jednak podkreślić, że ciężka wentrikulomegalia zdarza się naprawdę rzadko – osobiście prze 6 lat pracy widziałam 5 takich przypadków, a łagodną wentrikulomegalię widzę co najmniej raz na dwa tygodnie.

Jakie mogą być przyczyny tego odchylenia od normy?

Sytuacja jest dość podobna jak przy hiperechogennych jelitach – zazwyczaj nie znamy przyczyny. Jednak musimy wykluczyć infekcje – cytomegalię, toksoplazmozę – oraz warto zrobić badania w kierunku kiły, parwowirusa B19 i różyczki.

Sporadycznie wentrikulomegalia może być jednym z wielu objawów wad chromosomalnych, jednak rzadko kiedy będzie jedynym objawem. Wentrikulomegalia może występować w zespole Downa oraz wielu innych wadach genetycznych – zależnie od tego jakie było ryzyko w I trymestrze do rozważenia jest amniopunkcja genetyczna.

Jeżeli natomiast ryzyko wad chromosomalnych w I trymestrze było bardzo niskie, a wentrikulomegalia jest jedynym odchyleniem w USG to zazwyczaj się od diagnostyki genetycznej odstępuje.

Jeżeli mamy narastającą wentrikulomegalię wtedy coraz prawdopodobniejsze są wady mózgu lub guzy. W takich sytuacjach wskazane jest wykonanie rezonansu magnetycznego płodu (fetal MRI). Jest to bezpieczne badanie mimo tego co potocznie się uważa. Jeżeli natomiast przez całą drugą połowę ciąży wentrikulomegalia nie narasta to prawdopodobieństwo wad wrodzonych mózgowia jest bardzo małe.

Najważniejsze jest, aby rozpoznając wentrikulomegalię zapewnić kobiecie kolejne dokładne badania USG, w odstępach najwyżej raz na 4 tygodnie, aby ocenić czy obraz mózgu jest stabilny – czyli czy komory nie stają się coraz większe. Prawidłowo w ciąży stają się coraz mniejsze mimo tego, że mózg bardzo dynamicznie rośnie.

Poszerzenie układu kielichowo-miedniczkowego nerek

Już od końca I trymestru dzieciątko zaczyna produkować mocz w nerkach. Mocz powstaje z płynu owodniowego, które dziecko połyka, następnie jest wchłaniany do krwi w żołądku oraz jelitach i filtrowany w nerkach. Nerki, mówiąc bardzo skrótowo, składają się z układu kłębuszkowego – czyli tej części, która mocz produkuje oraz z układu kielichowo-miedniczkowego, który mocz odbiera od kłębuszków.

Prawidłowo w nerkach nie ma zastoju i mocz od razu odpływa z kielichów nerkowych przez miedniczkę nerkową do moczowodu. Moczowody mamy dwa – oba uchodzą w pęcherzu moczowym i cewką moczową – mocz jest wydalany do płynu owodniowego. Ten sam mocz dziecko ponownie połyka – i taki cykl trwa do końca ciąży.

Jeżeli na którymkolwiek etapie odpływu moczu jest jakaś przeszkoda lub dysfunkcja, to mocz zaczyna się zbierać w nerkach – mówimy wtedy o poszerzeniu układu kielichowo-miedniczkowego. Dzieje się tak dużo częściej u chłopców, bo mają oni nieco dłuższe drogi odpływu moczu oraz cieńszą cewkę moczową. Zazwyczaj miedniczki nerkowe u płodów w połowie ciąży mają około 2-3 mm szerokości. Na oko widać wtedy, że nerki są prawidłowe i tego się nawet zazwyczaj nie mierzy. Jeżeli jednak widzimy płyn – przypominam, że płyn jest czarny w USG – w środkowej części nerek to mamy jako lekarze obowiązek go zmierzyć.

I tu zaczynają się małe schody – ponieważ normy są bardzo różne. To, co jednemu lekarzowi może wydać się w granicach normy, u innego może być przyczyną alarmu. Wszystko zależy od tego z jakich podręczników lub kursów lekarz się uczył i jakich norm używa.

Część lekarzy za poszerzenie układu kielichowo-miedniczkowego uważa już szerokość 4 mm – tak też mówi nam największe źródło wiedzy pacjentów, czyli Wikipedia. Nie śmieję się, bo takie normy podaje też kilka fachowych podręczników. Mnie osobiście w Londynie, u naprawdę wielkiego prof. Nicolaidesa uczono, że ta norma to 6 mm w połowie ciąży, a 8 mm w trzecim trymestrze. Jakby nie było – prawdziwie martwiące są poszerzenia układu kielichowo-miedniczkowego powyżej 10-15 mm.

Zazwyczaj świadczą one o wadzie układu moczowego i wymagają interwencji, czasami nawet w postaci wewnątrzmacicznego odbarczania nerek (potocznie mówiąc nakłuwania nerek). Każde poszerzenie układu kielichowo miedniczkowego, podobnie jak dwa powyżej opisane odchylenia w USG, wymagają dalszej obserwacji – czy się nie pogarszają.

Warto tu jednak podkreślić, że przy tym odchyleniu wraz z wrastaniem dziecka wymiar ilości płynu w nerkach ma prawo się nieznacznie zwiększać około 1 mm na miesiąc – czym dziecko jest większe tym więcej moczu produkuje. Poszerzenie układu kielichowo-miedniczkowego może również być objawem wad genetycznych np. zespołu Downa – jednak z wszystkich wyżej opisanych odchyleń jest najmniej znaczącym markerem. Podobnie jak przy innych odchyleniach musimy brać pod uwagę cały obraz dziecka oraz ryzyko wad chromosomalnych obliczone w pierwszym trymestrze.

Zdaję sobie sprawę, że ten tekst jest dość trudny i fachowy. Jednak pisałam go z myślą o rodzicach, którzy spotkali się z takimi wadami, by:

  • dowiedzieli się czegoś więcej niż z Wikipedii,
  • odetchnęli, że prawdopodobnie wcale nie jest tak źle.

Jeśli jesteście zainteresowani tematem, to tutaj znajdziecie ogólnodostępny materiał.

What’s your Reaction?
+1
8
+1
16
+1
1
+1
0
+1
2
+1
2
+1
1

1 komentarz dla “Najczęstsze nieprawidłowości w USG połówkowym

  1. Bardzo dziękuję za ten wyczerpujący artykuł. Jestem przed badaniem połówkowym i wiem czego się można spodziewać.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *